Čo je to kordocentéza?
Kordocentéza, známejšia ako funikulocentéza, je invazívny diagnostický postup, ktorý je založený na odbere asi 1-3 ml krvi plodu prepichnutím pupočníka.
V porovnaní s inými invazívnymi prenatálnymi technikami, vždy zameranými na odber biologických vzoriek plodu (pozri odber vzoriek amniocentézy a odberu choriových klkov), má funikulocentéza niekoľko obmedzení, ktoré značne obmedzujú jej oblasť použitia. Vo všeobecnosti však toto vyšetrenie umožňuje vykonať analýzy užitočné. na prenatálnu diagnostiku a predstavuje cenný nástroj na poskytovanie intravaskulárnych terapií plodu.
Ako sa to robí
Vyšetrenie sa začína predbežnou ultrazvukovou kontrolou, potrebnou na zistenie životaschopnosti plodu, gestačného obdobia a najlepšej prístupovej cesty k pupočnej šnúre.
Bez ohľadu na prístupovú cestu sa kordocentéza vykonáva pod prísnou kontrolou ultrazvuku s vysokým rozlíšením a pomocou ihly veľkosti 20-22 zavedenej do dutiny maternice transabdominálnou cestou (punkcia brucha matky, predtým dezinfikovaná, niekedy v lokálnej anestézii).
Punkcia, bez ohľadu na miesto, sa prednostne vykonáva na pupočnej žile, pretože riziko fetálnej bradykardie súvisiacej s odstránením z funikulárnych artérií je vyššie.
Po dokončení odberu je plod podrobený ďalšej neškodnej ultrazvukovej kontrole, aby sa zistilo, či v mieste vpichu nedochádza k závažnému krvácaniu, tvorbe hematómov alebo trombov (veľmi zriedkavé) a srdcovej činnosti plodu. U neimunizovaných Rh negatívnych žien s Rh pozitívnymi partnermi (pozri Coombsov test v tehotenstve) je potrebné vykonať séroprofylaxiu s anti-D imunoglobulínmi, aby sa predišlo javom nekompatibility matky a plodu.
Väčšia invazívnosť kordocentézy v porovnaní s inými metódami priamej prenatálnej diagnostiky odporúča jej vykonanie v režime dennej nemocnice; alternatívne je možné zákrok vykonať aj ambulantne za predpokladu, že budú k dispozícii komplexné terapeutické pomôcky.
* PUBS znamená Perkutánna vzorka pupočnej krvi
Indikácie
Kedy sa vykonáva?
Funiculocentéza sa vykonáva po 18. týždni tehotenstva, spravidla medzi 20. a 22. týždňom, zákonom stanoveným termínom dobrovoľného prerušenia tehotenstva 194/78 (za predpokladu, že pokračovanie tehotenstva predstavuje vážne ohrozenie duševného zdravia tehotnej ženy. žena).
Mierne vyššia miera potratov ako iné invazívne metódy prenatálnej diagnostiky obmedzuje používanie kordocentézy na prípady, v ktorých je riziko ochorenia vyššie ako riziko potratu súvisiace s touto metódou. Typické indikácie pre kordocentézu predstavujú najmä:
- ultrazvukové podozrenie na chromozomálnu abnormalitu zistené pri morfologickom ultrazvuku 20. týždňa;
- potreba rýchleho vyhodnotenia chromozomálnej sady plodu (5 - 7 dní), aby bolo možné pokračovať v „možnom prerušení tehotenstva v medziach stanovených zákonom;
- neskoré použitie invazívnej prenatálnej diagnostiky u pacientov so špecifickými rizikami;
- kultivačné zlyhanie amniocentézy, ktoré sa v priemere vyskytuje v 2 prípadoch na 1 000 vzoriek (pamätajte, že amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 18. týždňom a laboratórna správa trvá až tri týždne);
- prítomnosť skutočných mozaík pri odbere „amniocentézy alebo chorionického klku“ (tj. prítomnosť bunkových línií s rôznym chromozomálnym zložením v tej istej vzorke, teda potenciálne u toho istého jedinca: napríklad 46, XX / 47, XX +21, čo by mohlo naznačovať trizómia 21 v mozaike, pozri Downov syndróm).
- diagnostika fetálnej anémie (vrátane nezlučiteľnosti matky a plodu), porúch krvných doštičiek, dedičných hemoglobinopatií a koagulopatií; prostredníctvom kordocentézy je tiež možné vykonávať transfúzie v maternici a podávať lieky a živiny nedostatočne vyvinutým plodom;
- diagnostika niektorých vrodených infekcií (menej platná indikácia ako v minulosti vzhľadom na výsledky dosiahnuteľné technikami molekulárnej biológie na plodovej vode).
Kordocentéza je bezplatný test, ak sa vykonáva na dokumentované genetické riziko alebo vek matky nad 35 rokov.
2) Analýza DNA
2) Sérologické, hematologické analýzy atď. (konkrétne prípady)
1) Cytogenetické vyšetrenia: 3 dni priamou technikou; 3 týždne s kultúrou
2) DNA: 2-3 týždne
2) Ostatné analýzy: variabilné vo vzťahu k typu
* Strata plodu pozorovaná po kordocentéze je vyššia ako strata, ku ktorej dochádza po odbere amniocentézy alebo odberu choriového klku, a priamo súvisí so skúsenosťami operátora.
Riziká
Nebezpečenstvo pre plod
Kordocentéza spravidla nevyžaduje „vykonanie“ lokálnej anestézie a spravidla pre tehotnú ženu neznamená bolesť.
Po odbere vzorky je možné pomocou ultrazvuku pozorovať niekoľkosekundovú kvapku endoamniálnej krvi (35-40% prípadov), bez toho, aby to predstavovalo riziko pre plod. Podobne sú prechodné bradykardie pozorované v 4,3% prípadov bez akýchkoľvek následkov pre plod.
Nie sú hlásené žiadne materské riziká spojené s postupom. Na druhej strane je ťažké interpretovať riziko úmrtia plodu súvisiace s kordocentézou; štatistické údaje, ktoré uvádzajú percentuálne riziko približne 3%, je v skutočnosti potrebné brať kliešťami, pretože sú ovplyvnené potratom, ktorý nie je tak spojený k samotnému diagnostickému postupu., než k základnej patológii plodu (v prípadoch s nízkym rizikom je napríklad výskyt strát plodu okolo 2%). Okrem gestačného veku (riziko sa výrazne znižuje, ak sa vykonáva funikulocentéza po 24. týždni), riziko závisí od stupňa skúseností a zručnosti operátora, čo si vyžaduje výber lekárov s osvedčenými skúsenosťami s vykonávaním kordocentézy v konkrétnych referenčných centrách.
-cos-come-si-calcola-a-cosa-serve.jpg)
