Čo je Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, žltooranžového pigmentu pochádzajúceho z rozpadu starých alebo poškodených červených krviniek. Tento stav, ktorý prvýkrát opísali Gilbert a Lereboullet v roku 1901, je celkom bežný.
Spravidla sa vyskytuje po puberte a je bežnejší u mužov ako u žien; väčšinou je neškodný a bez symptómov, pričom očakávaná dĺžka života je úplne normálna.
U ľudí trpiacich Gilbertovým syndrómom je teda mierna nepriama hyperbilirubinémia (viac o metabolizme látky sa dozviete v článku o bilirubíne).
Príčiny a prenos
Spôsoby vzniku Gilbertovho syndrómu stále nie sú úplne jasné. V tejto súvislosti boli navrhnuté autozomálne dominantné a autozomálne recesívne prenosy; táto posledná hypotéza sa v súčasnosti javí ako pravdepodobnejšia.
U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza v dôsledku genetických mutácií génu UGT1A1 k „neadekvátnej syntéze a / alebo aktivite„ enzýmu “uridíndifosfoglukonát glukuronyltransferázy - izoformy 1A1“, ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu.
Príznaky
Gilbertov syndróm je charakterizovaný chronickou nepriamou hyperbilirubinémiou a miernou prerušovanou žltačkou; to všetko bez klinickej identifikácie akejkoľvek príčiny morfologického alebo funkčného ochorenia pečene.
Krvné testy ukazujú sérové hladiny nepriameho bilirubínu len mierne nad normál. Avšak rovnaké faktory, ktoré u zdravých ľudí spôsobujú mierne zvýšenie týchto hodnôt, u pacientov s Gilbertovým syndrómom spôsobujú abnormálne zvýšenia. Medzi tieto faktory patrí stres, infekcie, dlhotrvajúci pôst, užívanie určitých liekov, dehydratácia, menštruácia a intenzívna fyzická námaha.
Ak sú prítomné, medzi najčastejšie príznaky Gilbertovej choroby patrí únava, slabosť, nejasné bolesti brucha, dyspepsia, anorexia (nechutenstvo) a mierne žlté sfarbenie oka a kože (žltačka). Je dôležité poznamenať, že tieto príznaky sú bežné pre iné a oveľa závažnejšie ochorenia, ako je hepatitída, cirhóza, upchatie žlčových ciest a nádory pečene alebo pankreasu; preto je dobré ich v prípade potreby ihneď hlásiť svojmu lekárovi. Asi u 40% subjektov s Gilbertovým syndrómom dochádza tiež k zníženiu priemerného života erytrocytov.
Vzhľadom na asymptomatickosť, ktorá ho často sprevádza, je v mnohých prípadoch Gilbertov syndróm príležitostne diagnostikovaný počas rutinných testov, ktoré sa vykonávajú s cieľom zistiť prítomnosť iných stavov alebo chorôb.
Diagnóza sa stanoví jednoduchým krvným testom, ktorý v prípade pozitivity ukazuje mierne zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu, keď ostatné markery funkcie pečene zostanú v norme. Pretože u ľudí s Gilbertovým syndrómom sa nepriama bilirubinémia líši vo vzťahu k vyššie uvedeným faktorom, test sa môže opakovať niekoľkokrát alebo sa môže vykonať po 24-hodinovom pôste. Prípadný ultrazvuk pečene vylúči akékoľvek iné ochorenie, hepatocelulárny alebo žlčový trakt, potenciálne zodpovedný za symptómy, ktoré pacient pociťuje.
Liečba, starostlivosť a opatrenia
Gilbertov syndróm, ktorý je genetickým ochorením, ešte nepozná adekvátnu liečbu; keďže však vo väčšine prípadov nespôsobuje žiadne problémy, vo všeobecnosti nevyžaduje žiadnu liečbu. Pacient s Gilbertovým syndrómom je však pozývaný dodržiavať životný štýl, ktorý je pozornejší k zdraviu jeho pečene, vyhýbať sa fluoridovanej vode (fluorid je inhibítor enzýmov) a niektorým diétnym nadbytkom (alkohol, vyprážané potraviny, potraviny a bielkovinové doplnky a potraviny) bohaté na tuky, najmä ak sú varené); je tiež užitočné naučiť sa zvládať stres a snažiť sa predchádzať infekciám, dokonca aj tým najtriviálnejším (napr. častým umývaním rúk). Je obzvlášť dôležité, aby ste o tom informovali svojho lekára alebo lekárnika. nedostatok liečiva; nedostatok enzýmu môže v skutočnosti zosilniť vedľajšie účinky, vrátane bežného paracetamolu (tachipirina). Na podporu ústupu „žltačky, keď spôsobuje veľké kozmetické problémy alebo psychické následky, je možné podávať induktory enzýmov, ako je fenobarbital, pacientovi s Gilbertovým syndrómom.
