Hemoglobín A2

Biologická úloha

Hemoglobín A2 (HbA2) je variantom normálneho dospelého hemoglobínu (HbA), od ktorého sa líši prítomnosťou dvoch delta reťazcov namiesto dvoch beta reťazcov:

• Hemoglobín A → α2Β2
• Hemoglobín A2 → α2δ2
• Fetálny hemoglobín → α2γ2

Hemoglobín A2 sa nachádza v minimálnych množstvách vo fetálnych erytrocytoch, ale jeho frakcia sa zvyšuje po narodení a dosahuje hodnoty 2-3% u detí a dospelých. Normálne v červených krvinkách zdravého dospelého človeka nájdeme tri rôzne typy hemoglobínu, ktoré sa navzájom líšia genetickou syntézou a zložením v globínových reťazcoch:

• Fetálny hemoglobín: 0,3% - 1,2%
• Hemoglobín A2: <3,5%
• Hemoglobín A:> 96%

A reťazce sú tvorené 141 aminokyselinami a sú identické pre tri rôzne hemoglobíny

Normálne hodnoty

Hladiny hemoglobínu A2 dosahujú typické percentuálne hodnoty života v dospelosti až po 6. - 12. mesiaci života.

• Hodnoty hemoglobínu považované za normálne u zdravých osôb starších ako 12 mesiacov sú medzi 2,0% a 3,2%

Príčiny vysokého hemoglobínu A2

U detí a dospelých sa môžu hodnoty hemoglobínu A2 zvýšiť v prítomnosti:

• Beta talasémia (závažná alebo Cooleyova choroba)
• Menšia beta talasémia
• ZDRAVÍ jedinci nesúci gén beta talasémie *
• Hypertyreóza
• Hemolytická anémia
• Megaloblastická anémia (nedostatok vitamínu B12 a / alebo folátu)
• HIV-1 pozitívni pacienti liečení retro-vírusovými liekmi
• Prítomnosť trojnásobného génu α

* Zvýšenie hemoglobínu A2 je jedným z najtypickejších markerov nosiča génov Β-talasémie. V tejto súvislosti hrá meranie hemoglobínu A2 (HbA2) v krvi kľúčovú úlohu v skríningových programoch Β-talasémie, aby sa kvantifikovalo riziko, že potomkovia páru budú postihnutí beta talasémiou, čo je vysoké riziko v prípade oboch rodičov. sú nosičmi genetického defektu, čo dokazuje percentuálny podiel HbA2 vyšší ako normálne. Žiaľ, v niektorých prípadoch sú hladiny HbA2 nezmenené napriek tomu, že subjekt je nosičom génov Β-talasémie (napríklad v prípade súčasnej prítomnosti závažných nedostatok železa); okrem toho je rozdiel v hodnotách HbA2 medzi zdravými subjektmi a nosičmi talasémie malý. Z tohto dôvodu musia byť analytické merania obzvlášť presné a výsledky interpretované spolu s výsledkami iných hematologických vyšetrení.

Príčiny nízkeho hemoglobínu A2

Hodnoty hemoglobínu A2 sa môžu znížiť v prítomnosti:

• Afa a gama talasémia
• Nedostatok železa a závažná anémia z nedostatku železa
• Sideroblastická anémia
• Ochorenie hemoglobínu H.
• Niektoré formy dedičnej perzistencie fetálneho hemoglobínu
• Lepore hemoglobín
• Erytroleukémia