Všeobecnosť
Motor Neuron Disease je všeobecný názov pre skupinu neurodegeneratívnych stavov, ktoré špecificky ovplyvňujú dobré zdravie a fungovanie motorických neurónov.
Motorické neuróny sú nervové bunky zodpovedné za kontrolu dobrovoľných svalov, žliaz, častí srdca a hladkých svalov.
Najznámejšie choroby motorických neurónov sú: ALS, primárna laterálna skleróza, progresívna svalová atrofia, progresívna bulbárna obrna a pseudobulbárna obrna.
V súčasnej dobe lekári nepoznajú presné príčiny všetkých týchto patológií.
Zoznam symptómov ochorenia motorických neurónov je veľmi variabilný a závisí od toho, aké úlohy zúčastnené motorické neuróny plnia. Napríklad pri ALS je postihnutie motorických neurónov úplné, preto sa pacient sťažuje na ťažkosti v rôznych oblastiach, od chôdze až po. schopnosť dýchať a žuvať.
Diagnóza ochorenia motorických neurónov vyžaduje niekoľko testov, pretože neexistuje žiadny špecifický diagnostický test.
V súčasnej dobe neexistujú žiadne špecifické ošetrenia, iba symptomatické.
Čo je choroba motorických neurónov?
Motorická neurónová choroba je lekársky termín pre akékoľvek progresívne degeneratívne neurologické ochorenie, ktoré špecificky postihuje nervové bunky známe ako motorické neuróny alebo motorické neuróny.
V medicíne sa progresívny degeneratívny neurologický stav, ako je generické neurónové ochorenie, nazýva neurodegeneratívne ochorenie.
ČO SÚ A AKÉ FUNKCIE MOTONEURONY VYKONÁVAJÚ?
Motorické neuróny pochádzajúce z mozgu alebo miechy sú špeciálne nervové bunky, ktoré svojou sieťou axónov kontrolujú dobrovoľné svaly, žľazy, srdce a hladké svaly.
Ľudský nervový systém obsahuje dve triedy motorických neurónov: horné motorické neuróny (alebo prvé motorické neuróny) a nižšie motorické neuróny (alebo druhé motorické neuróny).
Tieto dve triedy motorických neurónov sú porovnateľné s dvoma bežcami, ktorí sa zúčastňujú štafetových pretekov vo dvojiciach. V skutočnosti horné motorické neuróny predstavujú prvého športovca (t. J. Toho, kto začína preteky s palicou), pretože sú to body spracovania a odchodu nervových signálov určených pre dobrovoľné kostrové svaly, žľazy atď. Dolné motorické neuróny naopak predstavujú druhého športovca (tj. Toho, ktorý po obdržaní obušku od prvého športovca dokončí preteky), pretože sú centrami príjmu a dodávania nervových signálov pochádzajúcich z horného motora. neuróny.
V podstate sú teda horné motorické neuróny tvorcami týchto nervových signálov, ktorých konečné dodanie do dobrovoľných svalov, žliaz atď. je to na dolných motorických neurónoch.
Obnovením porovnania s dvoma reléovými bežcami je miestom dodania obušku medzi hornými motorickými neurónmi a dolnými motorickými neurónmi miecha.
Dôležité funkcie závisia od dobrého zdravia ľudských motorických neurónov, ako je dýchanie, chôdza, prehĺtanie, rozprávanie, držanie predmetov, uvoľňovanie žľazových sekrétov atď.
Druhy
Pod nadpisom „Choroba motorických neurónov“ existujú rôzne patológie, ktoré sú všetky jasne spojené s „zapojením motorických neurónov“.
Patológie patriace do skupiny chorôb motorických neurónov zahŕňajú:
- Amyotrofická laterálna skleróza, známejšia ako ALS. Je to najčastejšia a najznámejšia choroba motorických neurónov;
- Primárna laterálna skleróza, známa aj pod skratkou SLP;
- Progresívna svalová atrofia alebo AMP;
- Progresívna bulbárna obrna, známa tiež ako PBP;
- Pseudobulbárna paralýza;
- Spinálna svalová atrofia, nazývaná aj skratka SMA. Jeho zaradenie do zoznamu chorôb motorických neurónov bolo vždy neisté a dôvod na nepretržité diskusie lekársko-vedeckej komunity.
Z týchto typov chorôb motorických neurónov sú niektoré závažnejšie ako ostatné.
Najzávažnejšou poruchou motorických neurónov je ALS.
Tabuľka. Epidemiológia niektorých typov chorôb motorických neurónov.
DÔLEŽITÉ UPOZORNENIE NA TERMINOLÓGII „MOTONEURONOVÁ CHOROBA“
V medicíne môže byť termín „choroba motorických neurónov“ použitý ako názov skupiny neurodegeneratívnych chorôb - ktoré sú uvedené vyššie - alebo ako jedno z mnohých synoným ALS. Neexistuje „správnejší“ význam ako iný; v tomto článku však bola zvolená prvá možnosť.
Príčiny
Ochorenie motorických neurónov vzniká v dôsledku degenerácie a atrofie motorických neurónov. Degenerácia a atrofia motorických neurónov postupne ovplyvňuje ich zdravotný stav a schopnosť ovládať dobrovoľné svaly, žľazy atď.
Napriek mnohým výskumom na túto tému zostávajú príčiny procesov degenerácie a atrofie motorických neurónov (preto príčiny generických chorôb motorických neurónov) záhadou, okrem patologických foriem dedičného genetického charakteru (napr .: SMA, niektoré podtypy ALS atď.).
SLA
Pri ALS degenerácia a atrofia motorických neurónov ovplyvňuje horné aj dolné motorické neuróny.
PRIMÁRNA LATERÁLNA skleróza
Pri primárnej laterálnej skleróze postihujú degenerácia motorických neurónov a atrofia iba horné motorické neuróny.
Progresívna svalová atrofia
Pri progresívnej svalovej skleróze proces degenerácie a atrofie motorických neurónov postihuje iba dolné motorické neuróny.
PROGRESÍVNA BULBAROVÁ PARALÝZA
Pri progresívnej bulbárnej obrne väčšina vedeckých dôkazov ukazuje, že degenerácia a atrofia motorických neurónov postihuje predovšetkým nižšie motorické neuróny.
PSEUDOBULBAROVÁ PARALÝZA
Pri pseudobulbárnej obrne sa proces degenerácie a atrofie motorických neurónov týka horných motorických neurónov mozgového kmeňa, ktoré sú súčasťou takzvaného kortikobulbarového traktu.
SMA
Pri SMA sa degenerácia a atrofia motorických neurónov zameriava na niektoré nižšie motorické neuróny.
Príznaky, príznaky a komplikácie
Možné symptómy a príznaky ochorenia motorických neurónov zahŕňajú:
- Pocit slabosti a poddajnosti roztrúsený v rôznych častiach tela (napr .: kmeň, ruky, ruka, čeľusť, nohy, chodidlá, boky atď.);
- Problémy s žuvaním a prehĺtaním a spasticita jazyka;
- Problémy s chôdzou, problémy s rovnováhou a prítomnosť spasticity končatín;
- Chvenie v náručí
- Neschopnosť uchopiť rukami;
- Opakujúce sa svalové kŕče a fascikulácie;
- Je ťažké udržať hlavu hore
- Obtiažnosť udržať vzpriamený postoj
- Nezrozumiteľná reč (dyzartria)
- Strata reflexov
- Dýchacie ťažkosti.
Aby sa predišlo pochybnostiam, je dôležité špecifikovať, že rozsah symptomatologického obrazu závisí od typu prítomného ochorenia motorických neurónov. ALS napríklad zahŕňa všetky vyššie uvedené klinické prejavy, zatiaľ čo pseudobulbárna paralýza zahŕňa iba klinické prejavy, ktoré majú ako ich predmet schopnosť prehĺtať, schopnosť žuť, jazyk a reč.
KOMPLIKÁCIE
V dôsledku progresívnej a nevyhnutnej degenerácie motorických neurónov akékoľvek ochorenie motorických neurónov zahŕňa vo viac či menej dlhých časoch nástup závažných komplikácií, z ktorých niektoré majú smrteľné následky.
Príslušné komplikácie v skutočnosti zodpovedajú výraznému zhoršeniu rôznych symptómov uvedených vyššie.
Preto sa problémy s chôdzou menia na „úplnú neschopnosť“ používať nohu (pacienti v tomto stave v skutočnosti potrebujú invalidný vozík); z dyzartrie sa stáva úplné nepoužívanie reči (niektorí pacienti používajú na komunikáciu špeciálne elektronické zariadenia); problémy s žuvaním a prehĺtaním sa zhoršujú natoľko, že pacient potrebuje lekársku pomoc pre umelú výživu; dýchacie ťažkosti sa stávajú úplnou neschopnosťou dýchania (pacienti potrebujú neustálu podporu pre spontánne dýchanie); a tak ďalej.
Každá choroba motorických neurónov má veľmi odlišné časy a modality vývoja symptomatológie.
Napríklad v prípade ALS sa konečná fáza ochorenia vyskytuje 1-3 roky po nástupe prvých symptómov; pri progresívnej bulbárnej paralýze, už po 6 mesiacoch; pri primárnej laterálnej skleróze po jednom alebo dvoch desiatkach rokov; pri AMP po 2-4 rokoch; atď.
HLAVNÁ PRÍČINA SMRTI
U väčšiny pacientov so život ohrozujúcim neuronálnym ochorením (napr. ALS alebo progresívna bulbárna obrna) nastáva smrť v dôsledku závažného respiračného zlyhania alebo závažného zápalu pľúc.
Diagnóza
V súčasnosti neexistuje vysoko špecifický diagnostický test, ktorý by umožňoval s istotou identifikovať danú chorobu motorických neurónov.
Na diagnostiku ochorenia motorických neurónov sa preto lekári musia uchýliť k rôznym testom, z ktorých niektoré sú zamerané aj na vylúčenie patológií s podobnými príznakmi (diferenciálna diagnostika).
Testy na diagnostiku ochorenia motorických neurónov zahŕňajú:
- Fyzické vyšetrenie;
- Elektromyografia a testy rýchlosti vedenia nervov;
- Laboratórne testy krvi a moču;
- MRI a / alebo CT vyšetrenie mozgu a miechy (na diferenciálnu diagnostiku);
- Svalová biopsia (na diferenciálnu diagnostiku);
- Lumbálna punkcia (na diferenciálnu diagnostiku).
Terapia
V súčasnej dobe je akékoľvek ochorenie motorických neurónov nevyliečiteľným stavom v tom zmysle, že neexistuje žiadny spôsob liečenia, ktorý by zastavil progresívnu degeneráciu motorických neurónov, ani oveľa menej, ošetrenia schopné liečiť degenerované motorické neuróny.
Jediná liečba, na ktorú sa môžu ľudia s ochorením motorických neurónov spoľahnúť, sú terapie symptomatického typu (alebo symptomatická terapia). Ako je zrejmé, symptomatická terapia je terapia zameraná na zmiernenie jedného alebo viacerých symptómov s cieľom zlepšiť kvalitu života pacienta.
Symptomatická terapia chorôb motorických neurónov sa líši v závislosti od prítomných symptómov: napríklad ak choroba motorických neurónov narúša chôdzu, žuvanie a prehĺtanie, pacient bude potrebovať podporu pri chôdzi alebo pohybe (napríklad barle alebo stoličku na kolieskach) a podporu výživy ( napr. umelá výživa)
Účinnosť symptomatických terapií závisí od závažnosti prítomnej choroby motorických neurónov: existujú choroby motorických neurónov, ktorých symptómy sú liečiteľnejšie než v iných prípadoch.
Prognóza
Ochorenia motorických neurónov spôsobujú nezvratné a nevyliečiteľné poškodenie nervového systému, vážne ovplyvňujú kvalitu života pacientov a v určitých formách sú smrteľné.
To všetko vysvetľuje, prečo v prítomnosti generickej choroby motorických neurónov lekári zvyčajne načrtnú nepriaznivú prognózu.
V niektorých výnimočných prípadoch pacient prežije asi desať rokov.
Menšina pacientov žije s touto chorobou asi dvadsať rokov.
