, Ehlers-Danlosov syndróm, Duchennova svalová dystrofia, kiahne, amyotrofická laterálna skleróza a Morgellonsov syndróm.K dnešnému dňu počet známych zriedkavých chorôb kolíše medzi 7 000 a 8 000; treba však poukázať na to, že toto číslo sa neustále zvyšuje, pretože lekári majú stále účinnejšie diagnostické techniky pri rozpoznávaní doposiaľ neznámych stavov; Vzácne choroby sú spravidla oslabujúce stavy s chronickým / trvalým charakterom alebo s fatálnymi následkami;
Tagy:
chirurgické zákroky ľudské zdravie ryby
) a proliferatívne choroby, známejšie ako nádory;
Zriedkavé choroby sú preto väčšinou patológie vyplývajúce z mutácie jedného alebo viacerých génov;
- Pretože dostupnosť adekvátnej liečby je v záujme niekoľkých pacientov, lekársko-vedecká komunita venuje málo času a finančných zdrojov hľadaniu nových spôsobov liečby doposiaľ známych zriedkavých chorôb.
To je hlavný dôvod, prečo tí, ktorí trpia zriedkavým ochorením, môžu sotva počítať s terapiou, ktorá má iné účely ako jednoduché „zvládnutie“ symptómov; - Keď zriedkavé choroby nie sú predmetom vedeckého výskumu a neexistuje na ne adekvátna liečba, odborníci definujú tieto stavy pojmom sirotské choroby.
Choroba sa nazýva sirota, ak je zriedkavá, keď nevzbudzuje konkrétne vedecké záujmy a nakoniec, keď postihnutí nemôžu počítať s adekvátnou liečbou.
.jpg)
