Definícia
Wilsonova choroba - tiež známa ako hepatolentikulárna degenerácia - je zriedkavá a dedičná genetická porucha. Táto choroba spôsobuje akumuláciu medi v tkanivách a orgánoch postihnutých osôb.
Najväčšie účinky tejto anomálnej akumulácie sa prejavujú predovšetkým v mozgu a pečeni, ale nielen.
Ak nie je správne liečená, Wilsonova choroba môže viesť k smrteľným následkom.
Príčiny
Pretože ide o genetické ochorenie, spúšťajúca sa príčina spočíva v alterácii génu. Podrobnejšie existuje modifikácia génu ATP7B umiestneného na 13. chromozóme.
Tento gén kóduje konkrétny proteín, ktorého úlohou je podporovať vylučovanie prebytočnej medi žlčou. Vďaka tejto genetickej modifikácii sa príslušný proteín nevyrába, a preto sa meď hromadí v orgánoch a tkanivách.
Príznaky
U pacientov s Wilsonovou chorobou sa môže vyskytnúť hepatitída, cirhóza pečene, žltačka, hepatomegália a splenomegália. Okrem toho sa môžu objaviť príznaky ako vracanie, bolesť brucha, dyzartria, dysfágia, chvenie, pomalý pohyb a ťažkosti s chôdzou, migréna, svalová slabosť a stuhnutosť, zmeny nálady a osobnosti, problémy s koncentráciou, depresia, hematúria, glukozúria. Anémia, amenorea a prstene Kayser-Fleischer.
Informácie o Wilsonovej chorobe - lieky a starostlivosť nie sú určené na to, aby nahradili priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Pred užitím Wilsonovej choroby - lieky a liečba sa vždy poraďte so svojim lekárom a / alebo odborníkom.
Lieky
Farmakologická liečba Wilsonovej choroby je založená na podávaní liekov schopných chelátovať meď alebo znižovať jej absorpciu tak, aby sa podporila jej eliminácia z tela.
Liekom zvoleným na liečbu Wilsonovej choroby je penicilamín. Okrem toho v niektorých európskych krajinách (ako napríklad Spojené kráľovstvo) v prípade, že liečba penicilamínom nie je tolerovaná, alternatívna terapia založená na trientíne (iný liek schopný chelátovať meď, menej účinný, ale s menším počtom vedľajších účinkov) ako penicilamín).
Na zníženie absorpcie medi sa však zvyčajne podáva zinok.
Okrem protidrogovej liečby musia pacienti s Wilsonovou chorobou dodržiavať aj určitú diétu, pričom sa musia vyhýbať konzumácii potravín, ktoré obsahujú vysoké množstvo medi, ako je čokoláda, orechy, huby, pečeň a morské plody.
V prípade, že Wilsonova choroba spôsobila nenapraviteľné poškodenie pečene a / alebo ak liečba liekom nie je účinná, lekár môže považovať za nevyhnutné vykonať transplantáciu pečene.
Nasledujú lieky, ktoré sa najčastejšie používajú pri terapii Wilsonovej choroby, a niekoľko príkladov farmakologických špecialít; je na lekárovi, aby pre pacienta vybral najvhodnejšiu účinnú látku a dávkovanie na základe závažnosti ochorenia, zdravotného stavu pacienta a jeho reakcie na liečbu.
Penicilamín
Penicilamín (Pemine®) je molekula schopná chelátovať meď a podporovať jej vylučovanie močom. Je to liek dostupný na orálne podanie so špecifickými indikáciami na liečbu Wilsonovej choroby. Nie je prekvapením, že je to liek. Liek prvej voľby, ktorý sa používa proti tomuto zriedkavému genetickému ochoreniu.
Dávka penicilamínu, ktorá sa obvykle podáva dospelým, je 15-40 mg / kg telesnej hmotnosti denne, pričom sa užíva v štyroch rozdelených dávkach jednu hodinu pred jedlom alebo 2 až 3 hodiny po jedle a v každom prípade vždy na prázdny žalúdok.
Na druhej strane u detí je dávka obvykle používaného lieku 10-30 mg / kg telesnej hmotnosti, ktorá sa užíva v 3-4 rozdelených dávkach rovnakým spôsobom ako pre dospelých pacientov.
V každom prípade musí byť presné dávkovanie lieku určené lekárom pre každého pacienta.
Ďalej je potrebné zdôrazniť, že - vzhľadom na vedľajšie účinky, ktoré môže penicilamín spôsobiť - jeho používanie musí byť vždy pod prísnym dohľadom lekára.
Octan zinočnatý
Octan zinočnatý (Wilzin®) je ďalším liekom so špecifickými terapeutickými indikáciami na liečbu Wilsonovej choroby.
Zinok funguje tak, že znižuje absorpciu medi v čreve, podporuje jej elimináciu stolicou a v dôsledku toho zabraňuje jej akumulácii v pečeni a iných orgánoch a tkanivách.
Octan zinočnatý je dostupný na orálne podanie vo forme tvrdých kapsúl.
Dávka liečiva, ktorá sa obvykle podáva dospelým pacientom, je 50 mg a užíva sa tri až maximálne päťkrát denne na prázdny žalúdok, jednu hodinu pred jedlom alebo 2-3 hodiny po jedle.
U detí sa však podávaná dávka lieku líši v závislosti od veku a telesnej hmotnosti pacientov.
Aj v tomto prípade však musí presné dávkovanie lieku stanoviť lekár na individuálnom základe.
Ak je liečba octanom zinočnatým predpísaná súbežne s liečbou penicilamínom, tieto dva lieky sa majú podávať v intervale najmenej jednej hodiny medzi jedným a druhým.
