Polycytémia

Pojem polycytémia označuje akékoľvek generické zvýšenie počtu červených krviniek v krvi, čo je udalosť, ktorá v klinickej praxi zvyčajne vedie k zvýšeniu plazmatického hemoglobínu a hematokritu (viskozita krvi).

Príčiny polycytémie sú rôzne a početné, spočiatku rozdelené na príčiny relatívnej polycytémie a absolútnej polycytémie. Prvý termín označuje všetky tie stavy, pri ktorých zvýšená koncentrácia červených krviniek v krvi nasleduje po znížení objemu plazmy: napríklad v prípade silnej dehydratácie (vyvolanej vracaním, hnačkou, silným potením, diabetes insipidus, nedostatočne kompenzovaným zavedenie vody) červené krvinky - aj keď sú číselne nezmenené - pôsobia koncentrovanejšie, kvôli zníženiu tekutej časti krvi. Príčiny absolútnej polycytémie sú početnejšie a častejšie, pri ktorých dochádza k účinnému zvýšeniu celkového počtu červených krviniek. Na druhej strane sa absolútna polycytémia rozlišuje pri primárnej alebo primárnej polycytémii, keď je spojená so „zvýšenou syntézou erytrocytov v krvotvornej dreni, a pri sekundárnej polycytémii, keď závisí od ochorenia, ktoré nesúvisí s kostnou dreňou alebo od konkrétnych podmienok prostredia (zostaňte vysoko dôvod), preto sú náchylné k regresii, ak je možné odstrániť príčinu, ktorá je za to zodpovedná.

Sekundárna polycytémia

Sekundárne polycytémie väčšinou súvisia s chronickou hypoxémiou alebo nedostatkom kyslíka v krvi. Tento stav vyvoláva adaptívnu fyziologickú odpoveď, ktorá - sprostredkovaná zvýšenou syntézou erytropoetínu v obličkách - vedie k zvýšeniu syntézy červených krviniek. Organizmus je tak schopný zachytiť viac kyslíka z atmosférického vzduchu a nedostatky v určitých medziach doplniť. Nie je prekvapením, že polycytémia je typickým znakom početných etnických skupín vo vysokých nadmorských výškach, čo je zrejmé aj u tých, ktorí zostanú niekoľko týždňov na vyvýšenom mieste; ako sa očakávalo, je to adaptívna reakcia na znížený parciálny tlak kyslíka, ktorý charakterizuje tieto prostredia. Psychologická polycytémia z vysokých nadmorských výšok vysvetľuje, prečo rôzni športovci, najmä vyznávači bežeckých športov (beh, cyklistika a podobne), niektoré obdobia trénujú do vysokej nadmorskej výšky: nárast červených krviniek zabezpečí zlepšenie športového výkonu.

Príčiny sekundárnej polycytémie:

Zo zvýšenej syntézy erytropoetínu v reakcii na arteriálnu hypoxémiu

• predĺžený pobyt vo vysokých horách
• respiračné poruchy s alveolárnou hypoventiláciou (napr. CHOCHP)
• vrodená srdcová choroba s skratom sprava doľava
• methemoglobinémia
• karboxyhemoglobinémia
• spánkové apnoe pri nadmernej obezite

Z neprimeranej sekrécie erytropoetínu

• hypernefrom
• obličkové cysty (polycystická oblička)
• maternicový fibróm
• hepatálne novotvary
• feochromocytóm

Zvýšením príjmu erytropoetínu alebo iných liekov s podobným účinkom (epoetín), na terapeutické aj dopingové účely

Čo bolo povedané, sekundárna polycytémia je reverzibilný jav: keď jednotlivec zostúpi do nízkej nadmorskej výšky alebo príčina hypoxie zmizne, počet červených krviniek sa postupne obnoví.

Primárna polycytémia

Ďalšie informácie: Príznaky polycytémie

Tiež nazývaná primárna polycytémia alebo erythremia / Vaquez-Oslereova choroba, polycytémia vera je autonómne myeloproliferatívne ochorenie, charakterizované „abnormálnou proliferáciou hemokytoblastov na genetickom základe [mutácia tyrozínkinázy JAK2 v kmeňových bunkách 90% pacientov s polycytémiou vera ].

Má formu zvýšenej syntézy červených krviniek, ktorá je spravidla sprevádzaná aj „zvýšenou syntézou bielych krviniek a krvných doštičiek. Výsledkom je zvýšenie hematokritu a celkového objemu krvi (hyperviskozita plazmy a hypervolémia); zvýšená viskozita krvi a krvný tlak na cievnych stenách môže spôsobiť dôležité zmeny v prietoku krvi a určiť dosť nebezpečné dôsledky pre zdravie pacienta trpiaceho polycytémiou vera: kapiláry sa upchávajú v dôsledku nadmernej viskozity krvi, trombotických javov pribúda (zvyšuje sa riziko cievnej mozgovej príhody, anginy pectoris, infarktu myokardu, povrchovej a hlbokej tromboflebitídy a zriedkavejšie aj pľúcnej embólie). Spravidla existujú závraty, bolesti hlavy, mierna hypertenzia, hepatomegália, splenomegália a hemoragické javy (krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien a podliatiny); pokožka nadobúda červenkasté odtiene (v dôsledku zvýšenej prítomnosti okysličeného hemoglobínu) a modrasté - kyanotické (v dôsledku zvýšenej prítomnosti odkysličeného hemoglobínu) a často je po kúpaní predmetom svrbenia.

Diagnóza polycytémie vera je založená na štúdiu krvného obrazu:

• hodnoty hemoglobínu a hematokritu, vyššie ako normálne, môžu dosiahnuť 22-24 g / dl a 55-60%, pričom nález neutrofilnej leukocytózy a ochorenia krvných doštičiek je bežný

a ďalšie biohumorálne parametre:

• zvýšenie hladiny cholesterolu, kyseliny močovej, vitamínu B12, LDH, intraleukocytov ALP v krvi

Erytroidná hyperplázia sa zaznamenáva pri biopsii kostnej drene a následnom morfologickom vyšetrení kostnej drene; navyše je možné demonštrovať prítomnosť vyššie uvedenej mutácie JAK2 V617F. Ultrazvuk a objektívne hodnotenie môžu ukázať nárast veľkosti pečene a sleziny.

Terapia, pôvodne založená na krviprelievaní alebo flebotómii - tj. Odoberanie 300 - 500 ml krvi každé 2 až 3 dni, kým hematokrit neklesne pod 50% prahovú hodnotu, prípadne kompenzovanú reinfúziou plazmy alebo podaním jej náhrad - používať cytotoxické / chemoterapeutické lieky (busulfán, hydroxymočovina, cyklofosfamid, chlorambucil, cytozín arabinozid, melfalan) alebo rádioterapiu. Tieto posledné intervencie sú zamerané na potlačenie abnormálnej proliferatívnej aktivity kostnej drene, v ktorej polycytémia vera rozpoznáva svoje vlastné patogenetické centrum. Vyvíjajú sa a testujú lieky novej generácie schopné inhibovať aktivitu abnormálnej proteínovej tyrozínkinázy (JAK2) zodpovednej za chorobu.