Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré je v počiatočných štádiách charakterizované stratou motorickej koordinácie a prítomnosťou mimovoľných, prehnaných, trhavých (chorea) pohybov alebo motorických kŕčov postihujúcich svaly končatín a tváre. Strata kontroly motora je progresívna; súčasne kognitívne funkcie pomaly klesajú až do demencie.
Počiatočné poškodenie Huntingtonovej choroby zrejme súvisí s degeneráciou nervových dráh, ktoré vyčnievajú z bazálnych ganglií do talamu.
Prečítajte si viac: Huntingtonova choroba (alebo Huntingtonova choroba) - Čo to je, príčiny, symptómy a diagnostika v mozgových hemisférach. Tiež nazývané bazálne jadrá alebo mozgové jadrá, bazálne ganglia sa nachádzajú v každej pologuli pod laterálnymi komorami. Bazálne ganglia sú obklopené bielou hmotou a medzi nimi alebo okolo nich sú projekcia vlákien a komisúry.
Ako sú organizované?
Z funkčného hľadiska sa bazálne gangliá skladajú z hlavných zložiek:
- Striatum (zasa dorzálne striatum - kaudátové a putamenové jadro - a ventrálne striatum - nucleus accumbens a čuchový tuberkul);
- Globus pallidus;
- Substantia nigra (pozostávajúca opäť z pars compacta a pars sieťoviny);
- Subtalamické jadro.
Pokiaľ ide o striatum, to je naopak tvorené jadrom kaudátu, putamenu a ventrálneho striata, ktoré zahŕňa jadro accumbens a čuchový tuberkul.
Striatum je dôležité, pretože prijíma hlavné aferenty jadier bázy, z mozgovej kôry, z talamu a z mozgového kmeňa. Jeho neuróny vyčnievajú do globus pallidus a substantia nigra.
Z týchto dvoch jadier, ktorých neuróny majú morfologicky podobné somy alebo telá, pochádzajú hlavné projekcie bazálnych jadier.
Poznámka: Na označenie konkrétnych anatomických a funkčných pododdelení mozgových jadier sa používa množstvo ďalších výrazov.
Bazálne ganglia: ovládanie motora
Bazálne ganglia sa podieľajú na podvedomej kontrole svalového tonusu a koordinácii naučených pohybov. V praxi bazálne ganglia zaisťujú rytmus a správne dobrovoľné pohybové vzorce, keď sa to začalo.
Bazálne gangliá prijímajú signály z kôry a posielajú ich späť do kôry cez prechodné synaptické stanice v talame. Jednou z funkcií tohto neuronálneho obvodu je umožniť kôre optimalizovať iniciáciu úmyselných pohybov tým, že inhibuje nežiaduce.
rôzne. Priehradka striozómu prijíma aferenty hlavne z limbickej kôry a vyčnieva hlavne do pars compacta substantia nigra. Na lepšie pochopenie fungovania striata je vhodné spomenúť, ako fungujú obvody alebo komunikácia medzi rôznymi oblasťami mozgu.
Všetky oblasti mozgovej kôry vysielajú glutamátergné excitačné projekcie do konkrétnych oblastí striata. Striatum tiež prijíma excitačné signály z intralaminárnych jadier talamu, dopaminergné projekcie zo stredného mozgu a serotonergické projekcie z jadier rafí.
Striatum je konkrétne tvorené rôznymi typmi buniek, ale 90-95% buniek, ktoré ho tvoria, sú tvorené GABAergickými projekčnými neurónmi. Sú primárnym cieľom projekcií z mozgovej kôry a sú tiež jediným zdrojom eferentných projekcií. Sú to spravidla tiché neuróny, s výnimkou pohybu alebo po aplikácii periférnych stimulov. Striatum je tiež tvorené lokálnymi inhibičnými interneurónmi, ktoré vďaka svojim vyvinutým axonálnym kolaterálom znižujú aktivitu eferentných neurónov striata. Napriek tomu, že tieto neuróny sú prítomné v malých množstvách, väčšina tonickej aktivity striata je spôsobená ich.
Pokiaľ ide o obvody, striatum vyčnieva do jadier, z ktorých eferentné dráhy pochádzajú z dvoch dráh, z priamej dráhy, ktorá je excitačná, a z nepriamej dráhy inhibičného typu.
Aké funkcie má striatum?
Interakciami s mozgovou kôrou prispievajú bazálne ganglia k dobrovoľnému pohybu, ale aj k iným formám správania, ako sú kostrové motorické, okulomotorické, kognitívne a emocionálne funkcie.
Napríklad u niektorých jedincov s Huntingtonovou chorobou boli pozorované niektoré lézie v bazálnych jadrách, ktoré majú negatívne emocionálne a kognitívne efekty.
poškodené). V roku 1985 zaradil učenec Vonsattel v súvislosti s rozsahom atrofie striata túto chorobu od stupňa 0 (kde nenastávajú žiadne zmeny) do stupňa 4. Ukázalo sa tiež, že stupeň atrofie, ku ktorej dochádza na úrovni striatum, tiež koreluje s degeneráciou iných nestriatálnych mozgových štruktúr.
V striate sú najviac postihnutými neurónmi stredne ostnaté neuróny, ktoré predstavujú najväčšiu populáciu prítomnú v striate a ktoré ako neurotransmiter používajú GABA, inhibičnú aminokyselinu.
Ukázalo sa tiež, že Huntingtonova choroba je charakterizovaná prítomnosťou intraneuronálnych inklúzií a proteínových agregátov v dystrofických axónoch a v striatálnych a kortikálnych neurónoch; je to prítomné aj pri iných polyglutamínových poruchách (t. J. Tripletových expanziách, ako v prípade Huntingtonovej choroby) Ďalej sa ukázalo, že k intranukleárnym inklúziám dochádza pred úbytkom hmotnosti mozgu, ale aj pred úbytkom telesnej hmotnosti a pred nástupom neurologických symptómov.
