Všeobecnosť
Hemofília je dedičné genetické ochorenie, ktoré má vplyv na normálny koagulačný proces. Postihnutý pacient je preto vystavený dlhodobému krvácaniu, a to aj po triviálnych traumách alebo poraneniach kože.
Keď sme zistili, ktorý prvok chýba, môžeme pristúpiť k najvhodnejšej terapii. V dnešnej dobe medicína urobila významný pokrok a zaručila účinnú a nízkorizikovú liečbu. V skutočnosti sa kedysi mohli používať iba transfúzie ľudskej krvi. Prevencia , ako všetky choroby, je tiež zásadný a prispieva k zaisteniu dobrej kvality života pacientov s hemofíliou.
Ľudské chromozómy
Na pochopenie hemofílie potrebujeme premisu, ktorá popisuje chromozomálne usporiadanie človeka. Každá bunka zdravého človeka obsahuje 23 párov chromozómov. Pár týchto chromozómov je sexuálneho typu, to znamená, že určuje pohlavie jednotlivca; zvyšných 22 párov je naopak zložených z autozomálnych chromozómov. Celkovo má teda ľudský genóm 46 chromozómov.
ZMENY CHROMOZÓMOV
Každý pár chromozómov obsahuje určité gény.
Keď dôjde k mutácii v chromozóme, gén môže byť defektný. Tento defektný gén teda exprimuje defektný proteín.
Keď sa naopak počet chromozómov líši, hovoríme o aneuploidii. V tomto prípade môžu byť chromozómy namiesto dvoch tri (trizómie) alebo iba jeden (monozómia).
SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
Pohlavné chromozómy sú kľúčové pri určovaní pohlavia osoby, muža alebo ženy. Žena má v bunkách svojho tela dve kópie takzvaného chromozómu X; muž má naopak chromozóm X a Y. Pokiaľ ide o autozomálne chromozómy, aj tie sexuálne sa dedia od rodičov: jednu kópiu daruje otec, druhú matka. V dôsledku pohlavných chromozómov existuje niekoľko genetických chorôb. Predstavujú buď zmeny v chromozomálnej štruktúre, alebo zmeny v počte chromozómov.
Čo je hemofília?
Hemofília je genetické ochorenie, ktoré mení normálny proces zrážania krvi a spôsobuje predĺžené krvácanie.
Pôvod "hemofílie c" je vo väčšine prípadov genetická mutácia pohlavného chromozómu X, prenášaná z rodičov na deti. Rovnako ako Duchennova svalová dystrofia alebo farebná slepota, preto aj hemofília patrí do skupiny takzvaných dedičných chorôb súvisiacich s na pohlavné chromozómy.
KOAGULAČNÝ PROCES
Keď jedinec dostane povrchový rez kože, následná strata krvi je obmedzená a dočasná: v skutočnosti je možné v krátkom čase aj voľným okom pozorovať, ako krv prechádza z tekutého stavu do pevný stav. Tento jedinečný proces, nazývaný koagulácia, sa vykonáva pomocou krvných doštičiek a série biomolekúl (bielkovín, enzýmov a kofaktorov) v krvi, nazývaných koagulačné faktory, ktoré sa aktivujú kaskádou. K rovnakému procesu dochádza, keď prejdete malou vnútornou traumou: hematóm, ktorý sa objaví napríklad po údere, je krv, ktorá vytekala a potom stuhla.
Táto schopnosť vytvárať krvnú zrazeninu je životne dôležitá, pretože bez nej by bolo krvácanie nezastaviteľné.
HEMOFILNÝ INDIVIDUÁL
U „jedinca trpiaceho hemofíliou je koagulácia nedostatočná a neblokuje stratu krvi s rovnakou účinnosťou a rýchlosťou. Preto rez, aj keď je mierny, spôsobuje“ predĺžené krvácanie, niekedy s vážnymi účinkami.
Príčiny
Príčinou hemofílie je genetická mutácia postihujúca pohlavný chromozóm X, ktorá určuje nedostatok jedného z koagulačných faktorov.
FAKTORY KOAGULÁCIE. PATOGENÉZA
Faktory zrážania sú na svoj účel funkčné iba vtedy, ak sú všetky prítomné.
Dôvod je jednoduchý. Aktivujú sa v reťazci („kaskádovom mechanizme“), jeden po druhom. Inými slovami, každý faktor slúži ako spúšťač toho, čo nasleduje. Ak teda faktor chýba alebo chýba, nasledujúce, ktoré závisia od neho, nebudú spustené alebo sa budú aktivovať pomaly, čo všetko má za následok poruchu koagulácie.
Koagulačné faktory sú biomolekuly (proteíny, enzýmy a kofaktory), produkované čiastočne v pečeni a cirkulujúce v krvi.
Reťazový mechanizmus, pomocou ktorého sa aktivujú koagulačné faktory. Ako vidíte, prítomnosť každého faktora je pre konečný účel zásadná. Zo stránky: farmakologiaoculare.com
GENETIKA
Hemofília postihuje predovšetkým mužov.Ale z akého dôvodu?
Mutácia chromozómu X, ktorá určuje hemofíliu, je recesívneho typu. To znamená, že žena s dvoma chromozómami X prejavuje chorobu iba vtedy, ak sú zmutované oba jej pohlavné chromozómy (veľmi vzdialená možnosť); v skutočnosti , keď sa zmení iba jeden chromozóm X, druhý zdravý kompenzuje nedostatky prvého a zaistí produkciu chýbajúceho koagulačného faktora.
Naopak, u ľudí je chromozóm X iba jeden (druhý je chromozóm Y) a jeho mutácia je smrteľná a nemá alternatívy. V dôsledku toho koagulačnému procesu nenapraviteľne chýba základná zložka.
DEDIČSTVO A PRENOS
Hovorí sa, že hemofília je dedičné genetické ochorenie.
Obrázok: prenos hemofílie, keď je matka zdravým nosičom choroby. Zo stránok: infoemofilia.it
Ako však prebieha prenos chromozómu X medzi rodičmi a deťmi? Kedy sú títo poslední chorí?
Ak je matka zdravým nosičom.
Spojenie ženy, ktorá má iba jeden mutovaný chromozóm X (z tohto dôvodu sa nazýva zdravý nosič), a zdravého muža môže mať nasledujúce dôsledky:
- Malé deti (50%) sa narodia zdravé alebo choré.
Chromozóm Y nevyhnutne pochádza od otca; v dôsledku toho to X pochádza od matky. Ak je to zmenené, dieťa sa narodí postihnuté chorobou. - Dcéry majú rovnakú pravdepodobnosť (50%), že sa narodia zdravé alebo úplne zdravé. V skutočnosti zdedia zdravý chromozóm X po svojom otcovi. Druhý chromozóm X, zdedený po matke, môže byť chorý alebo zdravý.
Ak majú obaja rodičia mutovaný chromozóm X.
Obrázok: prenos hemofílie, keď obaja rodičia nesú mutovaný chromozóm X. Všetky dcéry sú zdravé nosiče, zatiaľ čo chlapci sa môžu narodiť s rovnakou pravdepodobnosťou buď zdraví, alebo chorí. Zo stránok: infoemofilia.it
Pretože hemofília je choroba kompatibilná so životom, chorý muž môže mať deti. Jeho spojenie so zdravou nositeľkou môže viesť k:
- Malé deti s rovnakou pravdepodobnosťou (50%), že sa narodia zdravé alebo choré.
Je to ako v prípade, kde bola iba matka, ktorá bola zdravým nosičom choroby. Je to materský chromozóm X, ktorý určuje zdravotný stav mužského dieťaťa, pretože po otcovi zdedia iba chromozóm Y. - Dcéry s rovnakou pravdepodobnosťou (50%) sa narodia ako zdravé alebo choré nositeľky.
Po otcovi určite zdedia zmutovaný chromozóm X. Druhý chromozóm materského pôvodu môže byť zdravý alebo mutovaný.
Len či je otec chorý.
V tomto prípade má jeho spojenie so zdravou ženou dva dôsledky:
- Malé deti sa narodili zdravé, pretože mutovaná zložka na materskej strane chýba.
- Dcéry sú všetky narodené zdravé nosiče, pretože všetky dostávajú zmutovaný chromozóm X od svojho otca.
Obrázok: prenos hemofílie, keď je chorý iba otec: všetky dcéry sú zdravé nositeľky, všetci synovia sú zdraví. Zo stránok: infoemofilia.it
TYPY HEMOFILIE
Na základe koagulačného faktora sa rozlišujú tri typy hemofílie:
- Hemofília A, v ktorej je deficitným koagulačným faktorom faktor VIII.
- Hemofília B, v ktorej je deficitným koagulačným faktorom faktor IX.
- Hemofília C, v ktorej je deficitným koagulačným faktorom faktor XI.
V tomto bode je potrebné objasnenie.
Hemofília C je na druhej strane autozomálne genetické ochorenie, pretože genetická anomália spočíva na autozomálnom 4 chromozóme.
EPIDEMIOLÓGIA
Hemofília je zriedkavé ochorenie, ktoré väčšinou postihuje mužov.
Podľa niektorých štatistických údajov sa asi jeden z 5 000 mužov narodí s hemofíliou typu A, zatiaľ čo jeden z 30 000 mužov sa narodí s hemofíliou typu B.
U žien je hemofília, typ A aj typ B, zriedkavá, pretože, ako sme videli, vyžaduje, aby obaja rodičia niesli mutovaný chromozóm (čo je veľmi vzdialená okolnosť).
Hemofília typu C je samostatným prípadom. Je ešte zriedkavejšia ako predchádzajúce a postihuje mužov aj ženy s rovnakou pravdepodobnosťou.
Príznaky a komplikácie
Ďalšie informácie: Príznaky hemofílie
Hlavným príznakom hemofílie (akéhokoľvek druhu) je dlhodobá strata krvi, a to aj po miernej vonkajšej traume (po poranení, poškriabaní atď.) Alebo vnútornej (po údere, páde atď.). pridané:
- Rozsiahle a hlboké hematómy
- Krvácanie do veľkých kĺbov (koleno, bedro, členok atď.), Výsledkom je bolesť a opuch kĺbov
- "Spontánne" krvácanie a hematómy
- Krv v moči a stolici
- Predĺžené krvácanie po extrakcii zuba
- Krvácanie z nosa
- Podráždenosť (u dojčiat)
- Únava
Tieto symptómy sa neprejavujú vždy rovnako: čím viac je koagulačný faktor zahrnutý v hemofílii (bez ohľadu na typ), tým závažnejšie budú uvedené prejavy. Užitočný príklad na pochopenie toho, čo bolo povedané, je nasledujúci: pacient s hemofíliou A, ktorý má v krvi veľmi nízku hladinu faktora VIII, bude mať horší obraz symptómov ako iný pacient s rovnakou hemofíliou, ale so skromnými hladinami faktora VIII.
Vzhľadom na to, na základe množstva prítomného koagulačného faktora, rozlišujeme „miernu hemofíliu,“ stredne ťažkú hemofíliu a „závažnú hemofíliu.
Predĺžené krvácanie aj pre triviálne traumy
Vnútorné krvácanie v kĺboch
Mierna hemofília
Jedinci s 5 až 50% normálneho koagulačného faktora majú ľahkú formu hemofílie. Za týchto okolností choroba, okrem niektorých prípadov, nespôsobuje konkrétne problémy.Napríklad zistíme, že krvácanie trvá dlhšie ako obvykle, keď sme sa prvýkrát vážne zranili alebo po prvej extrakcii zuba (u detí).
MODERNÁ HEMOFILIA
Keď je hemofília mierna, množstvo koagulačného faktora je veľmi malé (medzi 1 a 5% normálneho množstva). Dôsledky tohto stavu sú zrejmé: aj keď je trauma mierna, pacient má rozsiahle hematómy, dlhé krvácanie a krvácanie vo vnútri kĺbov, ktoré postihujú hlavne kolená a členky a spôsobujú bolesť, opuch a pocit stuhnutosti kĺbov.
VÁŽNA HEMOFILIA
Obrázok: Koleno zdravého človeka (vľavo) a koleno človeka s hemofíliou (vpravo). Z webu: emofilia.it
Dávka koagulačného faktora je menšia ako 1% normálneho množstva.Veľmi podobná, pre prejavujúce sa symptómy, až stredne ťažká hemofília, ťažká forma je charakterizovaná predispozíciou pacienta k spontánnemu krvácaniu a zrejme bez dôvodu.
V týchto prípadoch je situácia kritická.
HEMOFILIA POČAS DETSTVA
Počas prvých niekoľkých rokov života nie je ľahké si všimnúť, že vaše dieťa má hemofíliu. Je to spôsobené tým, že dieťa sa stále veľmi nepohybuje; s prvými krokmi a prvými nevyhnutnými pádmi (okolo dvoch rokov) sa však objavujú klasické príznaky hemofílie.
Kedy navštíviť lekára?
- V prítomnosti dlhotrvajúceho krvácania
- Časté hematómy, dokonca aj po menších traumách
- Rodinná anamnéza hemofílie
KOMPLIKÁCIE
Keď hemofília spôsobuje hlboké vnútorné krvácanie, hlavné komplikácie sú vo svaloch, kĺboch a mozgu.
Končatiny napučiavajú, je ťažké s nimi hýbať a existuje pocit, že svaly sú znecitlivené.
Kĺby (najmä koleno a členok) sú bolestivé aj po minimálnom pohybe. Navyše, bez akejkoľvek liečby, sa postupne zhoršujú, čo vedie k rozvoju artrózy.
Nakoniec je mozog viac vystavený mozgovým krvácaním, a to aj po triviálnom úraze hlavy. Keď sa to stane, je potrebné prijať naliehavé opatrenia, pretože pacient je v ohrození života.
Nasledujú príznaky, ktoré sa vyskytli počas „krvácania do mozgu“.
Príznaky „mozgového krvácania u hemofilných pacientov:
- Dlhodobá bolesť hlavy
- Opakované zvracanie
- Dvojité videnie
- Bolesť krku
- Strata koordinácie a rovnováhy
- Čiastočná alebo úplná paralýza tvárových svalov
- Zmätok a ťažkosti s rozprávaním
VIAC: Hemofília - diagnostika a liečba "
-cosa-significa-quando-preoccuparsi.jpg)
