Huntingtonova choroba (alebo Huntingtonova choroba)

zodpovedný za pohyb, správanie a rozumové schopnosti.

Táto choroba je pomenovaná po Georgovi Huntingtonovi, ktorý ju prvýkrát popísal v roku 1872 ako dedičnú poruchu.

Shutterstock

Huntingtonova choroba je v skutočnosti spôsobená mutáciou génu, ktorý kóduje proteín huntingtín (HTT). Keď sa zmení, tento gén (Htt) spôsobí produkciu abnormálneho proteínu HTT, ktorý spôsobí smrť skupín neurónov v mozgu. Spočiatku je najviac postihnutá časť umiestnená hlboko (jadrá základne). Ako postupuje Huntingtonova choroba, dochádza k smrti neurónov nachádzajúcich sa v kôre, teda viac na povrchu. Ako choroba postupuje, celý mozog sa stáva atrofickým (zníženie hmotnosti a objemu) .Expresia nevratného poškodenia spôsobeného neurónmi pozostáva zo stále vážnejších deficitov. V súčasnosti bohužiaľ neexistuje liek.

nesené génmi sú príliš malé na to, aby ich bolo možné vidieť pod mikroskopom. Huntingtonova choroba je dôsledkom nesprávneho skladania proteínu, to znamená nedosiahnutia natívnej konformácie príslušného proteínu.