V značnom počte prípadov je Brugadov syndróm spôsobený genetickou mutáciou; častejšie však má „pôvod, ktorý si lekári stále nevedia vysvetliť.
Túto srdcovú poruchu je ťažké diagnostikovať: v skutočnosti je na jej identifikáciu často potrebné konkrétne elektrokardiografické vyšetrenie.
Na Brugadov syndróm neexistuje liek; dôsledky je však možné ovládať implantovateľným defibrilátorom.
Čo sú srdcové arytmie: stručný prehľad
Srdce ľudskej bytosti sa skladá zo štyroch svalových oddelení (dve predsiene a dve komory), ktoré sa sťahujú synchrónne a s určitou kadenciou, aby zaručili správne prekrvenie rôznych orgánov.
Na zaistenie správnej kontrakcie srdca - presnejšie myokardu, srdcového svalu - sú elektrické impulzy generované niektorými špecifickými oblasťami rovnakého svalového tkaniva.
Keď niečo zmení generovanie elektrických impulzov potrebných na správnu kontrakciu srdca, je to v prítomnosti „srdcovej arytmie“.
presnejšie o elektrickej aktivite srdca, ktorá môže spôsobiť vážne, niekedy dokonca smrteľné, epizódy ventrikulárnej arytmie.
Brugadov syndróm je známy ako hlavná príčina náhlej srdcovej smrti.
Ďalšie informácie: Náhla srdcová smrť: Čo to je?Epidemiológia: ako častý je Brugadov syndróm
Brugadov syndróm je zriedkavý stav: podľa spoľahlivých odhadov by v skutočnosti bolo postihnutých 1 až 30 ľudí na 10 000 zvažovaných osôb.
Napriek tomu, že sa jedná o vrodenú poruchu, Brugadov syndróm sa objavuje hlavne v dospelosti (30-40 rokov), pričom v mladom veku (aj keď nie nemožné) je zriedkavé pozorovať jeho dôsledky.
U dospelých je tento stav častejšie symptomatický pre mužov ako pre ženy; tento rozdiel však nie je pozorovaný u mladých ľudí, pre ktorých je choroba symptomatická u oboch pohlaví v rovnakej miere.
Brugadov syndróm je bežnejší v populáciách ázijského pôvodu, najmä medzi ľuďmi pochádzajúcimi z Thajska a Laosu.
Podľa správ z lekárskej literatúry je Brugadov syndróm príčinou 4-12% všetkých prípadov náhlej srdcovej smrti a viac ako 20% všetkých prípadov náhlej srdcovej smrti u ľudí so štrukturálne zdravým srdcom.
Brugadov syndróm: pôvod názvu
Brugadov syndróm vďačí za svoje meno dvom bratom španielskeho pôvodu Pedrovi a Josepovi Brugadovým, obom kardiológom, ktorí sa zaslúžili o jeho presný opis v roku 1992.
Treba však poznamenať, že objav Brugadovho syndrómu sa datuje niekoľko rokov predtým, presne v roku 1988, keď skupina talianskych vedcov načrtla jeho hlavné črty v Italian Journal of Cardiology.
Brugadov syndróm: synonymá
Brugadov syndróm sa nazýva aj Nava-Martini-Thiene syndróm, na počesť talianskych vedcov, ktorí v 80. rokoch minulého storočia načrtli charakteristiky tohto ochorenia.
srdcových buniek, správanie, ktoré spôsobuje „zmenu iónových prúdov, ktoré prechádzajú vyššie uvedenou membránou a ktoré regulujú vyššie uvedené elektrické impulzy.
Brugadov syndróm: Aké sú príčiny?
V 30-35% prípadov je príčinou Brugadovho syndrómu dedičná genetická mutácia, ktorá zahŕňa gén kódujúci membránový kanál prítomný predovšetkým v bunkách srdcového svalu alebo proteín spojený s týmto kanálom.
Vo zvyšnom percente prípadov (teda 65-70%) však príčinu predmetného stavu nemožno (zatiaľ) pripísať konkrétnemu faktoru, či už genetickému alebo inému.
Z pochopiteľných dôvodov je prvá z dvoch situácií najznámejšia a existuje pre ňu viac štúdií.
Brugadov syndróm: zodpovedné gény
V súčasnej dobe vedci identifikovali najmenej 18 génov, ktorých mutácia by zohrala úlohu v nástupe genetickej a dedičnej formy Brugadovho syndrómu.
Medzi týmito génmi vyniká najmä SCN5A, pretože je zapojený do percenta prípadov Brugadovho syndrómu, ktoré sa pohybuje medzi 10 a 30%.
Nachádza sa na chromozóme 3, SCN5A kóduje alfa podjednotku napäťovo riadeného sodíkového kanála nachádzajúceho sa predovšetkým v srdcových bunkách, ktorých úlohou, keď je normálna (t.j. nemutovaná), je prispievať k prenosu elektrických signálov zodpovedných za správnu kontrakciu myokardu.
Ďalšie gény, ktoré výskum identifikoval ako potenciálne zodpovedné za Brugadov syndróm, sú: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCN.
Pri mutácii gén SCN5A produkuje defektný kanál, ktorý zhoršuje správny prenos elektrických signálov potrebných na srdcovú kontrakciu.
Brugadov syndróm a dedičnosť
Geneticky založený Brugadov syndróm je dedičný stav, to znamená, že sa môže prenášať z rodičov na deti.
Prenosový vzor tejto poruchy je vo väčšine prípadov autozomálne dominantného typu; to znamená, že na to, aby rodičia trpeli chorobou, stačí, aby odovzdali jednu kópiu génu, ktorý je za tento stav potenciálne zodpovedný.
„Autozomálny“ znamená, že gén zapojený do choroby sa nachádza na chromozóme bez pohlavia.
„Dominantný“ na druhej strane odkazuje na skutočnosť, že kópia mutovaného génu, ako je zmenená, dominuje účinkom kópie normálneho génu.
Je potrebné dodať, že na dedičné genetické choroby s autozomálne dominantným prenosom stačí, aby osamelý rodič predložil kópiu mutovaného génu dieťaťu na rozvoj ochorenia.
Brugadov syndróm: rizikové faktory
Medzi faktory podporujúce Brugadov syndróm patria:
- Dedičnosť a rodinná anamnéza. Deti osoby s Brugadovým syndrómom majú napriek sebe dobrú šancu, že budú postihnutí rovnakou srdcovou poruchou; pretože, ako je uvedené vyššie, tento stav nie je zriedkavo spojený s dedičnými genetickými mutáciami.
- Mužského pohlavia. U ľudí, ktorí ho nosia, sa Brugadov syndróm vyskytuje častejšie u mužov ako u žien; je to pravdepodobne z hormonálnych dôvodov.
- Príslušník ázijskej populácie. Medzi Ázijčanmi, najmä tými, ktorí pochádzajú z Thajska a Laosu, je Brugadov syndróm bežnejší než v iných populáciách.
Keď sa choroba prejavuje príznakmi, tieto sú dôsledkom ventrikulárnej arytmie (ventrikulárna fibrilácia alebo polymorfná komorová tachykardia) a môžu pozostávať z:
- Mdloby (alebo synkopa)
- Búšenie srdca
- Ťažké dýchanie (dyspnoe);
- Bolesť v hrudi;
- Závraty;
- Kŕče;
- Zástava srdca.
Ako sa môže prejaviť Brugadov syndróm, sa líši od pacienta k pacientovi; inými slovami, vyššie uvedená porucha nevedie k zastaveniu srdca u všetkých pacientov, ale je obmedzená na menej závažné symptómy.
Existuje však spoločný aspekt, ktorý sa týka symptómov: všeobecne sa u ľudí s Brugadovým syndrómom prejavuje stav v noci alebo po ťažkom jedle (menej často v pokoji).
Ďalšie informácie: Brugadov syndróm: všetky príznakyZnamenie Brugady: Čo je to?
Ako bude vidieť v kapitole venovanej diagnostike, nositelia Brugadovho syndrómu vykazujú konkrétnu elektrokardiografickú stopu (EKG), známu ako Brugadov príznak, ktorej prítomnosť nie je spojená so zjavnými príznakmi alebo poruchami (jednoduchšími slovami, pacienti prejavujú „anomáliu v elektrokardiografické sledovanie, bez toho, aby ste si však sťažovali na súvisiace poruchy).
Je dôležité si uvedomiť, že všetky prípady Brugadovho syndrómu majú homonymné znamienko, ale nie všetci, ktorí majú toto znamenie, sú nositeľmi Brugadovho syndrómu.
Preto je nevyhnutné situáciu preskúmať ďalšími kontrolami, aby sme pochopili, aký je skutočný srdcový problém.
Brugadov syndróm: Čo môže spôsobiť príznaky?
Štúdie týkajúce sa Brugadovho syndrómu ukázali, že určité faktory môžu odhaliť stav a spustiť symptómy.
Tieto faktory zahŕňajú:
- Vysoká horúčka;
- Zmeny elektrolytov, ako je hyperkaliémia, hypokaliémia alebo hyperkalcémia;
- Nadmerná konzumácia alkoholických látok;
- Užívanie kokaínu;
- Lieky, ako sú beta-blokátory, lieky s vagotonickým účinkom, antiarytmiká triedy I, ktoré blokujú sodíkové kanály, alfa-adrenergné agonisty, heterocyklické antidepresíva.
Brugadov syndróm: komplikácie
Ako sa čiastočne očakáva, Brugadov syndróm môže spôsobiť náhlu srdcovú smrť v dôsledku zástavy srdca.
Zastavenie srdca predstavuje zdravotnú pohotovosť, ktorá si vyžaduje okamžitý terapeutický zásah, aby sa zachránil život pacienta.
Vedeli ste, že ...
Náhla srdcová smrť na Brugadov syndróm sa vyskytuje väčšinou v noci, keď pacient spí.
Brugadov syndróm: kedy navštíviť lekára?
Tí, ktorí trpia náhlymi palpitáciami, ťažkosťami s dýchaním, bolesťou na hrudníku a mdlobami, by mali čo najskôr kontaktovať lekára a podrobiť sa kontrole kardiológa, aby zistili presnú príčinu vyššie uvedených problémov.
Okrem toho sa ľuďom s rodinnou anamnézou Brugadovho syndrómu dôrazne odporúča vykonať genetický test na najbežnejšie mutácie súvisiace s vyššie uvedeným stavom.
môžu poskytnúť užitočné informácie, najmä v prítomnosti rodinnej anamnézy Brugadovho syndrómu; nie sú však dostatočné na stanovenie konečnej diagnózy.
Aby ste si boli istí, že je jednotlivec postihnutý Brugadovým syndrómom, je nevyhnutné vykonať elektrokardiogram, echokardiogram a záťažový test; navyše špecifický genetický test na identifikáciu ochorenia je tiež hodnotný a obohacuje o ďalšie informácie.
Fyzikálne vyšetrenie a anamnéza
Fyzikálne vyšetrenie spočíva v analýze symptómov (ak mal pacient predpokladanú epizódu, ktorá najlepšie ustúpila) a v auskultácii srdca.
Údaje zhromaždené pri tejto príležitosti nie sú dostatočné na stanovenie diagnózy vzhľadom na samotné charakteristiky Brugadovho syndrómu a skutočnosť, že mnoho ďalších stavov spôsobuje podobné príznaky.
Fyzikálne vyšetrenie však môže nadobudnúť značnú hodnotu, ak rodinná anamnéza Brugadovho syndrómu alebo náhlej srdcovej smrti vyplynie z nasledujúcej anamnézy (napr .: rodič trpiaci Brugadovým syndrómom alebo ktorý zomrel na epizódu náhlej srdcovej smrti).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogram (EKG) je vyšetrením voľby na identifikáciu znaku Brugady a homonymného syndrómu.
Treba však poznamenať, že diagnostika Brugadovho syndrómu pomocou EKG nie je vždy okamžitá; je to preto, že porucha je v priebehu času extrémne variabilná a v čase vyšetrenia môže byť vo fáze úplnej latencie, takže EKG nevykazuje žiadne podozrivé znaky.
Na vyriešenie tohto problému by sa služobný kardiológ mohol medzitým uchýliť k 24-hodinovému holteru na EKG a následne, ak stále existujú silné pochybnosti, takzvanému testu s flekainidom alebo ajmalínom, čo je veľmi špecifické vyšetrenie, ktoré môže získanie diagnostického elektrokardiografického profilu pre Brugadov syndróm.
Charakteristika znaku Brugady
Brugadov príznak je charakterizovaný vyvýšením segmentu ST v ktoromkoľvek z pravých prekordiálnych zvodov (V1-V3) s blokom pravej vetvy.
Toto je v skutočnosti zjednodušenie znaku Brugada: v skutočnosti existuje niekoľko rovnakých variantov, na ich pochopenie by však boli potrebné veľmi špecifické znalosti kardiológie.
Testujte s flekainidom alebo ajmalínom
Vykonané v denný stacionár„test s flekainidom alebo ajmalínom zahŕňa podanie jedného z týchto dvoch liekov, po ktorom nasleduje elektrokardiogram.
Flekainid a ajmalín sú dve antiarytmické lieky triedy 1A s blokujúcimi vlastnosťami proti sodíkovému kanálu, ktoré sú schopné u osôb s Brugadovým syndrómom odhaliť diagnostický elektrokardiografický profil ochorenia.
Echokardiogram
"Echokardiogram je v podstate" ultrazvuk srdca; poskytuje preto obrázky súvisiace s jeho anatómiou, od srdcových komôr (predsiene a komory) po srdcové chlopne atď.
Echokardiogram neumožňuje diagnostiku Brugadovho syndrómu; je však stále užitočný, pretože umožňuje lekárovi vylúčiť možnosť, že symptómy, na ktoré sa pacient sťažuje, a / alebo akékoľvek abnormálne elektrokardiografické stopy (*) sú dôsledkom iných príčin ako vyššie uvedená choroba srdca (napr. valvulopatia, ventrikulárna hypertrofia atď.).
(*) Poznámka: pamätajte na to, že napriek názvu je znak Brugada pozorovateľný aj v prípade iných srdcových porúch.
Genetický test
Genetické testovanie sa odporúča u všetkých pacientov s rodinnou anamnézou Brugadovho syndrómu.
Umožňuje identifikovať genetické mutácie súvisiace so srdcovými chorobami, čo potvrdzuje, čo vyplynulo z možného EKG alebo z iných klinických vyšetrení.
Je však potrebné poznamenať, že za prítomnosti podozrivých symptómov sa diagnostické vyšetrenia nemôžu obmedzovať na genetické testovanie: čitateľom sa v skutočnosti pripomína, že Brugadov syndróm je spojený s dedičnou genetickou mutáciou iba v 30-35% prípadov.
zavedená do srdca, oblasť myokardu zodpovedná za nesprávny prenos elektrických signálov.Rádiofrekvenčná katetrizačná ablácia je extrémna liečba, ktorá sa používa iba u pacientov, u ktorých sa ICD ukázal ako neúčinný alebo nebezpečný.
Brugadov syndróm: Čomu sa vyhnúť, aby ste znížili riziko arytmií
Rôzne správanie pomáha znižovať riziko, že Brugadov syndróm spustí „ventrikulárnu arytmiu, so všetkými dôsledkami prípadu; tieto správanie zahŕňa:
- Horečnaté stavy ihneď ošetrite vhodnými antipyretickými liekmi. Ako už bolo uvedené, zvýšenie telesnej teploty podporuje výskyt typických symptómov Brugadovho syndrómu.
- Vyhnite sa užívaniu liekov, ktoré môžu meniť srdcový rytmus. Niektoré z týchto liekov sú beta-blokátory, antiarytmiká blokujúce sodíkové kanály triedy I, tricyklické antidepresíva, alfa-adrenergné agonisty a lieky s vagotonickým účinkom.
- Vyhnite sa nadmernej konzumácii alkoholu.
- Vyhnite sa konzumácii kokaínu a iných príbuzných drog.
- Vyhnite sa cvičeniu športových aktivít na súťažnej úrovni.
