Všeobecnosť
Frontotemporálna demencia je neurodegeneratívne ochorenie mozgu, ktoré vzniká v dôsledku postupného zhoršovania stavu neurónov nachádzajúcich sa vo frontálnych a temporálnych lalokoch mozgu.
Napriek objavom za posledných niekoľko desaťročí mechanizmus, ktorý vedie k zhoršeniu neurónov, stále predstavuje niekoľko otáznikov.
Diagnostika frontotemporálnej demencie nie je vôbec jednoduchá a vyžaduje si niekoľko vyšetrení a hodnotiacich testov.
Bohužiaľ, ako u mnohých iných foriem demencie, stále neexistuje liek, ktorý by chorobu vyliečil alebo zvrátil.
Čo je frontotemporálna demencia?
Frontotemporálna demencia je forma demencie, ktorá vzniká v dôsledku degenerácie nervových buniek (alebo neurónov) nachádzajúcich sa vo frontálnych a temporálnych lalokoch mozgu.
DEFINÍCIA DEMENCIE
Toto zníženie má množstvo dôsledkov: zasahuje do výkonu najjednoduchších denných činností, do medziľudských vzťahov (tj. Medzi ľuďmi), do schopnosti myslieť a pamätať si, používať jasný a vhodný jazyk, s rovnováhou, s motorickými svalmi so správaním, s osobnosťou a s emocionalitou.
EPIDEMIOLÓGIA
Frontotemporálna demencia je štvrtou najčastejšou formou demencie po známej Alzheimerovej chorobe, vaskulárnej demencii a demencii s Lewyho telieskami.
V porovnaní s týmito vyššie uvedenými ochoreniami (ktoré postihujú hlavne starších ľudí) má tendenciu vznikať u mladších jedincov, spravidla vo veku od 40 do 65 rokov.
Postihuje obe pohlavia rovnako.
Príčiny
Presný mechanizmus, ktorý vyvoláva nástup frontotemporálnej demencie, bol objasnený iba čiastočne.
Najnovší výskum založený na analýze posmrtne pacientov odhalilo, že:
- Progresívne zhoršovanie neurónov čelných a spánkových lalokov je dôsledkom vzniku v rámci rovnakých buniek abnormálnych agregátov proteínov. Pod pojmom proteínové agregáty s “rozumieme malé zhluky proteínov.
- Medzi proteínmi, ktoré tvoria agregáty, je najreprezentatívnejším a „najznámejším“ tau. Tau je proteín mikrotubulov, čo sú malé intracelulárne štruktúry, ktoré regulujú transport základných prvkov v bunke. Keď tau tvorí agregáty, mikrotubuly už nefungujú dostatočne a zapojená bunka odumiera.
- Frontotemporálna demencia môže byť tiež genetickým ochorením prenášaným z rodičov na deti. Na začiatku to bolo iba hypotézou z pozorovania, že asi jedna tretina pacientov mala otca alebo matku s rovnakou patológiou.
Neskôr to bolo tiež demonštrované s identifikáciou identických genetických mutácií u členov tej istej rodiny, nosičov frontotemporálnej demencie. - Gény, ktoré, ak sú mutované, predisponujú k frontotemporálnej demencii, sú najmenej tri: MAPT, GRN a C9ORF72. MAPT sídli na chromozóme 17 a podieľa sa na syntéze „obvyklého“ tau proteínu; GRN a C9ORF72 sa nachádzajú na chromozóme 17 a chromozóme 9 a spoločne spolupracujú pri syntéze a správnom fungovaní proteínu nazývaného TDP-43.
- Mutácie v MAPT, GRN a C9ORF72 indukujú akumuláciu proteínov, s ktorými sú spojené, teda tau a TDP-43, vo vnútri neurónov.
- Vo všetkých prípadoch, v ktorých sa zdá, že nie je známa, dochádza k výskytu proteínových agregátov z doposiaľ neznámych dôvodov.
PODTYPY FRONTEMPORÁLNEJ DEMENCIE
Vďaka vedeckým objavom uvedeným v predchádzajúcich bodoch odborníci na neurodegeneratívne choroby identifikovali 3 podtypy frontotemporálnej demencie:
- Pickova choroba. Charakterizovaný intracelulárnymi klastrami tau proteínu („nazývané Pickove telá“) sa zdá, že nie je spojený s akýmkoľvek druhom dedičnej genetickej mutácie.
Vo väčšine prípadov sa to stane po päťdesiatke.
Pick odkazuje na výskumníka, ktorý ho prvýkrát popísal, na istého Arnolda Picka. - Frontotemporálna demencia s parkinsonizmom spojená s chromozómom 17. Je to v skutočnosti dedičné ochorenie, charakterizované „zmenou génu MAPT a prítomnosťou zhlukov tau proteínu.
- Primárna progresívna afázia. S typickým nástupom okolo 40. roku života as pomalou a postupnou symptomatologickou progresiou je len v ojedinelých prípadoch spojená s dedičnými mutáciami génov MAPT, GRN a C9ORF. Neznáme.
Príznaky a komplikácie
Medzi rôznymi vykonávanými funkciami čelné a časové laloky mozgu tiež ovládajú správanie, jazyk, myslenie, časť pohybov tela a niektoré svaly.
Zhoršenie ich nervových buniek preto vedie k sérii symptómov a znakov, ktoré sa týkajú hlavne týchto oblastí.
Frontotemporálna demencia má progresívny priebeh. To znamená, že jeho účinky sa v priebehu času (zvyčajne niekoľko rokov) zvyčajne zhoršujú.
Poznámka: U niektorých pacientov sa zhoršenie neurónov môže týkať iba čelných lalokov alebo iba dočasných. To vedie k neúplnému obrazu symptómov, ktorý závisí od postihnutej oblasti mozgu.
SPRÁVANÉ PROBLÉMY
Spolu s jazykom sú problémy so správaním prvými príznakmi, ktoré sa objavujú u osôb s frontotemporálnou demenciou.
Môžu pozostávať z:
- Nevhodné správanie verejnosti.
- Impulzívnosť.
- Zníženie alebo úplná strata inhibičných bŕzd.
- Zanedbanie osobnej hygieny.
- Extrémne obžerstvo, náhla zmena chutí a preferencií jedla a nevhodné správanie pri stole (nedostatok dobrých mravov atď.).
- Podráždenosť a agresivita.
- Chlad, ľahostajnosť a neschopnosť vcítiť sa do ostatných.
- Sebecké správanie.
- Prijímanie indiskrétnych alebo veľmi hrubých postojov.
- Opakujúce sa alebo obsedantné správanie, ako napríklad nepretržité trenie rúk alebo opakovaná a opakovaná cesta tou istou cestou denne.
- Strata nadšenia a známky letargie.
Ako choroba postupuje, spomínané poruchy sa zhoršujú a pacient má spravidla tendenciu izolovať sa od sociálneho kontextu a prerušiť akýkoľvek vzťah s inými ľuďmi.
JAZYKOVÉ PROBLÉMY
Problémy s rečou sú veľmi časté u pacientov s frontotemporálnou demenciou. Spravidla pozostávajú z:
- Nesprávne používanie slov. Pacient môže napríklad použiť slovo „ovce“ namiesto slova „pes“.
- Znížená slovná zásoba a ťažkosti s čítaním textu.
- Používajte obmedzený počet fráz a tendenciu ich často opakovať.
- Snaží sa formulovať normálnu a úplnú reč.
- Tendencia k automatickému opakovaniu fráz alebo slov vyslovených inými ľuďmi.
- Konverzácie a prejavy, ktoré sú stále kratšie a majú slabší obsah.
Keď sa choroba zhoršuje, pacienti majú tendenciu postupne strácať schopnosť hovoriť.
V konečných štádiách ochorenia sa zvyčajne stávajú nemými.
PROBLÉMY S MYŠLIENKOVÝMI SCHOPNOSTAMI
Keď frontotemporálna demencia poškodzuje myslenie, pacienti zažívajú:
- Jednoduché rozptýlenie.
- Zlé plánovanie, úsudok a organizačné schopnosti.
- Nedostatok sebestačnosti. Krok za krokom im treba povedať, čo majú robiť.
- Tuhosť a nepružnosť myslenia.
- Neschopnosť abstraktne porozumieť abstraktným pojmom.
- Problémy s pamäťou.
Treba poznamenať, že poruchy pamäte zvyčajne vznikajú v pokročilom štádiu ochorenia.
FYZIKÁLNE A POHYBOVÉ PROBLÉMY
Spravidla, keď frontotemporálna demencia dosiahne veľmi pokročilý stupeň, zhoršuje schopnosť pohybovať sa a ovládať niektoré svaly.
Ak sa pozrieme na podrobnosti symptómov, pacienti sa môžu prejaviť:
- Tuhosť podobná tej, ktorú spôsobuje Parkinsonova choroba.
- Nedostatočná kontrola svalov močového mechúra (inkontinencia moču) a čriev (fekálna inkontinencia).
- Progresívna slabosť spojená s úbytkom svalov (t.j. zníženie svalovej hmoty). V týchto prípadoch údajne trpiaci trpí jednou z takzvaných chorôb motorických neurónov.
- Ťažkosti s ovládaním končatín tela, strata rovnováhy a koordinácie, pomalý pohyb a znížená pohyblivosť. Lekári tieto poruchy identifikujú s pojmom kortiko-bazálna degenerácia.
- Typické príznaky takzvanej progresívnej supranukleárnej obrny alebo poruchy: rovnováhy, pohybu očí a prehĺtania.
Charakteristické symptómy
Pickova choroba
Problémy s rečou, ťažkosti s koncentráciou, zhoršené myslenie, náhle zmeny osobnosti, abnormálne správanie, pasivita a nedostatok taktu.
Frontotemporálna demencia s parkinsonizmom spojená s chromozómom 17
Tuhosť (typická pre Parkinsonovu chorobu), depresia, halucinácie, obsedantné správanie, nedostatok úsudku, problémy súvisiace s inými ľuďmi a problémy s plánovaním a koncentráciou.
Primárna progresívna afázia
Zmeny osobnosti, bizarné správanie, amnézia, slabá pozornosť, vážne problémy s rečou a problémy s čítaním textu.
Diagnóza
Najmä v počiatočných štádiách je frontotemporálna demencia diagnostikovaná trochu ťažko, pretože jej prejavy je možné zamieňať s prejavmi podobných chorôb alebo stavov.
Diagnostický proces vo všeobecnosti zahŕňa vykonanie rôznych hodnotení, vrátane:
- Dôkladné fyzické vyšetrenie. Spočíva v analýze symptómov a znakov, hlásených alebo manifestovaných pacientom.
- Neurologické vyšetrenie. Je to hodnotenie šľachových reflexov, správania, motoriky, mentálnych schopností a pamäťových schopností.
- "Analýza akýchkoľvek liekov užívaných vyšetrovaným pacientom. Je vykonaná, pretože niektoré lieky majú vedľajšie účinky podobné poruchám vyvolaným frontotemporálnou demenciou."
- Krvné testy. Vykonávajú sa s cieľom vylúčiť, že príznaky sú dôsledkom nedostatku vitamínov (vitamín B12) alebo iných podobných príčin.
- Zobrazovacie testy, ako napríklad CT mozgu alebo magnetická rezonancia (MRI) mozgu. CT a MRI mozgu ukazujú vzhľad a predovšetkým zdravotný stav rôznych oblastí mozgu. V prípade frontotemporálnej demencie čelné a časové laloky vykazujú celkom evidentné zmeny.
GENETICKÉ TESTY
Liečba
Frontotemporálna demencia je bohužiaľ choroba, ktorú nemožno vyliečiť.
Niektorými vhodnými liečebnými postupmi je však možné spomaliť jeho progresiu a zmierniť symptómy.
FARMAKOLOGICKÁ TERAPIA
Farmakologický výber je veľmi malý.
Niekoľko liekov, ktoré sa niekedy používajú, je:
- Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI). Patria do kategórie antidepresív, sú predpisované proti strate brzdných bŕzd a obsedantnému správaniu.
- Trazodone. Je to antidepresívum, ktoré môže v niektorých prípadoch zmierniť poruchy správania.
- Haloperidol. Medzi najdôležitejšie antipsychotiká je predpisovaný len zriedka a iba za prítomnosti vážnych problémov so správaním, pretože môže spôsobiť vážne vedľajšie účinky.
OŠETROVANIE PACIENTOV S DEMENCIOU
Každý pacient s demenciou - teda aj jedinec s frontotemporálnou demenciou - je podrobený tejto sérii symptomatických ošetrení (tj. Zameraných na zmiernenie symptómov):
- Pracovná terapia. Má predovšetkým dva ciele: urobiť pacienta čo najviac nezávislým na ostatných a znovu ho zaradiť do sociálneho kontextu.
- Logopédia. Cieľom je aspoň čiastočne obnoviť hovorený jazyk a zlepšiť komunikačné problémy.
- Fyzioterapia. Cieľom je zlepšiť problémy s motorikou a rovnováhou.
- Kognitívna stimulácia. Spočíva v tom, že pacienti vykonávajú cvičenia zamerané na zlepšenie pamäti, jazyka a takzvanej schopnosti riešenie problémov.
- Behaviorálna terapia. Cieľom je zlepšiť problematické správanie vyvolané chorobou (extrémna nenásytnosť, impulzívnosť atď.).
Prognóza
Od objavenia sa prvých symptómov je priemerná dĺžka života pacienta s frontotemporálnou demenciou 8 rokov.
