Bez genetickej variability by všetky živé veci mali byť (dedičnosťou) rovnaké ako prvé. V prípade nerovných bytostí by jediným vysvetlením bolo vysvetlenie týkajúce sa jednotlivých stvorení. Vieme však, že štruktúra DNA, ktorá je základom prenosu dedičných znakov, má relatívnu a nie absolútnu stabilitu. Aj keď stabilita zaručuje zachovanie počiatočných informácií, nestabilita určuje modifikácie alebo lepšie (aby som použil konkrétny výraz) mutácie.
Mutácie je možné rozdeliť do 3 veľkých skupín:
- génové mutácie;
- chromozomálne mutácie;
- genómové mutácie.
Na tomto mieste je dobré stručne pridať dva pojmy: jeden je „oprava“ a druhý je „priaznivá“ alebo „nepriaznivá“ mutácia.
Oprava, anglický výraz, ktorý znamená opravu, sa týka existencie špecifických enzymatických procesov v bunkách určených na overenie zachovania informácií, odstránenie alebo opravu úsekov DNA, ktoré nie sú v súlade s originálom.
Pojem „priaznivá“ alebo „nepriaznivá“ mutácia vyjadruje porovnanie účinnosti pôvodného génu („divokého“, tj „divokého“, primitívneho) a mutantného génu pre organizmus a druh.
Je potrebné poznamenať, že výhoda a nevýhoda sa vždy týkajú určitých environmentálnych podmienok; nevýhodná mutácia v určitom prostredí sa môže stať priaznivou za rôznych podmienok.
Dôsledky tohto princípu sú v populačnej genetike obrovské, ako už možno demonštrovať na rôznych účinkoch prežitia variantov hemoglobínu v normálnom alebo malarickom prostredí. Ale táto téma by mala byť odložená na podrobnejšie články o všeobecnej, ľudskej alebo lekárskej genetike.
Je potrebné ďalšie rozlíšenie (najmä pre génové mutácie) medzi somatickými a zárodočnými mutáciami. Všetky bunky nášho mnohobunkového organizmu pochádzajú, ako je známe, z jednej zygoty, ale veľmi skoro sa diferencujú na somatickú líniu, z ktorej sa vyvíja celé telo, a zárodočnú líniu určenú na tvorbu gonád a v prípade terminálnej meiózy gaméty Je celkom zrejmé, že okrem interakcií medzi týmito dvoma bunkovými populáciami sa mutácia somatickej línie prejaví v jednom organizme, ale neovplyvní potomkov, zatiaľ čo mutácia v zárodočnej línii sa vyskytne iba u potomkov.
Vzhľadom na rôzne typy mutácií a relatívne dôsledky stojí za to znova spomenúť klasifikáciu príčin mutácie. Tieto príčiny sa nazývajú mutagény, ktoré sa používajú na rozlíšenie hlavne na fyzikálne a chemické mutagény. Rôzne modifikácie fyzického prostredia môžu viesť k mutáciám, ale hlavnými fyzikálnymi mutagénmi sú žiarenie. Z tohto dôvodu sú rádioaktívne látky nebezpečné a predovšetkým ťažšie rádioaktívne častice majú tendenciu spôsobovať mutácie defekáciou, s najzávažnejšími následkami.
Chemické mutagény môžu fungovať jednak zmenou usporiadanej štruktúry nukleových kyselín, jednak zavedením látok podobných normálnym dusíkatým zásadám do buniek, ktoré s nimi môžu súťažiť pri syntéze nukleových kyselín, čo spôsobuje substitúciu mutácií.
GENE MUTATIONS
Génové mutácie ovplyvňujú jeden alebo niekoľko génov, to znamená obmedzený úsek DNA. Pretože sú informácie uložené v sekvencii nukleotidových párov, najmenšia mutačná jednotka (mutón) obsahuje jeden pár komplementárnych báz. Bez toho, aby sme sa podrobne zaoberali rôznymi mechanizmami mutácií na úrovni génov, sa môžeme obmedziť na uvedenie dvoch: substitúcia báz a opätovná voľba (alebo inzercia). Pri mutáciách substitúcie báz je jeden alebo viac nukleotidov DNA nahradených inými. Ak sa chyba neodstráni včas, v čase transkripcie bude nasledovať sekvencia zmenená aj v RNA. Ak dôjde k zmene triplet nie je obmedzený na synonymum (pozri genetický kód), bude mať za následok substitúciu jednej alebo viacerých aminokyselín v polypeptidovej sekvencii.Substitúcia aminokyseliny môže byť viac -menej kritická pre stanovenie štruktúry proteínu a pre jeho funkciu.
Pri opätovných voľbách alebo inzerčných mutáciách sa jeden alebo viac nukleotidov odstráni alebo sa pridá k sekvencii DNA. Tieto mutácie sú spravidla veľmi vážne, pretože (pokiaľ nejde o celé triplety, ktoré pridávajú alebo odčítavajú jednotlivé aminokyseliny), všetky triplety, ktoré nasledujú v poradí čítania, sa zmenia.
Génové mutácie sú najfrekventovanejšie a sú pôvodcom väčšiny variability dedičných znakov medzi jednotlivcami.
CHROMOZOMICKÉ MUTÁCIE
Ide o mutácie postihujúce relatívne dlhé fragmenty chromozómu. Je obvyklé ich klasifikovať hlavne do:
- chromozomálne mutácie na opätovné zvolenie;
- chromozomálne mutácie duplikáciou;
- chromozomálne mutácie translokáciou.
K mutáciám v dôsledku defekácie dochádza v dôsledku zlomenia a straty viac alebo menej dlhého fragmentu chromozómu. Zvlášť pri meióze je tento typ mutácie často smrteľný, vzhľadom na celkovú stratu určitého počtu génov viac či menej nepostrádateľný.
Pri duplikačných mutáciách po prestávke dochádza k fúzii chromatidových pňov.
Pri následnom odstraňovaní centromérov sa chromozóm, ktorý sa stal dicentrický, rozpadá na často nerovnaké časti: ako vidíme, výsledkom je znovuzvolenie na jednej strane a duplikácia na strane druhej.
Po chromozomálnom zlomení môže nasledovať zvrat. Celkový genetický materiál je nezmenený, ale sekvencia génov na chromozóme je zmenená.
Prípad translokácie je podobný, týka sa však väzby fragmentu chromozómu na nehomológny chromozóm. Jeden chromozóm je amputovaný a druhý predĺžený; celková genetická informácia bunky je stále nezmenená, ale polohový efekt je ešte výraznejší. Je ľahké reprezentovať pozičný efekt odkazom na koncept regulácie génového pôsobenia: zmenou polohy na chromozómoch, gén môže ľahko opustiť jeden operón a byť vložený do iného, čo má za následok „zmenenú aktiváciu alebo represiu.
Hovorí sa však, že translokácia je vyvážená (alebo vyvážená), ak existuje reciprocita translokácie medzi dvoma pármi chromozómov, pričom súčet informácií o géne zostáva nezmenený. Postava v tvare kríža v meiotickej diakinéze spravidla zodpovedá vyváženej translokácii.
GENOMICKÉ MUTÁCIE
Pamätajúc si, že genóm je individuálne genetické dedičstvo usporiadané v chromozómoch, je možné špecifikovať, že hovoríme o genómových mutáciách, ak majú chromozómy odlišné rozloženie ako norma druhu.
Genomické mutácie možno zaradiť hlavne do mutácií pre polyploidiu, haploidiu a aneuploidiu.
Polyploidické mutácie nastávajú vtedy, ak zdvojenie nemá za následok rozdelenie; vyskytujú sa jednoduchšie v rastlinách, kde sa skutočne používajú na zlepšenie výroby.
Ak bunkové delenie pri meióze zlyhá, môžu sa vyskytnúť diploidné gaméty; ak sa takejto gaméte podarí splynúť s normálnou gamétou, zygota vyplývajúca z tohto oplodnenia bude triploidná. Takáto zygota môže niekedy uspieť pri vzniku celého organizmu, pretože duplikácia a mitóza nevyžadujú párny počet chromozómov. V čase meiózy však nebude pravidelné párovanie homológnych chromozómov možné.
Genomické mutácie haploidiou môžu nastať vtedy, keď je u normálne diploidných druhov gaméta aktivovaná inou gamétou bez jadrového materiálu alebo dokonca bez hnojenia: výsledkom bude haploidný jedinec.
Kým predchádzajúce typy genomických mutácií sa vždy týkajú sčítania alebo odčítania celého počtu n chromozómov, mutácie pre aneuploidiu sa týkajú prebytku alebo defektu jednotlivých chromozómov (chromozomálne aberácie).
Euploidný chromozomálny makeup druhu je definovaný ako jeho normálny karyotyp alebo idiotyp.
