Edwardsov syndróm alebo trizómia 18 je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou tretieho chromozómu 18 v bunkách postihnutého jedinca.
Edwardsov syndróm je veľmi vážny a nezlučiteľný stav so životom: väčšina postihnutých v skutočnosti zomrie pred narodením alebo sa narodí mŕtve dieťa.
Podľa najspoľahlivejších výskumov sa zdá, že Edwardsov syndróm je dôsledkom „genetickej aberácie, ktorá prebieha pred počatím a ktorá sa týka sexuálnej bunky jedného z rodičov alebo krátko po počatí.
Na prenatálnu diagnostiku Edwardsovho syndrómu sú spravidla potrebné prenatálne ultrazvukové skeny, bi testy, tri testy, skeletálna rádiografia, echokardiografia a amniocentéza alebo CVS.
Edwardsov syndróm je bohužiaľ výsledkom neodstrániteľnej genetickej chyby a je nevyliečiteľným stavom, aj keď je zistený v počiatočnom štádiu vývoja plodu.
- Každá bunka zdravého človeka má 23 párov homológnych chromozómov, teda celkovo 46 chromozómov (23 je materských a 23 otcovských); z týchto 23 párov homológnych chromozómov je 22 autozomálnych (chromozómy, ktoré neovplyvňujú pohlavie jednotlivca, sú autozomálne) a jeden je sexuálny (chromozómy, ktoré určujú pohlavie jednotlivca, sú sexuálne).
- Spolu 46 ľudských chromozómov obsahuje celý genetický materiál, lepšie známy ako DNA; DNA jednotlivca určuje jeho somatické vlastnosti, predispozície, fyzické vlastnosti atď.
- DNA môže prechádzať mutáciami, to znamená zmenami; tieto mutácie sa môžu týkať sekvencie DNA vo vnútri jedného alebo viacerých chromozómov (tieto sekvencie sa nazývajú gény) alebo môžu zahŕňať počet chromozómov (hovoríme o trizómii, keď existujú tri kópie rovnakého chromozómu, a o monozómii, ak je je prítomná iba jedna kópia daného chromozómu).
.jpg)
.jpg)
