Vrodená anomália
Medzi malformáciami centrálneho nervového systému hrá vedúcu úlohu spina bifida: je to závažná vrodená anomália chrbtice a miechy, ktorá často vážne ohrozuje kvalitu života pacienta.
Napriek tomu, že spina bifida je nevyliečiteľné ochorenie, dá sa jej predchádzať: po krátkej analýze dostupných diagnostických metód sa zameriame na preventívne postupy a súčasné liečebné postupy zamerané na zmiernenie symptómov vyvolaných ochorením.
Spina bifida je mimoriadne závažný genetický defekt: preto je potrebné senzibilizovať lekársku profesiu a obyvateľstvo v súvislosti s týmto komplexným zdravotným problémom. Budúce matky si musia byť vedomé rizika, ktoré môže ohroziť ich dieťa: prevencia je nástroj konkrétnej ochrany zdravia, a to ako pre matku a pre nenarodené dieťa.
Diagnóza Spina Bifida
Včasná diagnostika rázštepu chrbtice je potrebná na okamžitý zásah, pričom sa čo najviac obmedzuje krátkodobé a dlhodobé poškodenie.
Vďaka zdokonaleniu diagnostických stratégií je možné odhaliť malformácie chrbtice (vrátane spina bifida) aj dlho pred narodením dieťaťa.Ultrazvuk a početné biochemické analýzy v skutočnosti umožňujú potvrdiť podozrenie na spina bifida už v 1.-3. trimestri gravidity.
Aké sú akreditované diagnostické techniky?
- Amniocentéza: minimálne invazívna technika pozostávajúca z odberu vzorky plodovej vody transbrušným spôsobom. Plodová voda obsahuje amniocyty, špecifické bunky z plodu; po izolácii vyššie uvedených buniek je možné na nich vykonať rôzne molekulárne alebo cytogenetické analýzy.
- Ultrazvukový ultrazvuk: okrem stanovenia gestačného veku a možnej prítomnosti niekoľkých plodov v maternici toto vyšetrenie poukazuje aj na možné štrukturálne anomálie nenarodeného dieťaťa (napr. Spina bifida).
- Analýza krvi: akékoľvek anomálie v zložení krvi tehotnej ženy môžu byť indikátorom patológie vrátane rázštepu chrbtice. Zmenené zloženie krvi vyžaduje ďalšie vyšetrenie.
- Test AFP (alfa-fetoproteín): alfa-fetoproteín je glykoproteín s podobnými funkciami ako albumín, ktorý je možné izolovať zo vzorky séra. Látka sa syntetizuje hlavne počas života plodu. Ak sú hladiny alfafetoproteínov vysoké, plod má pravdepodobne defekty uzáveru neurálnej trubice, čo je typický znak rázštepu chrbtice.
Prevencia
Prevencia je najlepší štít na ochranu plodu pred rázštepom chrbtice, ako aj najlepšia starostlivosť a najlepšia ochrana nenarodeného dieťaťa. Vďaka osvetovej kampani, ktorej cieľom je informovať populáciu o tomto závažnom ochorení, zaznamenal výskyt myelomeningocele v posledných desaťročiach drastický pokles.
- Suplementácia kyseliny listovej pred počatím a počas tehotenstva výrazne znižuje (o 50%) riziko rázštepu chrbtice u nenarodeného dieťaťa.
Napriek tomu, že kyselina listová oplýva mnohými potravinami, tehotné ženy potrebujú vyššie množstvá, ako sa odporúčajú pre bežnú populáciu (400 mcg / deň, v porovnaní s klasickými 200 mcg / deň); v dôsledku toho môže byť príjem vitamínu B9 samotný s jedlom nedostatočný na zabezpečenie úplnej ochrany pred rázštepom chrbtice, a preto je potrebné doplniť stravu o špecifické doplnky kyseliny listovej.
Prírodné zdroje kyseliny listovej: pomaranče, celozrnné produkty, fazuľa a strukoviny všeobecne, pečeň, pivovarské kvasnice, zelená listová zelenina. Upozorňujeme, že kyselina listová sa deaktivuje dlhým varením
Tehotné ženy, ktoré už počali dieťa so spina bifida, by mali užívať ešte vyššiu dávku vitamínu B9 (4-5 mg / deň), aby sa minimalizovalo riziko pôrodu ďalšieho dieťaťa s rovnakou poruchou.
Ak má tehotná žena rodinnú anamnézu spina bifida (rodičia, súrodenci, postihnutí bratranci a sestry), u plodu sa môže vyvinúť spinálna anomália bez ohľadu na výdatnú suplementáciu kyselinou listovou.
Z preventívnych techník pamätáme aj na včasnú diagnostiku: posúdenie ochorenia v prvých fázach plodu umožní v prvých dňoch života vykonať núdzovú neurochirurgiu na okamžité odstránenie nervovej lézie.
Možné terapie
Ešte raz si pripomeňme, že spina bifida je nevyliečiteľná choroba. V súčasnej dobe dostupné lieky a liečebné postupy sú indikované len na minimalizáciu poškodenia a komplikácií choroby.
Iba mierny variant - spina bifida occulta - nevyžaduje žiadnu liečbu a prebieha takmer vždy asymptomaticky, bez toho, aby spôsoboval akékoľvek komplikácie.
Pozrime sa, aké sú najčastejšie používané liečebné postupy v prípade rázštepu chrbtice:
- Najzávažnejšie formy rázštepu chrbtice (myelomeningocele a meningocele) vyžadujú chirurgický zákrok na uzavretie otvoru umiestneného na úrovni rachis. „Operácia, mimoriadne chúlostivá, je zásadná pre zachovanie funkcií miechy a zníženie rizika“ infekcie (napr. zápal mozgových blán).
- Ďalšie chirurgické stratégie sú zamerané na vypustenie tekutiny (nahromadenej v pacientovom mozgu) z brucha: operácia, indikovaná v prípade hydrocefalu, sa vykonáva implantáciou skrat (priechod, diera) ventrikulo-peritoneálny.
- Prenatálna chirurgia: Pred 26. týždňom tehotenstva môžu chirurgovia operovať nenarodené dieťa priamo v maternici. Chirurgický zákrok spočíva v otvorení maternice matky a následnej oprave miechy dieťaťa.
Výskum sa zdokonaľuje aj v chirurgii „in utero“, aby sa minimalizovalo poškodenie spôsobené nenarodeným dieťaťom spina bifida.
- Ďalšie chirurgické zákroky sú zamerané na fixáciu funkcie močového mechúra a čriev: nezabudnite, že ľudia so spina bifida často strácajú kontrolu nad análnym a zvieračom močového mechúra.
Deti so spina bifida sa budú musieť naučiť používať barly a invalidné vozíky, pretože choroba má vplyv aj na chôdzu.
Napriek tomu, že chirurgický zákrok je mimoriadne účinný pri čo najväčšom obmedzení poškodenia alebo náprave choroby, postihnuté dieťa bude musieť so spina bifidou zápasiť celý život.
Ďalšie články o „Spina Bifida: diagnostika, prevencia, liečba“
- Spina Bifida: Príznaky alebo symptómy
- Spina Bifida
