Tri test, alebo ak chcete, trojitý test, je malá skupina biochemických testov, ktoré sa vykonávajú na vzorke žilovej krvi s cieľom kvantifikovať riziko chromozomálnych abnormalít plodu.Ako naznačuje názov, tri test je založený na analýze sérových koncentrácií troch biochemických markerov: alfa-fetoproteínu, nekonjugovaného estriolu a ľudského chorionického gonadotropínu.
Na vykonanie tri testu postačuje jednoduchá vzorka materskej krvi, pred ktorou nie je potrebný pôst.
Interpretácia výsledkov tri testu - vo vzťahu k veku a ďalším charakteristikám matky (hmotnosť, fajčenie, cukrovka atď.) - umožňuje kvantifikovať riziko pôrodu dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami, ako je napr. Downov syndróm. Ak je toto riziko vyššie ako určitá prahová hodnota (> 0,4%), navrhne sa amniocentéza, ktorá umožní vylúčiť alebo potvrdiť klinické podozrenie. Počas tohto vyšetrenia je v skutočnosti možné priamo analyzovať karyotyp plodu (t.j. jeho chromozomálnu štruktúru), a to vďaka odstráneniu plodových buniek z plodovej vody. Bohužiaľ, ako je známe, amniocentéza je spojená s určitým percentom rizika potratu (asi 0,5%), spojeným s invazívnosťou techniky odberu vzoriek.
Klinický význam
ALPHA FETOPROTEIN: v prítomnosti Downovho syndrómu klesá asi o 25-30%, pričom sa výrazne zvyšuje, ak sú defekty nervovej trubice alebo brušnej steny. Preto keď je hodnota alfafetoproteínu obzvlášť vysoká, hĺbkové diagnostické vyšetrenie nie je amniocentéza, ale ultrazvuk.
NEKONJUGOVANÝ ESTRIOL: ako alfafetoproteín klesá v prípade Downovho syndrómu asi o 25 - 30%.
ĽUDSKÝ CHORIONICKÝ GONADOTROPÍN: v tehotenstvách komplikovaných Downovým syndrómom dosahuje hodnoty asi dvakrát vyššie, ako je norma.
Celkové hodnotenie týchto troch markerov v krvi znamená, že spoľahlivosť testu Tri dosahuje celkom uspokojivé hodnoty; v skutočnosti sa odhaduje, že test rozpoznáva asi šesť až sedem prípadov Downovho syndrómu z desiatich. Toto percento sa môže ďalej zvýšiť, ak sa k tri testu pridá dávka ďalšieho markera, inhibínu A (v tomto prípade však už nehovoríme o tri, ale o teste quad). Hodnoty inhibínu A sú predovšetkým zvýšené, keď je plod ovplyvnený trizómiou 21 (iný názov pre Downov syndróm).
Najľahší nemôže stanoviť diagnózu, ale vyjadruje pravdepodobnosť.
Takzvaný duo test (alebo bi-test) doplnený hodnotením nuchálnej translucencie je spoľahlivejší a je možné ho vykonať aj skôr. Tento test je v skutočnosti schopný identifikovať až 9 prípadov plodov s Downovým syndrómom z 10, pričom riziko falošne pozitívnych výsledkov je 5%; podľa očakávania sa vykonáva aj medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, pričom tri-test sa vykonáva neskôr, medzi pätnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva.
Nakoniec takzvaný integrovaný test - ktorý pochádza z „integrácie trojitého testu s kombinovanou skúškou„ najhlbšia + nuchálna translucencia “ - umožňuje zvýšiť identifikačný index až na 95 prípadov zo 100 (oproti 99 pri amniocentéze), s veľmi nízkym percentom falošne pozitívnych výsledkov (asi 1%).
Keďže ide o skríningovú metódu, „výsledok vyšetrenia“ nehovorí o pozitivite alebo negativite, ale - vďaka „pomoci softvéru vyvinutého Fetal Medicine Foundation (Londýn) a vyhodnoteniu ďalších parametrov (vek matky, hmotnosť, fajčenie, cukrovka, dvojité tehotenstvo atď.) - vyjadruje riziko v štatistických percentuálnych vyjadreniach (napríklad 1 možný patologický prípad z 1 000 alebo jeden možný patologický prípad zo 100). Ak štúdia ukazuje vysoký rizikový profil, správa by sa nemala „zamieňať so schopnosťou testu identifikovať plody postihnuté Downovým syndrómom. Skôr to znamená, že medzi všetkými tými prípadmi, u ktorých pozornosť „vyšetrenia hlási“, existuje určité riziko, ktoré si vyžaduje ďalšie skúmanie ”, zahŕňa aj určité percento plodov skutočne postihnutých Downovým syndrómom (v tomto prípade 70-80%) . Pri nasledujúcom amniocentickom vyšetrení bude teda prevažná väčšina plodov potvrdená bez akýchkoľvek chromozomálnych anomálií; pretože tehotné ženy s rizikovým profilom rovným alebo väčším ako 1: 250 sú spravidla pozvané na vykonanie tohto vyšetrenia (pravdepodobnosť> 0,4 %).
Cieľom tri testu je iba identifikovať ženy s najvyšším rizikom, ktorým je možné ponúknuť ďalšie vyšetrenia. vyšetrenie preto nemá žiadny diagnostický význam.
Pri skríningovom teste na chromozomálne abnormality je potrebné mať na pamäti, že:
- ak je riziko ochorenia nízke, neznamená to, že je nulové
- ak je riziko ochorenia vysoké, nemusí to nevyhnutne znamenať, že je plod postihnutý chromozomálnou abnormalitou; jednoducho to znamená, že riziko je dostatočne vysoké na to, aby si vyžadovalo objasňujúce invazívne vyšetrenie (CVS, amniocentéza alebo kordocentéza).
- tehotná žena, ktorá chce mať absolútnu istotu v neprítomnosti chromozomálnych abnormalít a akceptuje malé riziko súvisiace s týmito diagnostickými postupmi, je teda priamo zameraná na amniocentézu alebo CVS, pričom obchádza skríningové testy.
Vzhľadom na vyššie uvedené skutočnosti bol v poslednej dobe tri test - po tom, čo bol dlho najrozšírenejší medzi rôznymi skríningovými testami - nahradený „spojeným“ duotestom + nuchálnou translucenciou “; v každom prípade tri test - doplnená dávkou inhibínu A (štvornásobný test) - sa naďalej vykonáva v prípadoch, keď tehotná žena z rôznych dôvodov nemohla včas absolvovať vyššie uvedené testy.
Tabuľka I - Účinnosť skríningových testov na S. of Down
* percentá sa môžu mierne líšiť v závislosti od konzultovanej bibliografie
** Schopnosť tri testu identifikovať plody postihnuté defektmi neurálnej trubice je väčšia ako schopnosť chromozomálnych abnormalít, pretože je asi 90%.
LEGENDA:
DR (miera detekcie): podiel (v percentách) žien s postihnutým plodom, ktoré majú pozitívny test.
Falošné pozitíva: Podiel (v percentách) žien s neovplyvneným plodom, ktoré majú pozitívny test.
Všimnite si, pre oba parametre, menejcennosť tri testu v porovnaní s ostatnými skríningovými testami, a to z hľadiska účinnosti aj kvantifikácie rizika.
