Spina Bifida: Príznaky a komplikácie

Definícia spina bifida

Termín "spina bifida" definuje genetický defekt rachis, charakterizovaný nedostatočným zváraním vertebrálnych oblúkov. Spina bifida je komplexné a heterogénne ochorenie, pravdepodobne najčastejšia malformácia periférneho nervového systému.

Spina bifida môže postihnúť akýkoľvek segment chrbtice (krčný, hrudný, bedrový, sakrálny); napriek tomu je väčšina prípadov rázštepu chrbtice diagnostikovaná v krížoch.
Neúplné uzavretie chrbtice spôsobuje obeti vážne a nevratné poškodenie, ako je strata pohyblivosti dolných končatín, neschopnosť / ťažkosti s ovládaním zvieračov, urologické a neurologické komplikácie. Napriek tomu, že spina bifida by nemala zahŕňať mentálne schopnosti postihnuté dieťa, mnoho pacientov vykazuje poruchy učenia a pozornosti, viac-menej výrazné. Napriek tomu niektoré deti postihnuté rázštepom chrbta majú vzťahové problémy, nízke sebavedomie a psychické problémy vo všeobecnosti. Napriek tomu, že intelektuálny deficit detí so rázštepom chrbta často predstavuje „Vedecké dôkazy, komplexný mechanizmus, ktorý ich spája, ešte nebol objasnený.

Klasifikácia a symptómy

Ďalšie informácie: Spina Bifida Príznaky

Príznaky a symptómy, ktoré rozlišujú rázštep chrbtice, závisia od závažnosti ochorenia. V skutočnosti bolo identifikovaných niekoľko variantov:

Spina bifida occulta
Meningokéla (meningeálna cysta)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: toto je najľahší variant ochorenia. Pri spina bifida occulta nie sú konce niektorých stavcov úplne uzavreté; ich štiepenie je však také ľahké, že bráni vytŕčaniu miechy. V blízkosti lézie môže koža tiež vyzerať normálne alebo môže mať chumáč vlasov (hypertrichóza), náplasť pripomínajúcu angióm alebo miernu jamku.

Známky a príznaky: Spina bifida occulta je vo všeobecnosti ASYMPTOMATICKÁ, pretože nezahŕňa miechové nervy. Niektorí ľudia so spina bifida occulta majú miernu asymetriu nôh a chodidiel.

Väčšina postihnutých ľudí objaví chorobu náhodne pri bežnom röntgenovom vyšetrení chrbtice. Spina bifida occulta nespôsobuje dlhodobé následky. Ešte pred niekoľkými rokmi sa verilo, že ľudia s okultným variantom spina bifida sú viac ohrození bolesťami chrbta. Nedávne vedecké štúdie však ukázali, že neexistuje žiadny dokázaný vzťah medzi bolesťou dolnej časti chrbta a spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningeálna cysta alebo cystická spina bifida): je to najvzácnejší variant spina bifida. V tejto patológii sa stavce vyvíjajú normálne, ale meningy sú vložené do intravertebrálneho priestoru. Nervový systém nie je poškodený, takže dlhodobé poškodenie neurónov je dosť nepravdepodobné. Táto forma rázštepu chrbtice je pravdepodobne spôsobená teratomom (nádorom embryonálnych tkanív), nádormi v kostrči a presakrálnom priestore a Currarinovým syndrómom.

Príznaky a symptómy: pri cystickej spina bifida sú znaky a symptómy evidentnejšie a výraznejšie ako v predchádzajúcom variante.
- Vytvorenie „evidentnej HERNIE DURÁLNEHO SACCA (obsahujúcej miechu a mozgové blany)
- Senzorické dysfunkcie, FLACCIDNÁ PARALÝZA
- Zmena svalovej sily, čo vedie k DEFORMITÁCII chrbtice, kontrakcii končatín a dislokácii
- Možná tvorba HYDROCEPHALUS (akumulácia CSF v dutinách - alebo komorách - mozgu)
- KONVULZÁCIE
- Zmeny kognitívnych schopností

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) je najťažšia forma spina bifida, ktorá zahŕňa aj miechu. V bežnej reči sa bežne hovorí o spina bifida ako myelomeningocele. V tejto patológii zostáva miechový kanál subjektu otvorený; v dôsledku toho vystupujú meningy a miecha, čím vzniká vyčnievajúci vak na úrovni chrbta. V niektorých prípadoch je tento vak pokrytý vrstvou kože alebo membránou; často sú však tkanivá a nervy odhalené, takže pacientovi hrozia závažné infekcie (napr. zápal mozgových blán), ktoré môžu viesť k smrti.

Príznaky a symptómy: Príznaky sú závažné, často zodpovedné za katastrofické krátkodobé a dlhodobé komplikácie:
- INTESTINÁLNE A ALTERNATÍVY MOČI: postihnutý subjekt stratí kontrolu nad análnym a zvieračom močového mechúra
- KONVULZÁCIE
- Extrémne vyvinutý corpus callosum
- Extrémna SVALOVÁ SLABOSŤ a PARALÝZA
- DEFORMITA “€ na úrovni chodidiel, panvy, kolien
- OBŤAŽNOSŤ „€ AMBULÁCIE
- SKOLIÓZA

Bežné symptómy a komplikácie

Sklon pacientov s rázštepom chrbta k rozvoju alergie na latex je osobitný: podľa toho, čo uvádza SBAA (Americká asociácia Spina Bifida), ukazuje sa, že u 50-73% pacientov s rázštepom chrbta sa tiež vyvinula výrazná citlivosť na latexové proteíny. Vysvetlenie je pravdepodobne celkom jednoduché: títo pacienti potrebujú neustálu lekársku starostlivosť, preto sú často v kontakte s latexovým zdravotníckym vybavením (v skutočnosti je latex prírodný materiál, ktorý sa bežne používa pri výrobe zdravotníckych výrobkov, ako sú rukavice, masky, tuby ... atď.).
Pri mnohostrannej patológii, ako je spina bifida, nemôžu chýbať komplikácie. Klinický obraz pacienta, ktorý je už sám o sebe komplexný, môže degenerovať až do spustenia stále výraznejších fyzických defektov, neurologických komplikácií a ťažkostí s integráciou a socializáciou.
Verí sa, že 60% detí so spina bifida má vážne problémy s učením (najmä v matematike a čítaní), aj keď - ako už bolo spomenuté - mechanizmus, ktorý vzniká pri jeho vzniku, nie je úplne pochopený.
Niektorí pacienti postihnutí rázštepom chrbta majú tiež evidentné očné anomálie: pohyby očí sú abnormálne a nekontrolované. U týchto pacientov sú často diagnostikované aj dekubity a podráždenie pokožky.
Z lekárskych pozorovaní je zrejmé, že ľudia so spina bifida majú sociálne ťažkosti. Táto neschopnosť nadväzovať vzťahy sa nemení s vekom: spravidla ani dospelý so spina bifida nedokáže udržať rozhovor s rovesníkmi.
U pacienta so rázštepom chrbta môžu byť vážne narušené aj rečové schopnosti.