Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie krvi, definované pre charakteristický kosáčikovitý tvar, ktorý za konkrétnych okolností predpokladajú červené krvinky pacienta. Táto zvláštnosť je v kontraste k typickému tvaru - bikonkávna, elastická a ľahko deformovateľná. disk - zrelých erytrocytov, ktorý im umožňuje nerušený prechod v úzkom lúmene krvných kapilár.
Pri kosáčikovitej anémii sa v obehu objavujú abnormálne, hranaté a ľahko agregovateľné červené krvinky (pozri obrázok). Tieto charakteristiky predstavujú hlavnú prekážku normálneho prechodu erytrocytov vo vnútri kapilár a podporujú tvorbu dopravných zápch s ischemickým poškodením tkaniva. . Kosáčikovité bunky sú navyše krehkejšie ako normálne bunky a ľahko podliehajú hemolýze, čo spôsobuje závažnú anemickú formu (nazývanú kosáčikovitá anémia alebo kosáčikovitá anémia, pretože drepanos, v gréčtine znamená kosák).
Nie je prekvapením, že priemerná životnosť erytrocytov v tvare polmesiaca je 10-20 dní v porovnaní so 4 mesiacmi v prípade bežných červených krviniek. Následky kosáčikovitej anémie sú preto spojené so zvýšením viskozity krvi, znížením množstva kyslíka dostupného pre tkanivá a výskytom vazookluzívnych javov.
Ako sa očakávalo, srpkovitosť červených krviniek sa vyskytuje hlavne v určitých urýchľujúcich situáciách, vrátane hypoxie, zníženého pH krvi, závažných infekcií, zvýšenej teploty a prítomnosti kyseliny 2,3 -bisfosfoglycerovej. Tieto stavy sú typické pre venóznu časť kapilár a zosilňujú sa napríklad pri namáhavých fyzických cvičeniach a pri pobyte vo vysokých horách.
Prehľady indexov
Príčiny kosáčikovitej anémie Príznaky a komplikácie Liečba a terapia Lieky na liečbu kosáčikovitej anémiePríčiny
Kosáčikovitá anémia je spôsobená mutáciou génu, ktorý usmerňuje syntézu hemoglobínu, veľkého proteínu, ktorý zachytáva kyslík z pľúc a prenáša ho do rôznych tkanív. Hemoglobín, ktorý je umiestnený v červených krvinkách, tiež zhromažďuje časť oxidu uhličitého a transportuje ho do pľúc, kde sa eliminuje.
U dospelých má každá molekula hemoglobínu - vo svojej kvartérnej štruktúre - štyri podjednotky, z toho dva alfa reťazce, identické, so 141 aminokyselinami, a dva beta reťazce, identické so 146 aminokyselinami.
Pri kosáčikovitej anémii mutácia postihuje jednu nukleotidovú bázu génu, ktorý kóduje podjednotku Beta. Táto mutácia (adenín nahrádza tymín) spôsobuje nahradenie jednej aminokyseliny (kyseliny glutámovej) inou (valín).
Výsledkom je anomálna forma hemoglobínu - nazývaná hemoglobín S (zo srpu, čo znamená kosák) - s odlišnou štruktúrou a fyzikálno -chemickými vlastnosťami. V prítomnosti nízkeho napätia kyslíka hemoglobín S polymerizuje; v dôsledku toho sa erytrocyty predlžujú a krivia, pričom predpokladajú charakteristický kosáčikovitý tvar.
Ako sa očakávalo, kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie a ako také nie je nákazlivá, tým menej sekundárna pre infekčné choroby alebo diétne nedostatky.Naopak, je prítomný od narodenia. Z genetického hľadiska ide o autozomálne recesívne ochorenie; to znamená, že pacienti so kosáčikovitou anémiou sú pre mutáciu homozygotní. Na druhej strane heterozygotní jedinci, ktorí dostanú mutovaný gén od jedného rodiča a jeho zdravú alelu od druhého, sú namiesto toho asymptomatickí (ak nie sú vystavení závažnému nedostatku kyslíka, nemajú hemolýzu, anémiu, bolestivé krízy ani trombotické komplikácie) absencia anémie, znak srpkovitých buniek (kosáčikovitá anémia) u heterozygotov je možné preukázať in vitro; u týchto jedincov má iba jedno percento cirkulujúcich červených krviniek abnormálny tvar, zatiaľ čo u homozygotov toto percento stúpa až o 50%.
Riziko prenosu choroby na deti
Kosáčikovitá anémia je obzvlášť rozšírená v niektorých oblastiach sveta, najmä v stredomorských oblastiach (najmä v Afrike) a všeobecnejšie v oblastiach, kde je malária stále prítomná alebo sa vyskytovala v minulosti. Depranocytóza má v skutočnosti ochranný účinok proti je to choroba prenášaná komármi. Približne 0,2-0,3% amerických černochov je na túto chorobu homozygotných, zatiaľ čo heterozygoti predstavujú 8-13% čiernej populácie.
Podľa Mendelových zákonov, ak majú dvaja heterozygotní jedinci deti, pri každom tehotenstve je 25% pravdepodobnosť, že nenarodené dieťa má „normálny hemoglobín, 50% pravdepodobnosť, že dieťa je heterozygotné (zdravý nosič, zvyčajne asymptomatický) a 25% že novorodenec je homozygotný, preto chorý a symptomatický.
Na pomoc týmto párom boli vyvinuté konkrétne metódy oplodnenia in vitro, pomocou ktorých sú vajíčka odobraté matke oplodnené spermiami otca. Zygoty sa potom podrobia testu na detekciu prítomnosti abnormálneho génu; týmto spôsobom sa do maternice matky prenesú iba oplodnené vajíčka bez mutácie na implantáciu a normálne pokračovanie tehotenstva. Táto intervencia má však svoje limity, ktoré predstavujú vysoké náklady a absencia istoty pozitívneho výsledku.
Zdravých nosičov mutovaného génu pre kosáčikovitú anémiu je možné ľahko identifikovať jednoduchým krvným testom; je tiež možné vykonať predpôrodnú diagnostiku. V pároch, kde aspoň jeden partner patrí do rizikovej rodiny, je pohovor s genetickým poradcom je nevyhnutné vyhodnotiť možnosti pôrodu detí s týmto ochorením.
Zo vzťahu medzi jednotlivcom heterozygotným pre gén zodpovedným za kosáčikovitú anémiu a iným dokonale zdravým z tohto hľadiska sa môžu narodiť deti so zdravými nosičmi alebo s úplne normálnym hemoglobínom; pravdepodobnosť, v oboch prípadoch, je 50% v každom prípade. tehotenstvo.
Ďalšie články o „kosáčikovitej anémii“
- Kosáčikovitá anémia - symptómy a liečba
- Kosáčikovitá anémia - Lieky na liečbu kosáčikovitej anémie