Úvod a základné pojmy
SACHARIDY (alebo sacharidy): sú to cukry; sú to terciárne zlúčeniny (pozostávajú iba z troch prvkov: uhlíka, vodíka a kyslíka). Predstavujú energetickú rezervu a sú východiskovým bodom pre výrobu ďalších organických zlúčenín.
LIPIDY: bežne sa nazývajú tuky a sú tiež rezervnými látkami a sú zložkami bunkových štruktúr.
PROTEÍNY: sú tvorené aminokyselinami; prispievajú k stavbe štruktúr rôznych organizmov, hemoglobínu, enzýmov, hormónov (regulujú harmonickú koordináciu medzi rôznymi funkciami organizmov), protilátok.
JADROVÉ KYSELINY: pozostávajú z dusíkatej bázy (cytozínová, nesmelá, uracil, adenín a guanín), cukrovej a fosfátovej skupiny.
BUNKA: bunková membrána má hrúbku 6 -7 × 10 -10 m; priemer bunky je asi 15 mm, zatiaľ čo jadro je asi 5 mm.
Charakteristické prvky bunky sú:
- Perinukleárna membrána: vymedzuje jadro;
- Jadro: je to špecializovaná časť jadra;
- Mitochondrion: je to „energetické centrum“ bunky;
- Peroxizómy: sú to organely špecializované na oxidačné reakcie (uvoľňujú H2O2) a majú čiernu farbu, pretože obsahujú veľa železa;
- Ribozómy: sú obsiahnuté v endoplazmatickom retikule a syntetizujú proteíny;
- Endoplazmatické retikulum: je drsné, ak obsahuje ribozómy, a hladké, ak ho neobsahuje. Má vnútorný priestor (lumen), v ktorom sa syntetizované proteíny hromadia;
- Golgiho aparát: pozostáva zo systémov močového mechúra. Proteíny prostredníctvom tohto zariadenia bezchybne dosiahnu svoje miesto určenia.
Obrázok prevzatý z www.progettogea.com
Dcérska bunka je vždy rovnaká ako materská bunka.
Ľudský genóm je celé genetické dedičstvo jednotlivca a pozostáva zo štyridsiatich šiestich chromozómov (dvadsaťtri párov) v priemere zo sedemdesiatich miliónov párov báz, takže celý genóm obsahuje (46 × 70 000 000) 3 × 109 bázových párov a každý pár prispieva k dĺžke približne 6-7 × 10-10 m.
Ak rozvinieme DNA každého chromozómu a zarovnáme štyridsaťšesť molekúl obsiahnutých v jadre somatickej bunky, prídeme na dĺžku 2 m (každý chromozóm je dlhý asi štyri cm). Keď vezmeme do úvahy, že človek má 10 000 miliárd buniek, celková DNA dosahuje 20 000 miliónov km (vzdialenosť medzi slnkom a mesiacom je 200 miliónov km)
Jediný chromozóm je makromolekula s priemerom približne 2 × 10-9 m a obsahuje molekulu DNA; gén je časť DNA (tj. časť chromozómu), ktorá obsahuje „úplné a špecifické informácie o určitej vlastnosti. Dnes“ je známy celý ľudský genóm, tj je známa úplná postupnosť báz v DNA. , ale iba veľmi málo častí DNA dostalo „an“ identitu: je potrebné zistiť, ktorá časť DNA zodpovedá určitej vlastnosti.
Existuje asi tridsať tisíc génov, ale jeden gén môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi, takže je to orientačné.
VYJADRENIE: informácie obsiahnuté v géne vedú k získaniu konečného produktu (syntéza bielkovín).
PREpis: premena informácií obsiahnutých v géne na reťazec messengerovej RNA enzymatickým systémom; messengerová RNA prechádza z jadra do cytoplazmy, v ktorej sú obsiahnuté ribozómy.
PREKLAD: ribozómy syntetizujú proteín, ktorý je produktom genetickej expresie.
ENCODE: znamená preložiť správu.
Enzymatický systém preto transkripčným procesom prevádza informácie prenášané génom do reťazca mediátorovej RNA a začína sa translácia.
Replikácia DNA znamená skopírovanie požadovanej časti DNA do mediátorovej RNA.
Dva hlavné rozdiely medzi DNA a RNA:
- Ribóza je cukor v RNA, zatiaľ čo deoxyribóza je v DNA;
- V DNA sú dusíkatými bázami: adenín, guanín, tymín a cytozín; zatiaľ čo v RNA miesto tymínu zaujíma uracil.
Gény zvyčajne obsahujú jeden alebo viac segmentov DNA, ktoré nekódujú proteín; tieto fragmenty sa nazývajú intróny, zatiaľ čo kódujúce segmenty sa nazývajú exóny.
Exóny predstavujú časť génu, ktorú je možné exprimovať, zatiaľ čo intróny nie sú exprimované.
Za určitých podmienok je gén exprimovaný bez intrónov, ale za iných podmienok môžu byť intróny transformované na exóny a podľa toho exprimované (t.j. môžu kódovať proteín).
V závislosti od rôznych exprimovaných intrónov existujú rôzne proteínové produkty: gén môže byť teda exprimovaný rôznymi spôsobmi.
Medzi rôznymi produktmi rovnakého génu existuje funkčná podobnosť; majú však inú štruktúru, a preto sa používajú na rôznych miestach.
Genetická informácia obsiahnutá v každej bunke organizmu je rovnaká. Napríklad DNA pečeňovej bunky (hepatocyt) a DNA obsiahnutá vo svalovej bunke (myocyte) sú rovnaké; na odlíšenie hepatocytu od myocytu je odlišná expresia génov obsiahnutých v DNA.Všeobecne sú niektoré gény exprimované v bunke a v inej bunke, nachádzajúcej sa v inej časti organizmu, sú iné exprimované.