CVS je invazívna diagnostická technika založená na aspirácii choriových klkov pod kontrolou ultrazvuku a na následnej laboratórnej analýze odsávaného tkaniva.
Diagnostické dôvody pre CVS spočívajú v rovnakom bunkovom pôvode plodu a choriových klkov, ktoré pochádzajú zo zygoty (bunky vyplývajúcej z fúzie medzi oocytom a spermou). V dôsledku toho sú chromozómy choriových klkov rovnaké ako vo fetálnych bunkách a ich štúdia umožňuje diagnostikovať chromozomálne abnormality plodu (vrátane Downovho syndrómu) a rôzne genetické ochorenia (cystická fibróza, syndróm krehkého X, hluchota); na požiadanie villocentéza tiež umožňuje stanoviť otcovstvo plodu.
Chromozomálna analýza (cytogenetické vyšetrenie) umožňuje identifikovať numerické a štruktúrne anomálie chromozómov, zatiaľ čo genetická analýza (molekulárne vyšetrenie) umožňuje zvýrazniť všetky defektné gény.
Villocentéza: ako to urobiť
Villocentéza spočíva v odstránení malého množstva choriových klkov (mikroskopické dôsledky, ktoré tvoria najvzdialenejšiu časť placenty), brušnou alebo vagino-cervikálnou cestou.
Pri transabdominálnom CVS sa po identifikácii najvhodnejšieho bodu sterilizuje okolitá koža. Chorionická vzorka sa potom aspiruje pod nepretržitým vedením ultrazvuku ihlou veľkosti 18-20, ktorá prenikne cez brušnú a maternicovú stenu, až kým sa nedostane k trofoblastu (kde sa nachádzajú choriové klky).
Medzi týmito dvoma operačnými modalitami vo väčšine prípadov voľba padá na transabdominálny CVS. Rozhodnutie sa však môže líšiť v závislosti od toho, čo je dokázané predbežným ultrazvukovým vyšetrením vykonaným na stanovenie gestačného obdobia (meranie dĺžky plodu a biometrie lebky), ale aj na posúdenie stupňa vitality plodu. (meranie srdcového tepu) a jeho umiestnenie. Predbežné ultrazvukové vyšetrenie navyše umožňuje zistiť prípadné viacpočetné tehotenstvo, vyhodnotiť množstvo plodovej vody, polohu maternice a študovať miesto maternice, do ktorého bola vložená placenta. Všetky tieto prvky lekár použije na stanovenie najlepšieho spôsobu prístupu k odberu vzoriek choriového klku.
Počas predbežného ultrazvukového vyšetrenia bude tiež možné zdôrazniť akékoľvek dočasné alebo absolútne kontraindikácie CVS (anomálie maternice, myómy atď.).
Po jednej hodine od skončenia vyšetrenia sa vykoná ďalšia kontrola ultrazvukom na vyhodnotenie životaschopnosti plodu.
Aké sú riziká postupu, je CVS bolestivý?
Odber choriových klkov sa vykonáva v ambulancii a nevyžaduje anestéziu ani špeciálnu lekársku starostlivosť. Keď sa ihla zavedie cez brucho a maternicu, žena sa môže sťažovať na bodavú bolesť, hoci miernu a krátkodobú, nasledovanú malými kŕčmi v dôsledku lokalizovaných kontrakcií svalov maternice. Bolesť je čisto subjektívny fakt, väčšina pacientov popisuje CVS ako bezbolestné vyšetrovanie. Viac ako bolesť samotná preto väčšinu žien znepokojuje malé riziko potratu spojené s výkonom. Transabdominálny CVS je v skutočnosti zaťažený rizikom straty plodu, ktoré je možné kvantifikovať v jednom prípade každých 100- 200 vyšetrení. Toto riziko je dodatočné k riziku spontánneho potratu, ktoré existuje medzi desiatym a dvanástym týždňom, preto je úplne nezávislé na vilocentéze alebo iných diagnostických postupoch. Toto riziko, odhadované v 2–3 prípadoch zo 100, je významne spojené s veku matky a výrazne sa zvyšuje po 35. roku života. Čo bolo povedané, pravdepodobnosti straty plodu pripisované vykonaniu CVS je ťažké interpretovať; to všetko spolu s postupným zlepšovaním diagnostických techník a bezpečnosťou postupu vysvetľuje prítomnosť v literatúre dosť odlišných percentá rizika potratu (áno sa pohybuje od 0,5 do 3%).
Riziko potratu sa výrazne zvyšuje, ak sa zákrok vykonáva transcervikálne (2–3%), a ešte viac, ak sa namiesto flexibilného katétra použijú kliešte na biopsiu. Rýchlosť straty plodu môže ovplyvniť množstvo ďalších faktorov; riziko klesá s „rastúcim“ gestačným vekom (preto je príliš rané vyšetrenie veľmi rizikové) a so stupňom skúseností a zručností operátorky, pričom sa zvyšuje s „rastúcim“ vekom matky, v prítomnosti placentárnych mozaikov a v prípade viacnásobných injekcií ihlou (niekedy, aj keď len zriedka (asi 1% prípadov), je potrebné opakovať punkciu a aspiráciu z dôvodu nedostatku odobratého materiálu; vo veľmi zriedkavých prípadoch ďalšieho zlyhania je amniocentéza obvykle naplánovaná na 2-4 týždne po).
Po villocentéze, v variabilnom percente od 2 do 6% prípadov, v nasledujúcich hodinách po odbere sa tehotná žena sťažuje na prechodné poruchy, ako sú kŕče v maternici a mierna strata krvi z genitálií; táto udalosť v rámci určitých by nemalo ženu vystrašiť, pretože nie je štatisticky v korelácii s potratom. Zriedkavejšie sa môžu objaviť príznaky ako horúčka, bolesti a dokonca zimnica, všetky symptómy, ktoré - ako každé závažné krvácanie - sa musia ihneď predložiť lekárskej starostlivosti.
Aby sa predišlo javom nekompatibility matky a plodu s následným hemolytickým ochorením novorodenca, musí byť u neimunizovaných Rh negatívnych tehotných žien s Rh pozitívnym partnerom vykonaná profylaxia s anti-D imunoglobulínmi (ďalšie informácie: Coombsov test v tehotenstve ). žena je už imunizovaná, výkon CVS je kontraindikovaný.
Čo robiť pred a po CVS?
Počas prípravy na skúšku sa spravidla neposkytujú žiadne konkrétne rady; odporúča sa však obmedziť konzumáciu jedla v poslednom jedle pred villocentézou a vyhnúť sa nadmernej úzkosti a neopodstatneným starostiam.
Na konci diagnostického postupu, asi po jednej "hodine od odberu vzoriek, sa vykoná" ultrazvuk na vyhodnotenie srdcového tepu plodu. Na konci CVS nie je potrebné podávať antibiotiká alebo svalové relaxancie (s cieľom zabrániť kontrakcii maternice); pacientka sa potom môže bezpečne vrátiť k svojim obvyklým aktivitám s nadhľadom, aby sa vyhla intenzívnej fyzickej námahe a niekoľko dní sa zdržala sexuálneho styku.Ak existujú rizikové faktory pre chorionamniotitídu, namiesto toho by sa malo použiť profylaxiu antibiotikami po villocentéze.
Villocentéza, indikácie a výsledky "
