ATAXIA: PRíZNAKY A PRíČINY

Ataxia: úvod

Z doslovného prekladu výraz „ataxia“ označuje poruchu a tiež poruchový stav bez svalového poriadku a koordinácie.Absencia motorickej kontroly je symptómom mnohých zložitých patológií: domnievajte sa, že bolo identifikovaných asi 300 patologických foriem s genetickým prenosom vrátane nejakej formy ataxie. Niekedy však ataxia zostáva jediným prodromom ochorenia (typickým pre dedičné formy). Po nakreslení všeobecného obrazu symptómov v tomto článku analyzujeme hlavné spúšťače ataxie.

Predbežné požiadavky genetiky: porozumieť

Prevažná väčšina ataxických syndrómov je geneticky prenosná, čo znamená, že rodičia prenášajú chorobu na svoje deti. Ataxiu však možno zdediť dvoma spôsobmi:

Autozomálne dominantná dedičnosť: stačí, aby bol dominantným ataxiom postihnutý iba jeden rodič, aby preniesol mutovaný gén na dieťa bez ohľadu na pohlavie.

Autozomálne recesívna dedičnosť (napr. Friedreichova ataxia): iba vtedy obaja rodičia sú zdravými nosičmi recesívneho génu - hoci žiadny z nich nemá žiadne ataxické príznaky - potomstvo, ktoré zdedí jednu kópiu abnormálneho génu od oboch rodičovbude trpieť ataxiou.

Príznaky

Ataxické syndrómy nezačínajú rovnakými príznakmi, pretože počiatočné prejavy závisia od závažnosti ataxického ochorenia a predovšetkým od vyvolávajúcej príčiny. Počiatočné príznaky dedičnej ataxie sa líšia od získaných foriem, tj. Sú dôsledkom sekundárnych patológie. Rôzne typy ataxie sú však sprevádzané spoločným faktorom: pomalá, ale progresívna a nezastaviteľná degenerácia ataxických symptómov. Presne povedané, klinické dôkazy ukázali, že ako choroba postupuje, dobrovoľné svaly reagujú na mozgové impulzy čoraz menej, a preto je motorická nekoordinácia stále výraznejšia a evidentnejšia.
Vek nástupu prvých ataxických symptómov sa líši v závislosti od rôznych foriem: od detstva pre formy, ako je Friedreichova ataxia, až po dospelosť pre iné formy.
Vo všeobecnosti ataxia zahŕňa koordináciu a rovnováhu končatín, rúk a nôh; verbálne modulácie sú tiež medzi prvými príznakmi: pacient sa snaží rozprávať a výslovnosť nie je veľmi zrozumiteľná.
Ako sme videli, ataxické symptómy sa časom zhoršujú: s degeneráciou ochorenia je chôdza pacienta stále nestabilnejšia a neistejšia, koordinácia končatín je postupne menej kontrolovaná; aj tie najjednoduchšie činnosti, ako je písanie, jedenie alebo rozprávanie, vyžadujú viac a viac úsilia zo strany pacienta.
V prípade ťažkej ataxie môžu posturálne a motorické zmeny degenerovať až do smrteľného výsledku: ataxia môže v skutočnosti zahŕňať nielen dýchacie a prehĺtacie svaly, ale môže tiež spôsobiť vážne srdcové komplikácie, ktoré môžu spôsobiť smrť (najmä je to kardiomyopatia, typická pre Friedreichovu ataxiu).
Včasná diagnostika ataxie a znalosť súvisiacich symptómov sú nevyhnutné, pretože ataxické syndrómy môžu niekedy skrývať infantilný malígny novotvar: keď má dieťa tendenciu nekontrolovať pohyby, stratiť rovnováhu a prejavovať abnormálnu chôdzu, je dobré kontaktovať neurológa. Nádor skrytý ataxiou, ak je liečený včas, by mohol byť definitívne porazený, pretože je obzvlášť citlivý na chemoterapiu.

Príčiny

Na získanie správnej diagnózy je potrebné zvážiť mnoho aspektov, vrátane veku nástupu ataxie, rodinnej anamnézy pacienta, akýchkoľvek sprievodných patológií, priebehu kinetickej poruchy a predovšetkým vyvolávajúcich príčin. Ataxia, v skutočnosti , môžu byť dôsledkom rekurentných, sporadických, akútnych alebo chronických etiologických faktorov.
Z biochemicko-molekulárneho hľadiska sa „pôvod ataxie“ datuje od zmeny genetického kódu génu; inými slovami, „nesprávny“ proteín syntetizovaný týmto mutovaným génom vytvára reťazec udalostí, ktoré neúprosne, postupne, ale nevratne mení funkčnosť CNS, čím ovplyvňuje mozoček - riadiace centrum motorickej koordinácie - a oblasti s ním spojené, ako napríklad mozgový kmeň, miechu a prípadne aj mozgové hemisféry [prevzaté z www .atassia.it /].
Ataxia môže byť dôsledkom viac alebo menej závažných patológií, akými sú napríklad infekcie, intoxikácia drogami, alkoholom alebo chemikáliami (dlhodobé pôsobenie pesticídov / toxínov), skleróza multiplex a demyelinizačné choroby vo všeobecnosti, neurovegetatívne patológie, malignity novotvarov, embólie, kosáčikovitá anémia a vaskulárne problémy vo všeobecnosti. Niekedy sú príčinou ataxie aj lézie na úrovni chrbtových stĺpcov.