Všeobecnosť
Autizmus je neuropsychická vývojová porucha, ktorá sa prejavuje určitými špecifickými behaviorálnymi, kognitívnymi a senzorickými charakteristikami. Tento patologický stav sa prejavuje od troch rokov a vo väčšine prípadov problémy, ktoré so sebou prináša, pretrvávajú po celý život.
Autizmus predstavuje jeden z najkomplexnejších a ťažko zvládnuteľných syndrómov vo vývojovom veku: prezentačné obrázky poruchy sa vyznačujú pozoruhodným polymorfizmom, niektoré symptómy sú však vždy prítomné, aj keď rôznej intenzity.
Osoby s autizmom vo všeobecnosti prejavujú neobvyklé správanie a vážne problémy s komunikáciou (verbálnou aj inou), v sociálnych interakciách a v „prispôsobovaní sa“ okoliu. Autistické subjekty môžu mať aj mentálne postihnutie (viac či menej závažné) a poruchy učenia.
Aj keď neexistuje žiadny špecifický liek na autizmus, je dôležité diagnostikovať ho čo najskôr, zasiahnuť pomocou pedagogicko-behaviorálnych terapií, ktoré pomáhajú pacientovi udržiavať kontakt so spoločnosťou a získať určitý stupeň autonómie.
Príčiny
Doteraz nebola príčina autizmu s určitosťou identifikovaná, ale zdieľa sa myšlienka, že základ poruchy môže byť multifaktoriálny.
Len asi v 10-15% prípadov je porucha spojená so známymi (a dosť zriedkavými) genetickými chorobami: autizmus sa vyskytuje napríklad v kontexte krehkého chromozómového syndrómu X, tuberóznej sklerózy a Rett.
Presná etiológia zostáva vo väčšine prípadov neznáma, aj keď silné vedecké dôkazy podporujú synergické pôsobenie neurologického substrátu, genetickej zložky a rôznych environmentálnych faktorov. Navyše, vzhľadom na heterogenitu prejavov tejto poruchy je pravdepodobné, že rôzne symptomatické výrazy môžu zodpovedať rôznym biologickým základom.
Väčšina doteraz zistených zmien interferuje so správnou konštrukciou spojení medzi mozgovými bunkami (najmä v architektúre niektorých oblastí kôry). Niektoré deti s autizmom majú zväčšené mozgové komory, iné majú hypopláziu cerebelárneho červa (centrálna časť mozočku) zapojené do koordinácie pohybov) alebo zmeny jadier mozgového kmeňa.
Okrem toho výskum rodín s viacnásobnými prípadmi autizmu naznačil existenciu rôznych potenciálnych cieľových génov vrátane génov kódujúcich receptory neurotransmiterov (ako je kyselina gama-aminomaslová) a komplexov nevyhnutných pre štrukturálny vývoj systému. Centrálny nervový systém (HOX) gény).
Tieto zmeny by nastali skoro (počas tehotenstva alebo počas prvých troch rokov života) a ohrozili by normálne mozgové a mentálne funkcie.
Ďalšími hypotetickými rizikovými faktormi, ktoré sa hodnotia z vedeckého hľadiska, je nedostatok niektorých vitamínov alebo prenatálna expozícia toxickým látkam životného prostredia (napríklad otrava ortuťou) a teratogénne lieky (napríklad talidomid alebo kyselina valproová).
Rôzne stavy, ktoré môžu prispieť k nástupu autizmu, tiež zahŕňajú:
- Predchádzajúce rodinné epizódy autizmu alebo iných všadeprítomných vývojových porúch;
- Infekčné choroby, ktoré matka dostala počas tehotenstva (napríklad rubeola a cytomegalovírusová infekcia);
- Vyšší vek rodičov v čase počatia;
- Predčasné narodenie dieťaťa a výrazne nižšia telesná hmotnosť ako obvykle.
Spôsobujú vakcíny autizmus?
V minulosti sa predpokladalo, že trojmocná očkovacia látka proti osýpkam, mumpsu a ružienke (MMR) súvisela s nástupom autizmu. Tento falošný poplach vytvoril článok, ktorý v roku 1998 publikoval The Lancet anglický lekár, ktorý sfalšoval niektoré údaje týkajúce sa výskytu autizmu u niektorých detí už hospitalizovaných pre neurologické poruchy a očkovaných proti osýpkam.
Po vyšetrovaní Britskej všeobecnej lekárskej rady bolo zistené podvodné správanie autora, ktorý bol pre svoje správanie vylúčený z rádu lekárov.
Tento článok bol formálne stiahnutý z časopisu v roku 2010 a hypotéza, ktorú štúdia priniesla, bola ďalej preskúmaná a odmietnutá mnohými ďalšími výskumami. Možný príčinný vzťah medzi autizmom a akýmkoľvek typom vakcíny preto nebol nikdy vedecky dokázaný.
- Autizmus s najväčšou pravdepodobnosťou vzniká počas vývoja nervového systému dieťaťa v maternici, ale porucha sa prejavuje iba okolo 2-3 rokov, práve pri niekoľkých očkovaniach. To môže naznačovať, že môže dôjsť k spojeniu, ale k početnému vedecké dôkazy dostupné na túto tému ukázali, že táto hypotéza neexistuje.
Epidemiológia
Zdá sa, že autizmus neprezentuje geografickú a / alebo etnickú prevalenciu, ako bol popísaný na celom svete a v každom sociálnom prostredí.
Autistická porucha, naopak, postihuje mužov vo väčšej miere ako ženy (pomer 1F: 3-4 M).
Príznaky
Ďalšie informácie: Príznaky autizmu
Autizmus je chronický stav, ktorý sa prejavuje už od detstva a prejavuje sa predovšetkým ako neschopnosť dieťaťa udržiavať správny emocionálny vzťah so svojou matkou.
Príznaky sa líšia od človeka k človeku a môžu mať veľmi rozdielnu úroveň závažnosti: v niektorých formách majú zanedbateľný vplyv, v iných sú rozhodne invalidné.
Deti s autizmom vo všeobecnosti:
- Majú tendenciu sa izolovať, majú problémy s hraním, držia sa v ústraní a majú slabú schopnosť komunikovať s inými ľuďmi (dospelými aj rovesníkmi) z emocionálneho hľadiska.
- Vykonávajú neobvyklé a opakujúce sa gestá; majú silný odpor voči zmenám v každodennom živote a akékoľvek zmeny v špecifických návykoch alebo rituáloch môžu vyvolať reakcie hnevu a agresie voči sebe alebo iným.
- Môžu sa dlhodobo venovať stereotypným alebo obsedantným pohybom: napríklad sa hojdajú tam a späť, používajú netradičným spôsobom hračky, tlieskajú rukami atď. Chovajú sa nevhodným spôsobom pre svoj vek a svoj duševný vývoj.
- Nereagujú, keď ich volajú menom, vyhýbajú sa očnému kontaktu, uzatvárajú sa do vnútorného sveta a ich repertoár aktivít a záujmov je výrazne obmedzený.
- Predstavujú oneskorenie vo vývoji hovoreného jazyka, ktorý môže byť opakujúci sa a nie je užitočný pre komunikáciu, alebo môže úplne chýbať a nie je sprevádzaný pokusom o kompenzáciu prostredníctvom alternatívnych spôsobov komunikácie, ako sú gestá alebo mimika; neprejavujú žiadnu predstavivosť a majú obmedzenú abstrakciu v hre.
Počas vývojového veku majú autistickí jedinci spravidla stratu kontaktu s vonkajšou realitou a zdajú sa byť úplne bez vedomia vlastných pocitov a negatívneho vplyvu svojho správania na ostatných ľudí. Tieto sociálne poruchy nevyhnutne vedú k rozvoju deficitov v porozumení, pozornosti a reakcii na zmyslové podnety.
Čo sa týka ťažkostí so schopnosťou komunikovať, autistické subjekty s primeraným jazykom nie sú schopné začať alebo udržať rozhovor s ostatnými, formulovať vety zvláštnym spôsobom a používať slová opakovane (echolalia) alebo vytrhnuté z kontextu; používanie a chápanie verbálnych prejavov je veľmi doslovné (nerozumejú metaforám ani vtipom).
Títo ľudia navyše vykazujú výrazné narušenie používania rôzneho neverbálneho správania, ktoré reguluje sociálnu interakciu, ako je priamy pohľad, mimika, držanie tela a gestá. V niektorých prípadoch môže byť s autistickou poruchou spojená aj zhoršená motorická koordinácia a úzkostné poruchy.
Komorbidity
V niektorých prípadoch sa môže autizmus vyskytnúť v spojení s inými neurologickými poruchami, ako je ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), epilepsia a Touretteov syndróm.
Diagnóza
Diagnóza autizmu sa vykonáva na základe klinického pozorovania predmetu skupinou odborníkov rôznych profesií: detských neuropsychiatrov, pediatrov, rodinných lekárov, pedagógov, pedagógov, logopédov a psychomotorických terapeutov.
Špecialista počas návštevy rodičom spravidla položí sériu otázok o správaní dieťaťa (napríklad: ak má rád kolísanie alebo nútenie skákať po kolenách, ak komunikuje so svojimi rovesníkmi, príležitostne používa prst na ukázať alebo prejaviť o niečo záujem).
V podozrivých prípadoch je pacient podrobený testom, ktoré pozostávajú zo simulačných hier niektorých situácií na pozorovanie jeho reakcií.
Hodnotenie sa riadi kritériami uvedenými v dvoch hlavných referenčných príručkách: DSM (Diagnostický štatistický manuál duševných porúch) a ICD (Medzinárodná klasifikácia chorôb), ktoré zostavila Americká psychiatrická asociácia a Svetová zdravotnícka organizácia.
Diagnostický proces môže tiež zahŕňať použitie štandardizovaných stupníc, ako sú „ADOS (plán pozorovania diagnostiky autizmu) a“ ADI-R (rozhovor s diagnostikou autizmu-revidované), ktoré sú užitočné na zvýraznenie akýchkoľvek symptómov tejto choroby v priebehu fáz fáz základov rast.
Po stanovení diagnózy musí manažment autizmu zahŕňať plánovanie špecializovaných prehliadok v pravidelných intervaloch počas vývojového veku.
