Pigmentovaná Xeroderma

Všeobecnosť

Xeroderma pigmentosum je zriedkavé dedičné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje abnormálnu a nadmernú citlivosť na slnečné svetlo.

Príčiny poruchy súvisia s mutáciou génu, ktorý produkuje proteín nevyhnutný pre opravu DNA. Jedinci postihnutí xeroderma pigmentosum trpia poruchami kože, očí a v niektorých prípadoch nervovým systémom. Pretože je rakovina kože alebo iných orgánov tela takmer nevyhnutná, kvalita života je vážne ohrozená, rovnako ako očakávania.
Diagnóza xeroderma pigmentosum je založená na pozorovaní symptómov a znakov, ktoré sú evidentné a do istej miery jednoznačné.
Bohužiaľ, stále neexistuje žiadny špecifický liek na uzdravenie, ale liečba na kontrolu symptómov je stále k dispozícii.