Kľúčové body
Spina bifida je nevyliečiteľná genetická malformácia chrbtice: je to ochorenie centrálneho nervového systému, v ktorom niektoré stavce, ktoré nedokončia svoj vývoj, uprednostňujú výstup mozgových blán a / alebo miechy z trhliny v chrbtici.
Spina bifida: príčiny
Príčina rázštepu chrbtice spočíva v defekte v uzávere nervovej trubice, štruktúre, z ktorej pochádza CNS. Spina bifida je „genetická abnormalita, na ktorú pravdepodobne vplýva: nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva, metabolické abnormality folátu, alkoholizmus, obezita, gestačný diabetes.
Spina bifida: klasifikácia a symptómy
- SPINA BIFIDA OCCULTA: mierna forma spina bifida, často asymptomatická. Niektorí pacienti majú miernu asymetriu nôh.
- MENINGOCELE: mozgové blany sú uložené v intravertebrálnom priestore. Táto rázštep chrbtice spôsobuje: herniu durálneho vaku, ochabnutú paralýzu, deformáciu chrbtice, hydrocefalus, kŕče.
- MYELOMENINGOCELE: závažnejšia forma spina bifida, postihujúca aj miechu. Najčastejšími príznakmi sú: zmeny močového mechúra / čreva, kŕče, svalová slabosť, paralýza, deformácia končatín, poruchy chôdze, skolióza.
Spina bifida: diagnostika
Včasná diagnostika je nevyhnutná pre okamžitú intervenciu. Najpoužívanejšie diagnostické testy sú: amniocentéza, ultrazvuk, krvný test a alfa-fetoproteínový test.
Spina bifida: kúry a ošetrenia
Úplný liek na rázštep chrbta neexistuje. Problém môžu zmierniť rôzne chirurgické zákroky. Najlepšia terapia je prevencia: pred tehotenstvom a počas neho musí budúca matka doplniť diétu doplnením kyseliny listovej.
Spina bifida: definícia
Spina bifida je závažná vrodená vývojová chyba chrbtice a miechy, bohužiaľ nevyliečiteľná. Spina bifida je typická pre počiatočné štádiá embryonálneho vývoja a je výrazom záveru uzáveru nervovej trubice, štruktúry, z ktorej pochádza centrálny nervový systém.
Spina bifida sa môže objaviť kdekoľvek na chrbtici, od spodnej časti lebky po krížovú kosť; napriek tomu, čo bolo povedané, vo väčšine diagnostikovaných prípadov postihuje bedrový segment.
V tomto článku sa pokúsime objasniť všeobecné charakteristiky tejto komplexnej a multifaktoriálnej patológie a odpovedať na často kladené otázky, ktoré znepokojujú mnohé tehotné ženy: „Je spina bifida“ častou anomáliou? Aké príčiny vznikajú pri jeho vzniku? Aké znaky a symptómy prejavuje postihnutá osoba? Dá sa spina bifida vyliečiť? "
Incidencia
Z toho, čo je uvedené vo vedeckom časopise Lancet, zdá sa, že medzi ženami prevláda spina bifida. V štúdii z roku 2008 vykonanej vo Veľkej Británii bolo diagnostikovaných 32 prípadov spina bifida. Je potrebné zdôrazniť, že výskyt ochorenia je mimoriadne variabilný, najmä podľa krajiny a etnického pôvodu. Časopis JAMA, sOznamuje napríklad niekoľko veľmi zaujímavých údajov:
- Francúzsko: 0,7 dieťaťa na 10 000 zdravých pôrodov je postihnutých rázštepom chrbtice
- Kanada: 0,9 dieťaťa na 10 000 zdravých jedincov je postihnutých rázštepom chrbtice
- Nórsko, Maďarsko, Československo, Japonsko: 1-6 prípadov detí so spina bifida na 10 000 živonarodených detí
- Spojené arabské emiráty: 7,7 dieťaťa na 10 000 pôrodov je postihnutých rázštepom chrbtice
- Južná Amerika: Spina bifida postihuje 11,7 dieťaťa na 10 000 narodených
- Írsko a Wales: miera výskytu spina bifida je extrémne vysoká. Odhaduje sa, že 3-4 deti na 1 000 zdravých pôrodov vyvinú najťažší variant spina bifida s výčnelkom mozgových blán a miechy (myelomeningocele).
Všeobecne povedané, choroba sa vyskytuje u 1,3 dieťaťa na 10 000 pôrodov.
V posledných rokoch sa miera výskytu rázštepu chrbtice výrazne znížila, a to vďaka informačnej kampani o tejto chorobe, zameranej na podporu suplementácie kyseliny listovej počas tehotenstva ako najúčinnejšej liečby, ktorá dokáže vynikajúco predchádzať rázštepu chrbtice.
Príčiny a rizikové faktory
Pretože ide o genetický defekt, nie je možné s absolútnou istotou vysledovať príčinu vzniku spina bifida. Predpokladá sa, že prepojenie environmentálnych a genetických prvkov môže predisponovať plod k rázštepu chrbtice:
- V prvom rade sa zdá, že NEDOSTATOK KYSELINY LISTOVEJ u tehotnej ženy (tiež a predovšetkým v predkoncepčnom období blízkom oplodneniu) pri vyvolávaní komplikácií spojených s vývojom fetálnej chrbtice.
- Prítomnosť FOLÁTOVÝCH METABOLICKÝCH ANOMÁLIÍ v plode môže silne ovplyvniť tvorbu spina bifida.
- Pravdepodobne aj niektoré CHROMOZOMICKÉ ANOMÁLIE môžu predisponovať plod k rázštepu chrbtice. Ideálne pripísané choroby sú: Patauov syndróm (alebo trizómia 13, zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom má postihnutý tri kópie chromozómu 13 namiesto 2), Edwardsov syndróm (postihnutý pacient má 3 chromozómy 18 namiesto 2) a Downov syndróm .
- Ďalším možným predisponujúcim prvkom pre spina bifida je DIABETES matky. Odhaduje sa, že riziko narodenia dieťaťa s rázštepom chrbtice je u žien s gestačným diabetom 2-10 krát vyššie ako u zdravých žien.
- ALKOHOLIZMUS a podávanie DROG, ako je valproát sodný (liek používaný na liečbu kŕčov) a karbamazepíny (používané najmä na liečbu epilepsie), pravdepodobne zvyšujú riziko rázštepu chrbtice u nenarodeného dieťaťa.
- Ak je plodom prvého tehotenstva dieťa so rázštepom chrbtice, pravdepodobne bude rovnakou poruchou postihnutý aj brat.
- Materská „OBEZITA“ a choroby charakterizované vysokou a dlhodobou HORÚČKOU môžu predisponovať plod k rázštepu chrbtice. Zdá sa, že časté používanie sáun, tureckých kúpeľov, víriviek s horúcou vodou a solárií matkou môže nejakým spôsobom predisponovať plod k rázštepu chrbtice. Pre túto koreláciu však nie je možné poskytnúť určité a nespochybniteľné vysvetlenie. : UVA, ktoré majú vysokú penetračnú silu, a teplo ničí foláty prítomné v krvi, čo ohrozuje reprodukciu druhu (zníženie plodnosti mužov, vyššie riziko spina bifida) → tmavá koža zabraňuje ničeniu folátov spôsobeným UV a je preto výhodnou vlastnosťou pre rovníkové populácie.
Spina bifida sa preto pripisuje multifaktoriálnej genéze, ktorá ešte nebola úplne preukázaná. Je dokázané, že aj keď veľká väčšina detí so spina bifida pochádza zo zdravých rodičov, dedičnú zložku zohráva vedúcu úlohu.
Ďalšie články o "Spina Bifida"
- Spina Bifida: Príznaky alebo symptómy
- Spina Bifida: diagnostika, prevencia, liečba
