Definícia
Termín „talasémia“ sa týka závažného genetického ochorenia, pri ktorom telo syntetizuje abnormálnu formu hemoglobínu zodpovednú za postupnú deštrukciu červených krviniek. Závažná talasémia (variant major) môže byť pre plod smrteľný (smrť hrozí pred narodením alebo krátko po ňom), zatiaľ čo forma vedľajšia má tendenciu prejavovať príznaky pomalšie (po 2 rokoch od narodenia).
Príčiny
Talasémia je výsledkom „genetickej anomálie: hemoglobín je tvorený dvoma proteínmi, alfa-globulínom a beta globulínom, ktoré tvoria 4 a 2 globulárne podjednotky.Každá globulárna podjednotka je kódovaná génom, preto mutácia jedného alebo viacerých génov spôsobuje poškodenie, a teda syntézu „defektného hemoglobínu“.
Príznaky
Variant major talasémie spôsobuje okamžité poškodenie, ktoré vedie plod k smrti pred pôrodom alebo bezprostredne po ňom. Tvar vedľajšia na druhej strane sa vyznačuje veľmi výraznou formou anémie, sprevádzanou únavou, zmenenou náladou (podráždenosťou), poruchou rastu, deformáciou kostí tváre, žltačkou, dýchavičnosťou a tmavým močom.
- Komplikácie: zvýšené riziko zlomenín a infekcií kostí, deformácie kostí, hemochromatóza, krehkosť kostnej hmoty, splenomegália
Informácie o talasémii - lieky na liečbu talasémie nie sú určené na to, aby nahradili priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Predtým, ako začnete užívať talasémiu - lieky na liečbu talasémie, vždy sa poraďte so svojím lekárom a / alebo odborníkom.
Lieky
V súčasnej dobe neexistuje účinný alternatívny liek alebo liečba talasémie, pretože hovoríme o geneticky prenosnej chorobe; v každom prípade sa vedci zameriavajú na zlepšenie kvality života pacientov trpiacich talasémiou a hľadajú nápravu, ktorá by čo najviac zmiernila symptómy a spomalila neúprosný priebeh ochorenia.
Je však potrebné zdôrazniť, že niektorí postihnutí pacienti sa nesťažujú na symptómy: u jedincov s úplne zdravými a zdravými nosičmi je pozorovaná iba jedna génová mutácia, často nedostatočná na spustenie presnej symptomatológie talasémie. Títo pacienti však musia podliehať pravidelným lekárskym prehliadkam, aby mohli rýchlo zasiahnuť, ak choroba v priebehu rokov spôsobuje poruchy; napriek tomu, že farmakologické ošetrenia nie sú bežne nevyhnutné u pacientov s talasémia menšia, krvné transfúzie môžu byť užitočné pri niektorých príležitostiach, ako je pôrod a chirurgický zákrok.
Nezabudnite však, že zdravý nosič môže prenášať chorobu na potomstvo.
O stredných alebo ťažkých formách talasémie, teda o tých, v ktorých genetická mutácia zahŕňa viac génov, je potrebné postaviť sa z rôzneho diskurzu; krvné transfúzie sú najbezprostrednejším terapeutickým prístupom na zrušenie, aj keď dočasne, symptómov talasémie. Napriek tomu tento liek nie je bez vedľajších účinkov: časté transfúzie krvi môžu predisponovať pacienta k akumulácii železa v krvi až po hemochromatózu. Tento dôsledok si vyžaduje okamžitú terapeutickú intervenciu zameranú na elimináciu ukladania železa.
Keď je talasémia zodpovedná za vážne telesné dysfunkcie, ukáže sa ako najúčinnejšia alternatívna liečebná stratégia transplantácia kostnej drene.
Nasledujú triedy liekov, ktoré sa najčastejšie používajú v terapii proti talasémii, a niekoľko príkladov farmakologických špecialít; je na lekárovi, aby vybral najvhodnejšiu účinnú látku a dávkovanie pre pacienta na základe závažnosti ochorenia, zdravotného stavu pacienta a jeho reakcie na liečbu:
NA LIEČBU TALASÉMIE NIE JE ŽIADNY LIEK: nižšie uvedené liečebné prostriedky a terapeutické stratégie majú za cieľ znížiť symptómy a zlepšiť kvalitu života pacienta.
Lieky na liečbu hemochromatózy: akumulácia železa v krvi predstavuje jeden z bezprostredných následkov častých transfúzií krvi, ktoré talasémik potrebuje. Na zvládnutie hemochromatózy lekár vo všeobecnosti navrhuje terapiu chelatačnými liekmi, ktoré sú schopné sekvestrovať železo nahromadené v krvi a odstrániť ho močením. Nasledujú účinné látky, ktoré sa v terapii najčastejšie používajú, a farmakologické špeciality dostupné na trhu.
- Desferrioxamín (napr. Desferal): liek zvolený na liečbu akumulácie železa v kontexte talasémie
- Deferasirox (napr. Exjade): liek nie je k dispozícii v Taliansku
- Deferipron (napr. Ferriprox): má sa užívať v prípade alergie / neznášanlivosti na Desferrioxamin
Pre dávkovanie: prečítajte si článok o liekoch na liečbu hemochromatózy
Odporúča sa kombinovať chelatačnú terapiu s doplnkom vitamínu C (napr. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): akumulácia železa v krvi v skutočnosti spôsobuje nedostatok askorbika kyselina, vzhľadom na to, že minerál má tendenciu oxidovať vitamín C. Podľa toho sa zdá, že doplnenie vitamínu C u pacientov trpiacich hemochromatózou v kontexte talasémie je nevyhnutné na zvýšenie a podporu eliminácie nahromadeného železa.
Liečba kyselinou askorbovou by sa mala začať mesiac po začiatku chelátovej terapie.
Dávkovanie: pre deti do 10 rokov s talasémiou a hemochromatózou. užite 50 mg lieku denne. U talasemických dospelých zdvojnásobte dennú dávku lieku.
Lieky na liečbu splenomegálie: zväčšenie sleziny je symptóm, ktorý spája mnoho pacientov s talasémiou. Medzi najznámejšie riešenia tohto problému patrí odstránenie sleziny (splenektómia), vždy spojené s očkovaním, pred a po . intervencia.
Ďalšie informácie: prečítajte si článok o liekoch na liečbu splenomegálie
Inovatívne lieky a nádeje na liek na liečbu talasémie
Veda mobilizuje obrovskými krokmi k vyliečeniu (alebo pokusu o terapiu) talasémie. Niektorí vedci sa odvážia hovoriť o „farmakologickej indukcii gama gama“, ktorá spočíva v stimulácii „HbF (fetálneho hemoglobínu) cytotoxickým liekom (5-azaticidín, napr. Vidaza). Na prvý pohľad geniálna hypotéza, ktorá čoskoro sa ukazuje ako porážka kvôli vysokej karcinogénnej sile látky.
Aby sa nahradil tento silný liek, predpokladala sa „iná molekula“, hydroxymočovina, ktorá má nižšiu toxicitu ako predchádzajúca: pri testovaní na človeku sa zdá, že tento liek dokáže znížiť, aj keď mierne, frekvenciu talasemických kríz.
