Downov syndróm: Skríning a testovanie v tehotenstve

" Downov syndróm

Klinický fenotyp

Ďalšie informácie: Príznaky Downovho syndrómu

Genetická anomália sprevádzajúca Downov syndróm určuje charakteristiky syndrómu, a to priamo aj ovplyvňovaním fungovania génov nachádzajúcich sa na iných chromozómoch. V dôsledku toho existuje veľká individuálna variabilita fenotypových a klinických prejavov. Okrem genetických faktorov. Mnoho Rozdiely závisia od typu vzdelania získaného v rodine, v škole a všeobecne od prostredia, ktoré týchto ľudí obklopuje.

Pacienti s Downovým syndrómom majú rôzne psychofyzické anomálie rôzneho stupňa (ľahké, stredné alebo ťažké), s mentálnou retardáciou a vyšším výskytom niektorých systémových chorôb.

PECULIÁRNE FYZIKÁLNE CHARAKTERISTIKY: existuje mnoho fenotypových zvláštností, ktoré charakterizujú subjekty s Downovým syndrómom; napriek určitej individuálnej variabilite si medzi najbežnejšie anomálie pamätáme: malá lebka so sploštením na týlnej úrovni, okrúhla tvár so splošteným profilom, malé a okrúhle uši s nízkym vložením, krátky nos s plochým koreňom, šikmé viečka (šikmé od zhora zospodu a „zvonku dovnútra“), malé ústa, malé a nepravidelné zuby, objemný jazyk zvrásnený hlbokými puklinami, dlane skrížené jedinou priečnou ryhou, krátke prsty s klinodaktyliou piateho prsta, svalová hypotónia pri narodení a laxná väzivová väzba .

SYSTÉMOVÉ CHOROBY: u ľudí s Downovým syndrómom je „zvýšený výskyt kardiologických chorôb (vrodená srdcová choroba), malformácií tráviaceho traktu, leukémie, alopécie, spomalenia rastu s dospelou postavou nižšou ako desatinový percentil, nadváhy / obezity, očných chorôb (krátkozrakosť, katarakta, strabizmus), problémy imunitného systému (väčšia náchylnosť na infekcie, najmä dýchacích ciest), hypotyreóza, otoiatrické ochorenia (rekurentný katarálny zápal stredného ucha) a ortopedické (plochá noha, valgózne koleno) súvisiace so spomínanou väzivovou laxitou .

PSYCHICKÉ ASPEKTY: mentálna retardácia je neustále prítomná, v rozsahu od stredného po mierny, s vekom má tendenciu sa zhoršovať. U pacientov s Downovým syndrómom sa vyvíjajú neuropatologické príznaky Alzheimerovej choroby v oveľa mladšom veku ako u bežných osôb

Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom sa za posledných 50 rokov výrazne zlepšila; podľa najnovších údajov je to v ekonomicky vyspelých krajinách asi pol storočia v porovnaní so 16 rokmi na „začiatku 50. rokov“ a 10 rokmi v roku 1929.

Skríningový test na tehotenstvo

Prvá skríningová metóda pre trizómiu 21, zavedená na začiatku sedemdesiatych rokov minulého storočia, bola založená na asociácii s vekom matky. Riziko dieťaťa s Downovým syndrómom sa v skutočnosti zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom. Matka podľa trendu znázorneného na obrázok (nižšie). Vo veku od dvadsať do tridsať rokov je teda nárast rizika skôr mierny, pričom relevantný je až po tridsiatich piatich rokoch.

Ďalej uvádzame jednoduchý výpočtový modul na kvantifikáciu teoretického rizika narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom vo vzťahu k veku matky.

Vek matky

rokov Jedna šanca na živé pôrody

Bibliografia: Odhad rizika, že žena bude mať tehotenstvo spojené s Downovým syndrómom, s využitím jej veku - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Vzťah medzi vekom matky a prevalenciou Downovho syndrómu pri narodení sa v rôznych častiach sveta takmer prekrýval.

Samozrejme, veda má teraz k dispozícii množstvo nástrojov na lepšiu charakterizáciu tohto rizika. Takzvaný „trojitý test“ je napríklad založený na teste troch markerov v sére: alfa-fetoproteínu, ľudského chorionického gonadotropínu a nekonjugovaného estriolu.

Spoločná analýza výsledkov týchto testov je schopná identifikovať 50 až 80% prípadov trizómie 21, pričom riziko falošne pozitívnych výsledkov je okolo 5%. Na ďalšie zlepšenie týchto percent je možné vyhodnotiť ďalší sérový marker, nazývaný inhibín A (v tomto prípade už nehovoríme o trojitých testoch, ale o štvornásobných testoch).

Riziko nosenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa považuje za vysoké, ak má matka vysoké hladiny inhibínu A a ľudského chorionického gonadotropínu v krvi, spojené so znížením hladín estriolu a alfa-fetoproteínu.

Doteraz uvedené testy sa vykonávajú počas druhého trimestra gravidity, spravidla medzi pätnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva; ešte predchádzajúce testy, vykonávané ku koncu prvého trimestra (11.-13. týždeň), zahŕňajú meranie plazmatického proteínu A (PAPP-A) spojeného s tehotenstvom a voľnej frakcie β-podjednotky hCG (voľný βhCG) ), spolu s „ultrazvukovým vyšetrením nuchálnej translucencie.

Pred potvrdením takzvaného trojitého testu bola prenatálna diagnostika Downovho syndrómu zverená na vyšetrenie stále v móde, ale nie bez rizík. Hovoríme o amniocentéze, technike založenej na odbere vzorky plodovej vody tenkou ihlou zavedenou do maternice cez brucho. Riziko potratu spôsobené amniocentézou sa pohybuje okolo 0,06% - 0,5% a zvyšuje sa s tým, ako klesá. Gestačný vek ; z tohto dôvodu sa spravidla vykonáva po 15. týždni tehotenstva, prirodzene pod vedením ultrazvukovej sondy.

Ďalšie invazívne testy používané na včasnú diagnostiku Downovho syndrómu sú odber vzoriek choriového klku (villocentéza), ktoré sa vykonávajú medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva (riziko potratu 1%) a odber vzorky pupočnej krvi perkutánnou cestou (riziko potratov vyšší ako ostatné metódy). Odber amniocentézy a odber choriových klkov sa spravidla vykonávajú v prípadoch, keď trojitý alebo štvornásobný test ukazuje vysoké riziko nosenia plodov s Downovým syndrómom v maternici; napriek nezanedbateľnému riziku potratu majú tieto dva testy v skutočnosti „diagnostickú presnosť blízku 99%. To znamená, že použitie týchto testov je v priemere schopné identifikovať 98 až 99 skutočných prípadov Downovho syndrómu zo 100.

Ďalšie informácie: nuchálna translucencia, PAPP-A, tri-test, kombinovaný tehotenský test.

Starostlivosť a ošetrenie

Ďalšie informácie: Lieky na liečbu Downovho syndrómu

Prijatie včasnej intervenčnej stratégie je zásadné pre úplné využitie potenciálu psycho-fyzického rozvoja detí s Downovým syndrómom. Príspevok rôznych združení prítomných v tejto oblasti je preto veľkou pomocou, ktorá však nemôže ignorovať hlboké zapojenie rodiny. deti s Downovým syndrómom sa môžu naučiť - aj keď v rozsahu, ktorý závisí od závažnosti ich symptómov - vykonávať činnosti, ktoré bežne vykonávajú iné deti, ako je hranie, rozprávanie, budovanie, športovanie, aj keď to vyžaduje učenie krát dlhšie.