Všeobecnosť
Neurodegeneratívne choroby sú súborom patológií charakterizovaných „nevratnou a progresívnou stratou neuronálnych buniek v určitých oblastiach mozgu.
V každom prípade sa verí, že pri vývoji neurodegeneratívnych chorôb je zapojených niekoľko faktorov, ktoré sa navzájom zhodujú pri vzniku patológie. Medzi týmito faktormi určite vynikajú faktory genetického a dedičného pôvodu a faktory environmentálnej povahy.
Neurodegeneratívne ochorenia sa môžu prejavovať rôznymi spôsobmi, v závislosti od oblasti mozgu postihnutej stratou neurónov a v závislosti od typu postihnutých neurónov.
Vo všeobecnosti majú všetky tieto patológie tri spoločné body:
- Jemný a zákerný nástup, pretože vo väčšine prípadov je nástup ochorenia asymptomatický a príznaky sa prejavia až neskôr, keď je poškodenie neurónov pomerne rozsiahle;
- Nevratná progresia, pretože bohužiaľ stále neexistuje liečba, ktorá by dokázala definitívne zastaviť neurodegeneratívne choroby;
- Čisto symptomatická liečba.
Medzi najznámejšie neurodegeneratívne choroby si pamätáme:
- Parkinsonova choroba;
- Alzheimerova choroba;
- Amyotrofická laterálna skleróza;
- Huntingtonova chorea;
- Demencie.
Hlavné charakteristiky vyššie uvedených patológií budú stručne ilustrované nižšie.
Parkinsonova choroba
Parkinsonova choroba je jednou z najznámejších neurodegeneratívnych chorôb.
Táto patológia je charakterizovaná degeneráciou neurónov nachádzajúcich sa v substantia nigra (substantia nigra) mozgu. Konkrétnejšie, táto degenerácia určuje zhoršenie schopnosti pohybu, čo spôsobuje symptómy, ako napríklad:
- Pokojový chvenie
- Bradykinéza;
- Zmena posturálnej rovnováhy;
- Stuhnutosť svalov.
U pacientov s Parkinsonovou chorobou je nedostatok neurotransmitera dopamínu; z tohto dôvodu medzi účinné látky, ktoré sa najčastejšie používajú pri liečbe tohto neurodegeneratívneho ochorenia, patria:
- Prekurzory dopamínu, ako je levodopa;
- Dopaminergné agonisty, ako je pramipexol;
- Inhibítory monoaminooxidázy, ako je selegilín;
- Inhibítory katechol-O-metyltransferázy, ako je entakapon a tolkapon.
Alzheimerova choroba
Alzheimerova choroba je ďalšou z najznámejších neurodegeneratívnych chorôb.
Je charakterizovaná abnormálnou akumuláciou proteínov, ako je β-amyloid, ktorý tvorí plaky v mozgu, a proteínu tau, ktorý spôsobuje tvorbu neurofibrilárnych agregátov.
Neuronálna strata, ktorá charakterizuje Alzheimerovu chorobu, spôsobuje vážne zmeny v kognitívnych funkciách a postihuje najmä krátkodobú pamäť, schopnosti učenia a afektívnu sféru pacienta.
Hlavnými liekmi používanými na liečbu Alzheimerovej choroby sú:
- Inhibítory acetylcholínesterázy, ako je donepezil a rivastigmín;
- Memantine (nekompetitívny antagonista glutamátového receptora, neurotransmiter, o ktorom sa predpokladá, že sa podieľa na poškodení neurónov, ktoré charakterizuje Alzheimerovu chorobu);
- Vitamíny s antioxidačným pôsobením (ako je vitamín E), ktoré môžu byť účinné v boji proti oxidačnému stresu, ktorý vzniká na neuronálnej úrovni u pacientov s Alzheimerovou chorobou.
Amyotrofická laterálna skleróza
Amyotrofická laterálna skleróza (známa aj pod skratkou „ALS“) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje motorické neuróny centrálneho nervového systému.
Tieto neuróny ovládajú svaly; preto ich poškodenie môže vážne ohroziť všetky pohyby (vrátane dýchania), čo spôsobuje symptómy ako: ťažkosti s chôdzou, ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s rečou, dýchavičnosť a dýchavičnosť až po zlyhanie dýchania.
V súčasnosti je jedinou účinnou látkou schválenou na liečbu ALS riluzol. Tento liek účinkuje tak, že znižuje uvoľňovanie glutamátu v mozgu a mieche. V skutočnosti sa verí, že tento konkrétny neurotransmiter sa môže podieľať na degenerácii motorických neurónov. ktorá charakterizuje tento typ neurodegeneratívnych chorôb.
Huntingtonova chorea
Huntingtonova chorea je dedičné neurodegeneratívne ochorenie.
Príslušná choroba vzniká v dôsledku prenosu mutovaného génu, ktorý kóduje proteín huntingtín (alebo HTT). Proteín kódovaný týmto génom je preto mutovaný a - aj keď nie sú známe presné mechanizmy, ktorými sa to deje - zdá sa, že je zodpovedný za degeneráciu neurónov jadra kaudátu, ktoré charakterizuje túto chorobu.
Kognitívne a motorické schopnosti sú u pacientov s Huntingtonovou chorobou vážne narušené. Toto zhoršenie vedie k symptómom, ako sú: zmeny nálady, strata pamäti, depresia, ťažkosti s chôdzou, rečou a prehĺtaním.
Medzi rôznymi liekmi používanými pri symptomatickej liečbe tohto neurodegeneratívneho ochorenia si pamätáme: antiparkinsoniká, antipsychotiká a antidepresíva.
Demencie
Demencie sú skupinou neurodegeneratívnych chorôb typických - ale nie výlučne - vysokého veku.Pri tomto type ochorenia dochádza u pacienta k poškodeniu neurónov, ktoré vedie k poklesu kognitívnych funkcií.
Existuje niekoľko typov demencie a Alzheimerova choroba je jedným z nich. Medzi ďalšie najbežnejšie formy demencie si pamätáme:
- Frontotemporálna demencia;
- Demencia s Lewyho telieskami;
- Vaskulárna demencia
Symptomatológia demencie sa líši v závislosti od oblasti mozgu, v ktorej dochádza k poškodeniu neurónov, a preto závisí od typu demencie, ktorá postihla pacienta. Podobne aj typ liečby (akokoľvek symptomatickej) bude závisieť od forma demencie, ktorou pacient trpí.