„Villocentesi
Ktoré ženy by mali podstúpiť CVS?
Vo verejných zariadeniach môžu ženy vo veku 35 rokov a viac (v predpokladanom dátume narodenia) spolu s tehotnými ženami, ktoré majú „indikáciu ustanovenú národným protokolom“, absolvovať bezplatný CVS po genetickom poradenstve.
CVS je test voľby na rozpoznanie chromozómových alebo génových chorôb počas prvých 3 mesiacov tehotenstva. Odporúča sa preto, ak je manželom vysoké riziko takýchto chorôb (predchádzajúce deti alebo postihnutí rodinní príslušníci, pokročilý vek matky atď.). ) alebo ak je plod po ultrazvuku (nuchálna translucencia) a bi-teste pozitívny pri skríningu (teda pri „vysokom“ riziku chromozomálnych abnormalít).
Ako dlho bude trvať prijatie výsledkov CVS? Ako spoľahliví sú?
Predbežné informácie sú k dispozícii dva alebo tri dni po villocentéze, pričom na definitívnu správu je potrebné počkať 10-15 dní. Rôzne čakacie doby odrážajú dve rôzne analytické techniky placentárnej vzorky, ktoré sa podľa možnosti vždy vykonávajú spoločne.
Na deliacich sa bunkách sa musí vykonať chromozomálna analýza a v prípade choriových klkov sa používajú dve metódy vyšetrovania: priama metóda včasnej diagnostiky a kultivácia buniek na optimalizáciu diagnostickej spoľahlivosti. Po vzorkovaní pomocou CVS sa vzorka potom rozdelí na dva alikvotné diely; jedna časť sa používa na priamu analýzu a druhá na analýzu po kultivácii.
Pri priamej metóde sa využijú spontánne delenia odobratých buniek; každá z týchto buniek, ktoré sa niekoľkokrát delia, dáva vznik dcérskym bunkám s rovnakým chromozomálnym zložením.
Pri kultivačnej metóde sa bunky naopak vysejú na špeciálne sklíčko a inkubujú sa, aby sa podporilo ich množenie a vznikli relatívne kolónie (agregáty buniek s rovnakým chromozomálnym súborom pôvodnej bunky). Po niekoľkých dňoch, keď sú kolónie dostatočne početné, sa vykoná vyšetrenie chromozómov.
Pri absencii dostatočného množstva choriových klkov nie je možné pripraviť oba prípravky. To všetko znižuje diagnostickú spoľahlivosť CVS, pretože vzorka môže byť kontaminovaná bunkami materského pôvodu; kultúra má preto za cieľ eliminovať riziko analýzy skôr materských než fetálnych buniek s následným rizikom falošných negatívov. Iba štúdia vysokého počtu buniek môže v skutočnosti umožniť vyhnúť sa diagnostickej chybe.
Opierajúc sa opäť o štatistické údaje, v dvoch prípadoch z tisíce vzoriek sa môže stať, že sa bunková kultúra nevyvinie natoľko, aby umožnila konečnú diagnózu. V tomto prípade môže byť po 2-4 týždňoch potrebné CVS zopakovať, aj keď vo väčšine prípadov sa rozhodne pre odber plodovej vody. Tieto a ďalšie vyšetrovania môžu byť potrebné aj vtedy, ak analýza zanechá určité pochybnosti o interpretácii (3 prípady zo 100).
Napriek tomu, že sú obzvlášť malé (hovoríme o jednom prípade každých 500-1 000 vyšetrení), nemala by byť vylúčená možnosť falošne pozitívnych výsledkov, tj riziko, že bude diagnostikovaná abnormalita u zdravých plodov. Na druhej strane, napriek zjavnej absencii anomálií, dieťa mohlo pri narodení vykazovať genetické chyby, ktoré nie je možné zistiť štúdiom choriových klkov. Mnoho malformácií v skutočnosti nie je spojených s chromozómovými anomáliami a nakoniec ich možno pozorovať iba s presné ultrazvukové vyšetrenie medzi 19. a 22. týždňom tehotenstva.Potom môžu nastať problémy týkajúce sa anatómie alebo iných funkcií organizmu, ktoré nie je možné pred narodením rozpoznať.
Villocentéza: kedy sa podrobiť skúške?
Villocentéza sa vykonáva po 10. týždni tehotenstva, pretože v predchádzajúcich obdobiach existuje riziko fetálnych lézií; v skutočnosti bola zvýraznená asociácia medzi CVS vykonaným pred 9. týždňom a výskytom vrodených chýb plodu, ako sú anomálie končatín ( 1,6 % po dobu 6-7 týždňov, 0,1 % po dobu 8-9 týždňov).
Bežne sa preto CVS vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva; v prípade potreby sa môže v každom prípade uskutočniť v neskorších obdobiach.
Villocentéza alebo amniocentéza?
Hlavná výhoda CVS v porovnaní s amniocentézou spočíva v možnosti vykonať vyšetrenie v ranom štádiu napriek tomu, že plodovú vodu je teraz možné odoberať medzi 11. a 13. týždňom (spravidla sa robí medzi 15. a 18., preto na začiatku tretieho trimestra tehotenstva). Vilocentéza ponúka aj možnosť skrátenia čakacích dôb na diagnostické výsledky. Preto sa v prítomnosti vážnej patológie plodu vďaka vilocentéze môže pár rozhodnúť ukončiť skoré tehotenstvo s menším fyzickým a psychickým stresom
CVS je vhodnejší na štúdium akýchkoľvek genetických chorôb, zatiaľ čo amniocentéza je vhodnejšia pre páry s rizikom chromozomálnych chorôb alebo na diagnostiku infekcií plodu.
Ako sa očakávalo, riziko potratu súvisiace s CVS (1%) je veľmi podobné riziku ovplyvňujúcemu amniocentézu (0,5-1%). Pozitívny trimester (duo test, nuchálny záhyb), pokročilý vek matky a priaznivú polohu placenty.
Malo by sa pamätať na to, že na rozdiel od amniocentézy CVS neposkytuje informácie o riziku defektov uzáveru nervovej trubice a brušnej steny (pretože neumožňuje dávkovanie alfa-fetoproteínu). Preto bude dôležité odporučiť pacientovi, aby po 20 až 22 týždňoch vykonal ultrazvukové vyšetrenie na štúdium anatómie plodu, s osobitným dôrazom na morfológiu chrbtice a brucha.
Ak CVS vykazuje abnormality plodu, aký je termín na ukončenie tehotenstva?
Podľa zákona, ktorý upravuje dobrovoľné prerušenie tehotenstva (zákon 194/78), žiadosť o prerušenie pre tehotnú ženu, ktorej je diagnostikovaná závažná anomália plodu po prvých 90 dňoch a v každom prípade pred 22. týždňom tehotenstva , podlieha lekárskemu posúdeniu stavu vážneho ohrozenia duševného zdravia tehotnej ženy, ktorý predstavuje pokračovanie tehotenstva.
