Trizómia 18: Čo to je, príčiny, symptómy a prognóza

je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou tretieho chromozómu 18 v bunkách postihnutého jedinca.

Shutterstock

Trizómia 18 je veľmi vážny stav nezlučiteľný so životom: väčšina postihnutých v skutočnosti zomrie pred narodením alebo sa narodí mŕtve dieťa.
Podľa najspoľahlivejších výskumov sa zdá, že trizómia 18 je dôsledkom „genetickej aberácie, ktorá prebieha pred počatím a ktorá sa týka sexuálnej bunky jedného z rodičov alebo krátko po počatí.
Na prenatálnu diagnostiku trizómie 18 je spravidla potrebný prenatálny ultrazvuk, bi-test, tri-test, skeletálna rádiografia, echokardiografia a amniocentéza.
Trizómia 18 je bohužiaľ výsledkom neodstrániteľnej genetickej chyby a je nevyliečiteľným stavom, aj keď je zistená v počiatočnom štádiu vývoja plodu.

of Edwards, je závažné genetické ochorenie, charakterizované abnormálnou prítomnosťou tretieho chromozómu 18 v bunkách postihnutého jedinca.
Trizómia 18 je teda genetické ochorenie, ktoré mení celkový počet chromozómov prítomných v bunkách jednotlivca: vzhľadom na prítomnosť tretej kópie chromozómu 18 v skutočnosti bunky pacienta s Edwardsovým syndrómom obsahujú 47 chromozómov , namiesto bežných 46.
Trizómia 18 je vždy nekompatibilná s normálnym životom: väčšina nosičov zomiera v prenatálnom veku alebo v prvom roku života.

V genetike sa abnormálne chromozómy, ktoré sú pridané k dvom kanonickým, nazývajú nadpočetné chromozómy.