Ohnisková dystónia

Definícia fokálnej dystónie

Ohniskové dystónie identifikujú zmeny dobrovoľného svalstva typické pre dospelosť: kŕče, sťahy a stuhnutosť niektorých svalových skupín a opäť anomálne a abnormálne držanie tela, krútenie a opakujúce sa pohyby niektorých oblastí tela, opisujú patologický obraz dystónií. Najmä ohniskové sa vyznačujú skôr predĺženými pohybmi v priebehu času, arytmickými až degenerovanými, ktoré spôsobujú skutočné fixné a nehybné polohy. Postihnutý subjekt má nedobrovoľne tendenciu zhoršovať stav cvičením „antagonistického pôsobenia na úrovni dobrovoľného svalstva v snahe obnovte správnu polohu: pri tom sa bohužiaľ stav niekedy zhoršuje, ešte viac deformuje abnormálne držanie tela a robí ho smutne bizarným.

Klasifikácia

Ako sme videli, nástup fokálnych dystónií je znakom dospelosti a vo väčšine prípadov choroba s postupom času nedegeneruje (na rozdiel napríklad od detských dystonických foriem), preto má tendenciu zostať primitívne ohraničená. postihnuté miesto.
Medzi najznámejšie fokálne dystónie si pamätáme:

Ohnisková cervikálna dystónia
Blefarospazmus
Fokálna laryngeálna dystónia
Fokálna dystónia hornej končatiny (napr. Kŕč pisára a dystónia hudobníkov)

Ohnisková cervikálna dystónia

Fokálna cervikálna dystónia, tiež známa ako spazmodická torticollis, je najčastejšou formou dobrovoľných svalových zmien v dospelosti. Ide o plnohodnotný syndróm, pri ktorom postihnutý subjekt prejavuje evidentné nedobrovoľné kŕče v svaloch krku: tieto kontrakcie sú zodpovedné za nepretržité nakláňanie, ohýbanie a krútenie hlavy. Cervikálna bolesť je akútna a prenikavá, niekedy vinná z postihnutia: v skutočnosti by medzi možné závažné komplikácie nemali byť podceňované žiadne degeneratívne formy postihujúce dreň a krčnú chrbticu.
Subjekty, ktoré sú najviac ohrozené, sú vo veku od 40 do 60 rokov a postihujú 10 subjektov na milión zdravých jedincov.
U niektorých postihnutých subjektov bola zaznamenaná korelácia medzi fokálnymi cervikálnymi dystóniami a niektorými patológiami, vrátane Wilsonovej choroby a Parkinsonovej choroby; niekedy sú fokálne dystónie výsledkom podávania určitých farmakologických špecializácií, ako sú neuroleptické látky (tieto lieky sa vo všeobecnosti podieľajú na tvorbe dyskinéz). Mnoho pacientov postihnutých touto fokálnou dystonickou formou má tiež generalizovaný tremor, považovaný za konštitutívny prvok samotnej choroby.

Blefarospazmus

Po fokálnej cervikálnej dystónii je blefarospazmus najčastejšou fokálnou dystóniou; choroba postihuje tvár, najmä hornú časť, a nie je neobvyklé, že blefarospazmus sprevádzajú ďalšie pohybové poruchy. Kinetická porucha je charakterizovaná svalovými kontrakciami a kŕčmi, ktoré postihujú hlavne viečka; niekedy je porucha taká závažná, že spôsobuje funkčnú slepotu. Pacient nie je schopný ovládať pohyby spôsobené blefarospazmom: porucha začína „nadmerné žmurkanie “ [www.distonia.it], a potom degenerujú do rýchlych, opakovaných a dlhotrvajúcich kŕčov. Diagnóza musí byť presná a starostlivá, pretože na prvý pohľad môže byť blefarospazmus omylom zamenený za tiky.
Terapia botulotoxínom sa môže ukázať ako užitočná pri riešení blefarospazmu.

Fokálna laryngeálna dystónia

Zvláštna kinetická porucha päťdesiatych rokov, fokálna laryngeálna dystónia predstavuje 17% všetkých rôznych dystonických foriem a postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Existujú tri formy fokálnej laryngeálnej dystónie:

Laryngeálny stridor
Spazmodická dysfónia adduktora
Abduktorová dysfónia

Fokálna dystónia hornej končatiny

Ide väčšinou o fokálne dystónie súvisiace s konkrétnymi aktivitami (napr. Hra, písanie atď.); v každom prípade nechýba fokálna dystónia neúčinnej hornej končatiny, to znamená, že nie je spojená so sekundárnymi činnosťami, zápästím a niekedy ani predlaktím.
Kontrakcie a kŕče svalov ruky, vznikajúce pri písaní, môžu vytvárať nesprávny spôsob držania pera nevyhnutne sprevádzaný výraznou zmenou rukopisu, ktorá je stále ťažšie pochopiteľná.
Použitie trakov (používaných v minulosti) na odstránenie kŕčov pisára a úpravu držania ruky počas písania nepreukázalo v symptomatologickom profile mnoho výhod. Botulotoxín predstavuje terapeutickú možnosť excelentnosti., čiastočne alebo úplne vyliečiť, na nápravu tejto fokálnej dystónie.
K dystónii hornej končatiny patrí aj dystónia hudobníkov, zodpovedná za postupné a nevyhnutné sťahovanie prstov rúk, ktoré bráni hre na hudobné nástroje (napr. Na klavír); opäť raz infiltrácia botulotoxínu do postihnutých svalov z fokálna dystónia, je obzvlášť účinná.