Upravila doktorka Sarah Beggiato
Definícia
Rettov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá takmer výlučne ovplyvňuje vývoj mozgu a postihuje dievčatá. Po narodení sa mnohé dievčatá s Rettovým syndrómom vyvíjajú normálne, ale povrchové príznaky sa objavujú už vo veku 6 mesiacov.
Príčiny
Rettov syndróm je genetická porucha, ktorá je dedičná iba v niekoľkých prípadoch. V skutočnosti sa genetická mutácia, ktorá spôsobuje chorobu, vyskytuje väčšinou spontánne a náhodne.
Pretože chlapci majú inú chromozomálnu kombináciu ako dievčatá, deti postihnuté genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje Rettov syndróm, sú postihnuté devastačnými spôsobmi: mnoho z nich zomrie pred narodením alebo v ranom detstve; veľmi malý počet z nich zomrie. Títo chlapci sa vyvíjajú menej vážne Rettov syndróm. Podobne ako postihnuté dievčatá, aj títo chlapci sa pravdepodobne dožívajú dospelosti, ale stále u nich existuje riziko vzniku správania a zdravotných problémov.
Príznaky
Deti s Rettovým syndrómom sa spravidla narodia po normálnom tehotenstve. Počas prvých šiestich mesiacov života mnoho z nich zrejme rastie a správa sa normálne; po uplynutí tejto doby sa však začnú objavovať symptómy a znaky Rettovho syndrómu.
Najvýraznejšie zmeny sa spravidla vyskytujú okolo 12-18 mesiacov veku, v priebehu týždňov alebo mesiacov. Príznaky Rettovho syndrómu zahŕňajú:
- Spomalenie vývoja mozgu po narodení. Deti s Rettovým syndrómom majú zvyčajne menšiu hlavu, čo je viditeľné už po 6 mesiacoch veku. Ako dieťa rastie, dochádza aj k citeľnému oneskoreniu vývoja ďalších častí tela.
- Strata normálneho pohybu a koordinácie: K strate najčastejších pohybových schopností (motoriky) dochádza spravidla medzi 12. až 18. mesiacom života. Počiatočné príznaky často zahŕňajú zníženú kontrolu nad rukou a zníženú schopnosť plaziť sa alebo normálne chodiť. K strate týchto schopností najskôr dochádza rýchlo, potom postupne pokračuje.
- Strata schopnosti komunikovať a myslieť: Deti s Rettovým syndrómom spravidla začínajú strácať schopnosť hovoriť a komunikovať inými spôsobmi. Môžu sa začať nezaujímať o ostatných, o hračky a o svoje prostredie. U niektorých detí dochádza k rýchlym zmenám, ako je náhla strata reči.V priebehu času väčšina detí postupne získa očný kontakt a rozvíja neverbálne komunikačné schopnosti.
- Abnormálne pohyby rúk: Ako choroba postupuje, deti s Rettovým syndrómom rozvíjajú konkrétny spôsob pohybu rúk, ktorý zahŕňa krútenie, stláčanie, tlieskanie alebo trenie rúk.
- Abnormálne pohyby očí: Deti s Rettovým syndrómom majú tendenciu abnormálne pohybovať očami. Môžu napríklad dlho hľadieť, žmurkať alebo zatvárať jedno oko naraz.
- Problémy s dýchaním: ako apnoe, hyperventilácia, nútený výdych vzduchu alebo sliny. Tieto problémy sa zvyčajne vyskytujú počas bdelosti, ale nie počas spánku.
- Podráždenosť: Deti s Rettovým syndrómom sú počas dospievania obzvlášť rozrušené a podráždené. Zrazu môžu nastať obdobia plaču alebo kriku, ktoré môžu trvať hodiny.
- Abnormálne správanie: Môžu sem patriť náhle, podivné výrazy tváre a dlhé záchvaty smiechu, výkriky, ktoré sa objavujú bez zjavného dôvodu, alebo si deti olizujú ruky alebo ich chytia za vlasy alebo oblečenie.
- Záchvaty: Väčšina detí s Rettovým syndrómom má počas života záchvaty. Príznaky sa líšia od človeka k človeku a môžu sa pohybovať od periodických svalových kŕčov po plnohodnotnú epilepsiu.
- Abnormálne ohýbanie chrbtice (skolióza).
- Nepravidelný srdcový tep: Toto je vážny problém pre mnoho detí a dospelých s Rettovým syndrómom, pretože je život ohrozujúci.
- Zápcha
Štádiá Rettovho syndrómu
Ochorenie možno rozdeliť do 4 fáz:
- Fáza I: Príznaky sú jemné a počas tejto prvej fázy, ktorá začína medzi 6. až 18. mesiacom veku, sú často prehliadané. Deti môžu prejavovať menší očný kontakt a začnú strácať záujem o hračky; môžu tiež meškať v sede alebo sa plaziť.
- Etapa II: Vo veku od 12 mesiacov do 4 rokov deti s Rettovým syndrómom postupne strácajú schopnosť hovoriť a účelovo používať ruky. V tejto fáze sa začínajú objavovať opakujúce sa pohyby rúk bez účelu. Niektoré deti s Rettovou chorobou zadržiavajú dych alebo hyperventilujú. Môžu plakať alebo kričať bez zjavného dôvodu. Často je pre nich ťažké pohybovať sa sami.
- Štádium III: tretia etapa predstavuje plató choroby. Táto fáza sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 2 do 10 rokov a môže trvať roky. Napriek tomu, že pohybové problémy pokračujú, správanie sa môže zlepšiť. V tejto fáze deti často menej plačú a sú tiež menej podráždené. V tejto fáze sa zvyčajne zlepšuje kontakt s očami a tiež používanie rúk a očí na komunikáciu.
- Etapa IV: Posledná fáza Rettovho syndrómu je charakterizovaná zníženou pohyblivosťou, svalovou slabosťou a nástupom skoliózy. Schopnosť porozumieť a komunikovať a manuálne zručnosti v tomto štádiu zvyčajne ďalej neklesajú. V skutočnosti sa pohyby opakujúcich sa pohybov môžu znížiť Hoci smrť môže nastať skôr, priemerný vek ľudí s Rettovým syndrómom je 50 rokov. Pacienti vo všeobecnosti potrebujú starostlivosť a pomoc počas celého života.
Keď je potrebné ísť k lekárovi
Pretože príznaky tejto choroby sú v počiatočných štádiách jemné, je potrebné ukázať dieťaťu lekára, hneď ako si všimnete fyzické problémy alebo zmeny správania, ako napríklad:
- Spomalený rast hlavy dieťaťa alebo iných častí tela
- Zhoršená koordinácia alebo zhoršený pohyb napríklad opakujúce sa pohyby hlavy;
- Znížený očný kontakt alebo strata záujmu o bežné herné činnosti;
- Oneskorenie reči alebo predčasná strata rečových schopností
- Problémy s správaním alebo výrazné zmeny nálady;
- Jasná strata predtým získaných míľnikov v motorických schopnostiach.
Test a diagnostika
Diagnóza Rettovho syndrómu zahŕňa sériu starostlivých pozorovaní, od hodnotenia rastu a vývoja dieťaťa až po skúmanie jeho lekárskej a rodinnej anamnézy. Dieťa tiež absolvuje niektoré testy na kontrolu ďalších stavov, ktoré môžu spôsobiť niektoré z príznakov ochorenia (diferenciálna diagnostika). Niektoré z týchto podmienok zahŕňajú:
- iné genetické poruchy
- autizmus
- mozgová obrna
- problémy so zrakom alebo sluchom
- epilepsia
- degeneratívne poruchy
- poruchy centrálneho nervového systému spôsobené traumou alebo infekciou
- prenatálne poškodenie mozgu
Niektoré testy používané na diagnostiku Rettovho syndrómu zahŕňajú:
- krvné a močové testy
- test na meranie rýchlosti impulzov medzi nervami
- zobrazovacie testy, ako napríklad MRI alebo skenovaná počítačová tomografia
- test sluchu
- testy na kontrolu zraku
- test na kontrolu mozgovej aktivity (elektroencefalogram).
Ošetrujúci lekár môže tiež navrhnúť testovanie DNA na potvrdenie Rettovho syndrómu. Spravidla, ak má lekár podozrenie, že sa jedná o Rettov syndróm, použije súbor oficiálnych diagnostických kritérií.
Liečba Rettovho syndrómu
Liečba chorôb zahŕňa tímový prístup, ktorý zahŕňa pravidelnú lekársku pomoc, telesnú terapiu, odbornú terapiu a rečový výcvik, ako aj sociálne služby. Terapia by sa mala udržiavať po celý život.
Liečba, ktorá môže pomôcť deťom a dospelým s Rettovým syndrómom, zahŕňa:
- obväzy: nevyliečia chorobu, ale pomáhajú kontrolovať niektoré symptómy a znaky súvisiace s ochorením, ako sú záchvaty a stuhnutosť svalov;
- fyzioterapia a logopéd;
- Nutričná podpora: Dostatočná výživa je mimoriadne dôležitá pre normálny rast aj pre zlepšenie mentálnych a sociálnych schopností. Niektoré deti s Rettovým syndrómom potrebujú vysoký príjem kalórií a vyváženú stravu. Ostatní sa musia kŕmiť nazogastrickou sondou alebo priamo do žalúdka (gastrostómia).
