Definícia
Medzi metabolickými poruchami je hyperamonémia charakterizovaná prehnaným prebytkom amoniaku v krvi: hovoríme o veľmi vážnom klinickom stave, ktorý môže v krátkom čase viesť pacienta k encefalopatii a smrti.
Príčiny
Existujú dva typy hyperamonémie:
- Primárna hyperamonémia: expresia genetických metabolických mutácií, pri ktorých enzýmy zahrnuté v komplexnom cykle močoviny nie sú schopné správne vykonávať svoju funkciu
- Sekundárna hyperamonémia: aj v tomto prípade môže byť metabolická mutácia genetického pôvodu. Vrodená chyba prechodného metabolizmu môže byť spôsobená zníženou aktivitou enzýmov, ktoré nepatria do cyklu močoviny, ale stále sa zúčastňujú dôležitých metabolických reakcií (napr. Defekty oxidácie mastných kyselín). Sekundárna hyperamonémia môže tiež viesť k pri zlyhaní pečene, cirhóze, hepatitíde, akútnych vírusových infekciách, požití toxínov, ochorení pečene, závažných reakciách na lieky (napr. na liečbu tuberkulózy)
- Neoverené hypotézy: Lieky na liečbu leukémie môžu uprednostňovať stav sekundárnej hyperamonémie.
Príznaky
Symptomatologický obraz hyperamonémie, evidentne závažnej, je charakterizovaný prítomnosťou metabolickej encefalopatie často spojenej s respiračnou alkalózou, poruchou funkcie pečene, agitovanosťou, zmätenosťou, dezorientáciou, somnolenciou. Často choroba čoskoro degeneruje do kómy a kŕčov.
Hladiny amoniaku v krvi sa bežne pohybujú medzi 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informácie o hyperamonémii - lieky na liečbu Hyperamonémia nie je určená na to, aby nahradila priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Pred užívaním Hyperamonémie - liekov na liečbu hyperamonémie sa vždy poraďte so svojim lekárom a / alebo odborníkom.
Lieky
„Hyperamonémia je„ klinická núdzová situácia vo všetkých ohľadoch: pacienta “treba okamžite zachrániť a hospitalizovať, pretože symptómy súvisiace s ochorením sa môžu dramaticky vyzrážať a spôsobiť nezvratné poškodenie až do smrti. Prebytočný amoniak sa okamžite odstráni, aby sa zabránilo nenapraviteľnému poškodeniu. do nervového systému.
Podanie glukózy a lipidov sa zdá byť dosť užitočnou terapeutickou možnosťou na zníženie syntézy amoniaku prostredníctvom metabolizmu endogénnych bielkovín; z rovnakého dôvodu sa niekedy odporúča aj podanie arginínu. U niektorých pacientov s hyperamonémiou je vnútrožilová terapia s zdá sa, že benzoan sodný a fenylacetát sodný zaručujú lepší výsledok.
Krok späť k pochopeniu ... v krátkosti si pripomeňme, že amoniak, látka obsahujúca dusík, je produkt odvodený z katabolizmu bielkovín; pred elimináciou močom sa amoniak obličkami spravidla premieňa na močovinu, menej toxickú látku ako predchádzajúci.
V každom prípade je dialýza najúčinnejšou liečebnou možnosťou, ktorá kedy odstránila prebytočný amoniak; alternatívne je možné pacienta vystaviť hemofiltrácii, zvlášť indikovanej u novorodencov s hyperamonémiou.
Farmakologická liečba prebieha vždy sprevádzaný dôležitou diétnou moduláciou, spočívajúcou v úplnom pozastavení príjmu bielkovín, treba však zdôrazniť, že je to samotný organizmus, ktorý v kontexte hyperamonémie (sebaochrany) odmieta jedlo.
Nasledujú skupiny liekov, ktoré sa najčastejšie používajú v terapii hyperamonémie, a niekoľko príkladov farmakologických špecialít; je na lekárovi, aby si vybral účinnú látku a dávkovanie, ktoré je pre pacienta najvhodnejšie, na základe závažnosti ochorenia, zdravotný stav pacienta a jeho reakcia na liečbu:
Núdzová terapia na liečbu hyperamonémie:
- Úplné zrušenie príjmu bielkovín
- Udržujte dostatočný kalorický príjem, schopný inhibovať endogénny katabolizmus
- Intravenózna infúzia liečiv, užitočná na aktiváciu alternatívnych ciest zameraných na elimináciu dusíka
- L-Arginín hydrochlorid (napr. Bioarginín): intravenózne podajte liečivo v dávke 600 mg / kg za 1 hodinu, nasledované 2-4 mmol / kg počas 24 hodín, rozdelenie záťaže na 4 dávky.
- Benzoan sodný (napr. Benzoan sodný TN): intravenózne podajte liečivo v počiatočnej dávke 250 mg / kg; pokračujte v terapii 250 mg / kg denne, rovnomerne rozdelených do 4 dávok.
- Fenylbutyrát sodný (napr. Ammonaps): dostupný vo forme tabliet alebo granúl, liek je indikovaný na liečbu pacientov s hyperamonémiou alebo s poruchami cyklu močoviny. Liek sa nepoužíva samotný: odporúča sa, v skutočnosti dodržiavať všetky pokyny lekára, ktorý s najväčšou pravdepodobnosťou odporučí užívať tento liek v kombinácii s inými, spolu s prispôsobenou stravou s veľmi nízkym obsahom bielkovín. Dávku musí stanoviť lekár podľa amoniaku hodnoty v granulách sú vyhradené pre dojčatá s hyperamonémiou, ktoré nie sú schopné prehĺtať tablety.
- Núdzová dialýza (v prípade zlyhania vyššie popísanej farmakoterapie): indikovaná na urýchlenie eliminácie nahromadeného amoniaku.
Alternatívne lieky na liečbu hyperamonémie
- Kyselina karglumová (napr. Carbaglu): denná dávka musí byť rozdelená rovnomerne na dve dávky a celkovo je okolo 100 mg. Začnite liečbu dávkou 100-250 mg / kg lieku, ktorá sa užíva perorálne, bezprostredne pred dvoma hlavnými jedlami. Odporúča sa dodržiavať túto terapeutickú schému v spojení s inými terapiami na liečbu hyperamonémie. Presné dávkovanie musí byť stanovené na základe plazmatickej koncentrácie amoniaku. Udržiavacia dávka je spravidla nižšia ako 100 mg denne, užíva sa vždy rozdelená do dvoch dávok do 24 hodín, pred jedlom. Poraďte sa so svojim lekárom.
Udržiavacia terapia (prevencia relapsu): udržiavacia terapia po epizódach hyperamonémie je založená na diétnej korekcii a preventívnej farmakologickej liečbe:
- Šanca na hyperamonémiu, ktorá sa vyskytne po prvej epizóde, je veľmi vysoká; preto sa odporúča starostlivo dodržiavať všetky pokyny lekára vrátane úplného dodržiavania personalizovaných diétnych pravidiel. Odporúča sa dodržiavať diétu s nízkym obsahom bielkovín; Špecifický denný obsah bielkovín závisí od závažnosti stavu a veku pacienta. Napríklad novorodencom, ktorí sa zotavili z prvej epizódy hyperamonémie, sa odporúča obmedziť príjem hypoproteínov na maximum. Neprijaté bielkoviny je potrebné nahradiť diétnymi výrobkami s obsahom esenciálnych aminokyselín, ktoré sú doplnené stopovými prvkami a vitamínmi.
- Korekcia stravy na prevenciu relapsov hyperamonémie nie je vždy dostačujúca; pacienti s hyperamonémiou v anamnéze musia v skutočnosti užívať iné lieky, ako je benzoát sodný, arginín a fenylbutyrát, orálne (predtým sa analyzovalo na núdzovú liečbu). Dávkovanie by mal stanoviť lekár a prispôsobiť špeciálne pre každého jednotlivého pacienta; väčšina však pacienti s predchádzajúcou anamnézou hyperamonémie sú na preventívne účely liečení 250 mg / kg benzoátu sodného, fenylbutyrátu a arginínu denne.
