Všeobecnosť
Mastocytóza je ochorenie charakterizované akumuláciou žírnych buniek v rôznych orgánoch a tkanivách tela. Po akumulácii tieto imunitné bunky uvoľňujú značné množstvo histamínu.
Histamín produkovaný žírnymi bunkami má mnoho dôsledkov, niekedy dokonca veľmi vážnych.Príznaky ochorenia sú však rôzne a závisia od typu mastocytózy.
Diagnóza vyžaduje starostlivé vyšetrenie a špecifické testy. Akonáhle je identifikovaný typ mastocytózy, môže byť naplánovaná najvhodnejšia terapeutická cesta; terapeutická cesta, ktorá neumožňuje uzdravenie z choroby, ale iba zlepšuje symptomatologický obraz.
Čo je mastocytóza?
Mastocytóza je vzácny patologický stav charakterizovaný nadmerným hromadením žírnych buniek v určitých orgánoch a tkanivách tela.
ČO SÚ MASTOCYTY?
Žírne bunky alebo žírne bunky sú skupinou buniek imunitného systému, ktoré chránia telo pred patogénmi a inými druhmi hrozieb.
Keď je ľudský organizmus napadnutý choroboplodnými zárodkami (vírusmi alebo baktériami), žírne bunky začnú uvoľňovať do ciev dusíkatú chemickú zlúčeninu, nazývanú histamín. Vo vnútri žírnych buniek je táto látka uzavretá v intracelulárnych granulách spolu s ďalšími prvkami; nie je prekvapením, že proces uvoľňovania histamínu je známy ako degranulácia žírnych buniek.
Histamín je vazodilatátor, preto jeho uvoľnenie zvyšuje priepustnosť ciev, s ktorými prichádza do styku. Väčšia vaskulárna permeabilita v určitom bode podporuje prílev ďalších imunitných buniek, ktoré majú veľmi špecifickú úlohu: útočiť a odstraňovať zamorenie patogénov z organizmu.
Tento proces je súčasťou toho veľmi špeciálneho obranného mechanizmu, ktorý sa nazýva zápal.
Čo sa stane, keď žírne bunky nefungujú správne?
Obrázok: žírna bunka obsahujúca granule histamínu (purpurovo).
Niekedy môžu žírne bunky spustiť masívne uvoľňovanie histamínu, aj keď sa organizmus stretne s neškodnými prvkami, ako je peľ a nie práve infekčné činidlá. Výsledný zápalový proces nemá žiadny účel, pretože na neho nemožno napadnúť žiadne zárodky, ale stále má účinky a príčiny: sčervenanie pokožky, opuch kože, dýchacie ťažkosti, svrbenie a nádcha.
Tento aberantný mechanizmus je základom alergických reakcií (alebo alergií) a keď je obzvlášť intenzívny, nazýva sa to anafylaxia.
TYPY MASTOCYTÓZY A EPIDEMIOLÓGIE
Boli rozpoznané dva typy mastocytózy:
- Kožná mastocytóza. Príznaky postihujú iba pokožku, pretože tu sa hromadia žírne bunky; zvyčajne postihuje deti natoľko, že si vyžaduje alternatívny názov detská mastocytóza. Spomedzi dvoch existujúcich typov mastocytózy je to najbežnejšia forma, aj keď treba poznamenať, že je to však dosť zriedkavé ochorenie. V skutočnosti postihuje jedného z 1000 ľudí.
- Systémová mastocytóza. K akumulácii žírnych buniek môže dôjsť v ktorejkoľvek časti tela, teda v koži, v akomkoľvek orgáne (pečeň, slezina, kostná dreň atď.) A v kostiach. Ide o veľmi zriedkavú poruchu, ktorá postihuje predovšetkým dospelých. Podľa anglo- Saská štatistika, ochorel na systémovú mastocytózu jeden človek zo 150 000.
Príčiny
Akumulácia žírnych buniek v rôznych častiach tela spôsobuje intenzívne uvoľňovanie histamínu a ďalších chemických mediátorov (tiež obsiahnutých v žírnych bunkách); tieto sú spolu s histamínom tvorcami všetkých typických symptómov mastocytózy.
ČO TO SPÔSOBUJE?
Príčina alebo príčiny, ktoré vyvolávajú nástup mastocytózy, ešte neboli úplne objasnené. Jediná istá vec je, že na začiatku poruchy je genetická chyba. Táto istota pochádza zo skutočnosti, že DNA ľudí s mastocytózou má mutáciu v géne c-KIT.
MUTÁCIA GENU C-KITU: DEDIČNÁ ALEBO SPONTÁNNA?
Vedci po rokoch štúdií dospeli k záveru, že časť pacientov s mastocytózou zdedí zmutovaný gén c-KIT po rodičoch, zatiaľ čo „iná časť vyvíja genetickú mutáciu spontánne a bez (zatiaľ) vysvetliteľného dôvodu. .
Príznaky a komplikácie
Kožná mastocytóza má symptómy a znaky odlišné od tých, ktoré sú typické pre systémovú mastocytózu. Príznaky preto závisia výlučne od typu prebiehajúcej mastocytózy.
PLEŤOVÁ MASTOCYTÓZA
Ako môžete hádať zo samotného názvu, najcharakteristickejším príznakom kožnej mastocytózy je výskyt lézií a abnormalít na koži.
Tieto kožné lézie môžu byť:
- Malé oblasti rôznofarebnej pokožky. Tiež sa nazývajú makuly.
- Malé stabilné vankúšiky pokožky. Hovorí sa im aj papuly.
- Reliéfy pokožky značnej veľkosti a červenej farby. Ide o takzvané uzliny.
- Rozsiahle vyvýšené oblasti pokožky, viditeľné iba na dotyk. Tieto sú tiež označené pojmom plaky.
- Blistre, ktoré sú zbierkami podkožnej tekutiny.
Obrázok: kožná mastocytóza u teenagera
Lézie sa zvyčajne objavujú iba na kmeni a majú farbu, ktorá sa môže líšiť od svetlo žltohnedej po tmavo červenohnedú. Ich rozmery sú mimoriadne variabilné: môžu merať v priemere jeden milimeter, ale aj niekoľko centimetrov.
Rovnako variabilný je navyše aj ich počet: niektorí pacienti vykazujú iba jednu / dve lézie, iní tisíc.
Nakoniec sa v postihnutých oblastiach pokožky objaví opuch, svrbenie a začervenanie pokožky.
SYSTÉMOVÁ MASTOCYTÓZA
Prítomnosť prehnaného počtu žírnych buniek v rôznych orgánoch a tkanivách tela môže spôsobiť veľmi veľký počet chorôb, ako napríklad:
- Bolesť žalúdka, spôsobená nepretržitými peptickými vredmi. Peptické vredy sú prirodzeným dôsledkom nadmerného uvoľňovania histamínu v žalúdku.
- Zväčšená pečeň (hepatomegália) a následná žltačka. To všetko spôsobuje pocit apatie
- Zväčšená slezina (splenomegália) a následné bolesti brucha
- Bolesť kĺbov
- Zväčšené lymfatické uzliny
- Pocit slabosti
- Extrémna únava, dokonca aj pri menej namáhavých činnostiach
- Zmeny nálady, ako je podráždenosť a náhly zmätok a amnézia
- Strata chuti do jedla
- Strata váhy
- Osteoporóza a bolesť kostí.
- Potreba často močiť
Systémová mastocytóza je navyše charakterizovaná výskytom:
- Opakované návaly horúčavy. Je to iný pocit, ako ten, ktorý spôsobuje silné potenie.
- Búšenie srdca, čo je nepravidelný srdcový tep.
- Omráčiť. Pacient cíti silné závraty.
- Hypotenzia alebo pokles krvného tlaku so všetkými následkami (rozmazané videnie, mdloby, celková nevoľnosť atď.).
- Bolesť hlavy, dýchavičnosť, bolesť na hrudníku, nevoľnosť a hnačka.
Tieto príznaky, obzvlášť návaly tepla, búšenie srdca a zmätenosť, sa náhle prejavia vo forme záchvatov trvajúcich 15-30 minút. Po uplynutí tejto doby postupne zmiznú, aby sa znova objavili neskôr.
Útoky sú veľmi často následkom fyzickej námahy, príjmu určitých liekov (aspirínu alebo antibiotík), emočného stresu, požitia konkrétnych potravín a korenia, príjmu alkoholu a infekčných chorôb, ako je chrípka a nachladnutie.
Podtypy systémovej mastocytózy
Na základe závažnosti a postihnutých orgánov a tkanív možno rozlíšiť tri rôzne podtypy systémovej mastocytózy. Ide o indolentnú systémovú mastocytózu, agresívnu systémovú mastocytózu a systémovú mastocytózu spojenú s poruchou krvi. V 90% prípadov sú tí, ktorí trpia systémovou mastocytózou, postihnutí indolentnou formou, ktorá sa vyznačuje miernymi a variabilnými príznakmi.
ANAFYLAXIS
Jedinci s mastocytózou, systémovou aj kožnou, sú protagonistami epizód anafylaxie, viac ako zdraví ľudia. Anafylaxia, ako sme videli, je alergická reakcia spôsobená bezohľadným a bezdôvodným uvoľňovaním histamínu žírnymi bunkami.
Dôvodom tejto väčšej predispozície je pravdepodobne masívna prítomnosť žírnych buniek v rôznych tkanivách a orgánoch.
Typické príznaky anafylaxie
- Dýchacie ťažkosti
- Opuch očí, pier, rúk a iných oblastí tela
- Svrbivá koža a svrbivá vyrážka
- V ústach zvláštna kovová chuť
- Červené, svrbiace a zapálené oči
- Zmeny srdcového tepu
- Náhly pocit úzkosti
- Hypotenzia
- Pocit vracania a hnačky
- Horúčka
Diagnóza
Kožná mastocytóza a systémová mastocytóza majú svoje vlastné príznaky, v dôsledku čoho sú diagnostikované rôznymi vyšetreniami a testami.
PLEŤOVÁ MASTOCYTÓZA
Kožná mastocytóza spôsobuje, ako je vidieť, evidentné kožné príznaky (tj. Lézie).
Preto najskôr začneme s objektívnym vyšetrením, počas ktorého lekár (zvyčajne dermatológ) analyzuje vzhľad a veľkosť lézií. Toto sú dôležité vlastnosti, pretože sú typické pre kožnú mastocytózu: začervenaný vzhľad pokožky kmeňa a pocit svrbenia v postihnutej oblasti.
Druhý krok spočíva v biopsii, ktorá definitívne stanoví, za čo sú značky na koži zistené fyzickým vyšetrením.Biopsia zahŕňa odber a mikroskopickú analýzu malej vzorky patologického kožného tkaniva (tj. Postihnutého papulami, uzlinami atď.). Ak z pozorovania pod mikroskopom vyplynie, že vzorka obsahuje veľmi vysoký počet žírnych buniek, potom ide o kožnú mastocytózu.
SYSTÉMOVÁ MASTOCYTÓZA
Na stanovenie správnej diagnózy systémovej mastocytózy je potrebné vykonať nasledujúcich 5 testov v poradí:
- Krvná skúška ukončená. Toto je počet všetkých buniek a ďalších prvkov prítomných v krvi. Vyžaduje odobratie vzorky krvi z žily na paži a jej starostlivú analýzu. Ak sa na konci testov objaví podivne nízka hladina krviniek, môže to znamenať nadmerný výskyt žírnych buniek v kostnej dreni (Poznámka: kostná dreň je orgán, ktorý produkuje krvinky).
- Analýza hladín tryptázy v krvi. Tryptáza je enzým prítomný iba vo vnútri žírnych buniek, presne v granulách. Ak je teda v krvi jednotlivca „vysoké množstvo tryptázy, znamená to, že takmer určite existuje vysoký počet cirkulujúcich žírnych buniek. „Kvantifikácia hladín tryptázy sa dosahuje špeciálnym krvným testom.
- Ultrazvuk brucha. Ide o neinvazívne rádiologické vyšetrenie, ktoré poskytuje jasné obrazy vnútorných orgánov tela. U pacientov s podozrením na systémovú mastocytózu (kompletný krvný obraz a pozitívna analýza hladiny tryptázy) sa to robí s cieľom zistiť, či sú pečeň a slezina zväčšené.
- DEXA (röntgenová absorpciometria s dvojitou energiou). Ide o röntgenový test, ktorý vám umožní zmerať hladiny vápnika v kostiach jednotlivca. V prípade systémovej mastocytózy sú kosti chudobné na vápnik a podliehajú osteoporóze, pretože sú „zamorené“ nadmerným počtom žírnych buniek, ktoré produkujú leptavé látky.
- Odber a analýza kostnej drene. Kostná dreň sa nachádza v najvnútornejších oblastiach niektorých kostí. Odber vzorky preto vyžaduje, aby ste na mieste, kde máte v úmysle vložiť ihlu, precvičili injekčnú striekačku s veľmi dlhou ihlou a malou lokálnou anestézou.
Obrázok: zber kostnej drene Akonáhle sa odstráni potrebné množstvo kostnej drene, analyzujú sa bunky, ktoré sú v nej obsiahnuté. V kostnej dreni jedinca so systémovou mastocytózou sa pozoruje vysoké množstvo žírnych buniek.
Liečba
Napriek tomu, že neexistuje žiadny liek na mastocytózu, je možné uchýliť sa k terapii zameranej na zlepšenie symptómov.
Táto terapia závisí od dvoch faktorov: od typu mastocytózy, kožnej alebo systémovej, a od závažnosti symptómov.
Je založená takmer výlučne na podávaní liekov rôzneho druhu, niektoré účinnejšie a silnejšie ako ostatné.
KORTICOSTEROIDY NA TÉMÁLNE POUŽITIE
Lokálne kortikosteroidy sú dostupné vo forme krémov, mastí a mastí. Používajú ich ľudia so stredne ťažkou kožnou mastocytózou. Ich pôsobenie spočíva v predchádzaní uvoľňovaniu histamínu a v skutočnosti predvída spustenie následného zápalového procesu.
Vedľajšie účinky spôsobené lokálnymi kortikosteroidmi sú:
- Riedenie pokožky a strie na koži
- Zmena farby pokožky
- Jednoduchosť ošetrovanej oblasti na rozvoj hematómov
Na lepšie obmedzenie vedľajších účinkov sa odporúča aplikovať liek výlučne tam, kde sú kožné lézie.
ANTIHISTAMÍNY
Antihistaminiká, ako naznačuje ich názov, blokujú účinky histamínu.
Podávajú sa ako v prípade kožnej mastocytózy, tak v prípade indolentnej systémovej mastocytózy a používajú sa na liečbu svrbenia a začervenania pokožky.
Možné vedľajšie účinky sú: bolesť hlavy, sucho v ústach a sucho v nose. Všetky tri prechádzajú veľmi rýchlo.
CHROMOGLIKÁT SODNÝ
Kromoglykát sodný je liek, ktorý sa zvyčajne používa na liečbu alergických reakcií vyvolaných niektorými potravinami a potravinami, ktoré spôsobujú svrbenie očí a nádchu. Jeho terapeutický účinok je spojený so schopnosťou znížiť množstvo látok uvoľňovaných žírnymi bunkami.
Príznaky, na ktoré sa zdá, že má najväčší účinok, sú: bolesť kĺbov, pocit slabosti, bolesť hlavy a svrbenie.
PUVA
PUVA pozostáva z podania konkrétneho lieku, nazývaného psoralen, a následného vystavenia pacienta ultrafialovým lúčom typu A (UVA svetlo). Psoralen zvyšuje citlivosť pokožky na účinky UVA svetla, ktoré pomáha odstraňovať kožné lézie.
PUVA je liečba, ktorá ak sa používa dlhší čas, môže spôsobiť výskyt rakoviny kože. Z tohto dôvodu sa cvičí iba v prípade ťažkej kožnej mastocytózy a na obmedzený počet sedení.
KORTICOSTEROIDY V TABLETÁCH
Kortikosteroidy v tabletách sa podávajú pacientom s mastocytózou, ktorí trpia veľmi intenzívnym svrbením a / alebo silnou bolesťou kostí.
Vedľajšie účinky sú rôzne a v niektorých prípadoch dokonca veľmi závažné; preto je dobré to nezneužívať.
Niektoré vedľajšie účinky kortikosteroidov v tabletách:
- Pribrať
- Zadržiavanie vody
- Zvýšená chuť do jedla
- Hypertenzia
- Podráždenosť
BIFOSFONÁTY A DOPLNKY PRO FUTBAL
Bisfosfonáty, súvisiace s doplnkami vápnika, sa podávajú pacientom s mastocytózou, ktorí trpia osteoporózou. Ich účinkom je v skutočnosti spomalenie deštrukcie kostného tkaniva a uprednostnenie opačného procesu, konkrétne stavebného postupu.
ANTAGONISTIKY H2 RECEPTORA
Antagonisty H2 receptorov sú indikované na liečbu bolestí žalúdka spôsobených peptickými vredmi. V skutočnosti pôsobia tak, že blokujú nadmerné uvoľňovanie histamínu v žalúdku spôsobené prítomnosťou veľkého počtu žírnych buniek v tele.
DROGY NA LIEČBU ZÁVAŽNÝCH SYSTÉMOVÝCH MASTOCYTÓZ
Agresívna systémová mastocytóza a takzvaná systémová mastocytóza spojená s krvným ochorením sa liečia sériou liekov s viac či menej pozitívnymi účinkami.
Podrobne všetky možné lieky sú:
- Interferón alfa. Určený na liečbu nádorov, zistil sa tiež jeho pozitívny vplyv na závažnú mastocytózu. Podáva sa injekčne a pri prvých podaniach, pretože telo na to ešte nie je zvyknuté, môže spôsobiť príznaky podobné chrípke, vysokú horúčku a bolesti kĺbov.
- Imatinib. Podáva sa vo forme tabliet a blokuje mechanizmus produkcie žírnych buniek. Nie vždy prináša požadované výsledky a spôsobuje, že pacient, ktorý ho používa, je náchylnejší na infekcie.
- Nilotinib a dasatinib. Podávajú sa pacientom, ktorí nereagujú na „imatinib. Rovnako ako tie druhé“, blokujú produkciu žírnych buniek a robia pacienta náchylnejším na infekcie.
- Kladribín. Pôvodne bol vyvinutý na liečbu leukémie, zistil sa, že má priaznivé účinky dokonca aj u pacientov s mastocytózou. Podáva sa infúziou a funguje tak, že potláča imunitný systém. Pacient je tak náchylnejší na infekcie.
Príznaky "prebiehajúcej infekcie":
- Vysoká telesná teplota
- Bolesť hlavy
- Bolesť svalov
- Hnačka
- Pocit únavy
Okrem týchto liekov je v prípade systémovej mastocytózy spojenej s krvným ochorením potrebné liečiť aj súvisiace krvné ochorenie. Posledne menovanými môžu byť akútna leukémia, chronická leukémia, lymfóm alebo mnohopočetný myelóm.
Ďalšie informácie: Lieky na liečbu mastocytózy "
Prognóza
Kožná mastocytóza sa časom zlepšuje, a to natoľko, že mnoho pacientov sa do puberty úplne uzdraví.
Systémová mastocytóza je na druhej strane nevyliečiteľné ochorenie, ktoré v menej závažných prípadoch (indolentná mastocytóza) ovplyvňuje iba kvalitu života chorých, zatiaľ čo v závažnejších prípadoch (agresívna mastocytóza a mastocytóza spojená s krvným ochorením) môže tiež ovplyvniť očakávanú dĺžku života pacienta.
.jpg)
