Westov syndróm

Všeobecnosť

Pod Westovým syndrómom rozumie formu detskej epilepsie, ktorá sa vyskytuje medzi 4. a 8. mesiacom života a vyvoláva svalové kŕče niekoľkokrát denne. Okrem týchto konkrétnych kŕčov je choroba charakterizovaná aj určitými intelektuálnymi a vývojovými deficitmi, niekedy vážnymi a so závažnými následkami do budúcnosti.

Obrázok: Svalové kŕče u dieťaťa s Westovým syndrómom: ruky vystreté, kolená zdvihnuté a plačlivé záchvaty. Z webu: buzzle.com

„Pôvod syndrómu West c“ je takmer vždy poškodenie mozgu, ku ktorému môže dôjsť, keď je dieťa v matkinom lone alebo krátko po pôrode.
Záchvaty a abnormálna mozgová aktivita meraná elektroencefalogramom sú znakmi, na ktorých je možné založiť diagnózu.

Rovnako tak Westov syndróm

Westov syndróm je zvláštna forma epilepsie, typická pre veľmi rané detstvo. Prejavuje sa charakteristickými svalovými kŕčmi, ktoré sa spravidla objavujú medzi 4. až 8. mesiacom života.
Okrem charakteristík kŕčov (alebo záchvatov) a konkrétneho veku nástupu je Westov syndróm charakterizovaný aj abnormálnou mozgovou aktivitou, nazývanou hypsarytmia, a niekedy aj poruchami učenia a vývoja. Ten druhý môže byť v skutočnosti viac alebo menej prítomný v závislosti od príčin, ktoré spôsobujú syndróm.
Napriek tomu, že poruchy zmiznú v prvom roku života, veľmi často sa stáva, že sa Westov syndróm zmení na inú formu epilepsie alebo má v budúcnosti neurologické dôsledky (autizmus).

EPIDEMIOLÓGIA

Podľa niektorých zdrojov je výskyt Westovho syndrómu jeden prípad na 2 500-3 000 novorodencov; podľa iných je to jeden prípad na 6 000 novorodencov.
Ako už bolo spomenuté, epileptické záchvaty sú takmer vždy (90% prípadov) pozorované v prvom roku života. 10-20% pacientov s diagnostikovanou chorobou nemá žiadne poruchy učenia a vývoja, preto majú normálny rast. Závažné, v závislosti od základnej príčiny.

PRVÝ POPIS

Na prvý opis Westovho syndrómu to bol doktor William James West, ktorý svalové kŕče pozoroval priamo na svojom 4-mesačnom synovi.

Príčiny

Za Westov syndróm je vo väčšine prípadov zodpovedné rozpoznateľné poškodenie mozgu.
Niektoré prípady ochorenia sú však klasifikované ako idiopatické (to znamená bez zjavnej príčiny); za takýchto okolností nie je dôvod vzniku symptómov jasný.

DÔLEŽITOSŤ PRÍČINY

V závislosti od príčiny pôvodu môže byť Westov syndróm viac alebo menej závažný.Všeobecne idiopatické formy neovplyvňujú neurologický vývoj dieťaťa; a naopak, formy trvalé pri poškodení mozgu môžu byť charakterizované aj vážnymi intelektuálnymi a vývojovými oneskoreniami.

ZÁPADNÝ SYNDROM ZO SLUCHOVÉHO POŠKODENIA

K poškodeniu mozgu môže dôjsť v troch rôznych časoch: v prenatálnom období (t.j. pred narodením), v perinatálnom období (medzi koncom tehotenstva a prvou menštruáciou po pôrode) alebo v postnatálnom období. Poranenie často spôsobuje patologický stav, ako je genetický syndróm, infekčné ochorenie, stav nedostatku kyslíka atď.
Nasledujú najbežnejšie patologické situácie spojené s Westovým syndrómom:

• Prenatálne obdobie: hydrocefalus, mikrocefália, Sturge-Weberov syndróm, tuberózna skleróza, Aicardiho syndróm, Downov syndróm, mozgová hypoxia a ischémia, vrodené vírusové infekcie a traumy.
• Perinatálne obdobie: mozgová hypoxia a ischémia, meningitída, encefalitída, trauma a mozgové (alebo intrakraniálne) krvácanie.
• Postnatálne obdobie: závislosť od pyridoxínu, nedostatok biotinidázy, ochorenie moču z javorového sirupu, fenylketonúria, meningitída, degeneratívne ochorenia a traumy.

IDIOPATICKÉ FORMY

Pretože idiopatické formy často nemenia intelektuálne schopnosti pacientov (ktorých vývoj je v skutočnosti normálny), verí sa, že v týchto prípadoch rozhodne nie je neurologické poškodenie spúšťačom epileptických záchvatov.

Príznaky a komplikácie

Najcharakteristickejšími znakmi Westovho syndrómu sú svalové kŕče v oblasti trupu, krku a končatín. „Ďalším skôr typickým prejavom ochorenia (aj keď ho nie je možné zistiť voľným okom) je„ abnormálna mozgová aktivita, známa ako hypsarytmia a vyskytuje sa predovšetkým počas bdelosti a spánku.
Nakoniec, najmä v prípadoch, keď je Westov syndróm spôsobený poškodením mozgu, možno nájsť viac či menej vážne intelektuálne a vývojové deficity.

Svalové kŕče

Hlavné charakteristiky kontrakcií:

• V sérii
• Každá séria trvá celkovo 10-15 sekúnd, s veľmi krátkym prerušením medzi jednou a druhou kontrakciou
• Medzi každou sériou môže uplynúť maximálne 30 sekúnd
• Minimálne tucet epizód denne
• Pred alebo po spánku
• Kŕče vo flexii, predĺžení alebo v oboch
• V dieťati spôsobujú plač a podráždenosť

Záchvaty sa vyznačujú skutočne unikátnymi svalovými kŕčmi. Ide v skutočnosti o náhle, rýchle kontrakcie, ktoré trvajú celkom niekoľko sekúnd a takmer vždy ich nasledujú o 5-30 sekúnd neskôr rovnaké epizódy.

Spazmodické pohyby končatín a krku môžu byť v predĺžení (20-25%času), vo flexii (35-40%) alebo obojsmerne (40-50%). V druhom prípade malý pacient striedavo ohýba a predlžuje svaly.
Človek si uvedomí, že útok prebieha, pretože ruky a nohy sa otvárajú, kolená sa dvíhajú a hlava sa ohýba dopredu a / alebo dozadu.
Kŕče sa zvyčajne vyskytujú pred tým, ako dieťa zaspí alebo keď sa zobudí. počas spánku sa takmer nikdy nevyskytujú.
Vzhľad kŕčov sa zhoduje so stavom podráždenosti dieťaťa, ktoré plače.
Počas dňa môžu útoky dosiahnuť až tucet.

HYPSARITHMIA

Keď hovoríme o hypsarytmii, hovoríme o „abnormálnej mozgovej aktivite, charakterizovanej konkrétnou elektroencefalografickou stopou: vlny vysokého napätia, chaotické, dezorganizované a s mnohými vrcholmi. Zvláštnosť toho, čo vyplýva z inštrumentálneho vyšetrenia, je taká, že sa dá zachytiť. aj odborníkom na neurológiu.

Obrázok: EEG sledovanie dieťaťa s hypsarytmiou. Zo stránky: pediatrics.georgetown.edu

Hypsarytmia sa zvyčajne prejavuje iba vtedy, keď dieťa spí alebo je vo fáze polospánku; je veľmi zriedkavé pozorovať akúkoľvek mozgovú anomáliu, keď je malý pacient bdelý alebo má epileptický záchvat.

NEUROLOGICKÉ ZÁVADY A ZPOŽDENIE ROZVOJA

Je ťažké si všimnúť intelektuálne deficity u takýchto malých detí, napriek tomu, že existujú (v 80-90% prípadov) a sú potvrdené inštrumentálnymi testami. S rastom sa tieto deficity stávajú evidentnými.
Na druhej strane je prípad oneskorenia vývoja odlišný: sú veľmi evidentné až natoľko, že akonáhle sa Westov syndróm vyčerpá, pozoruje sa okamžité obnovenie rastu. Napriek tomu však pacient stále nosí so sebou niekoľko dôsledkov tohto spomalenia.

OSTATNÉ ZNAKY A PRÍZNAKY

V závislosti od patologického stavu, ktorý spôsobuje Westov syndróm, budete mať niekoľko ďalších ďalších znakov. Napríklad, keď narazíte na prípad vyplývajúci z tuberóznej sklerózy, pomocou Woodovej lampy je možné zistiť prítomnosť charakteristických kožných lézií.

Diagnóza

Na diagnostikovanie Westovho syndrómu sa spoliehame na „fyzické vyšetrenie znakov, potom na“ pozorovanie kŕčov a na „elektroencefalografické vyšetrenie (EEG).
Následne sa skúmajú príčiny ochorenia; užitočné informácie môžu pochádzať z laboratórnych a inštrumentálnych testov, ako sú CT a nukleárna magnetická rezonancia.

CIEĽOVÉ SKÚŠANIE

Svalové kŕče naznačujú malátnosť dieťaťa, ale nie sú vždy synonymom vážneho patologického stavu. Sú spojené s Westovým syndrómom, keď:

• Vznikajú medzi 4. až 8. mesiacom života dieťaťa. Najneskôr však do prvého roku života.
• Sú v sérii. Sporadické epizódy sú v skutočnosti spravidla dôsledkom koliky, veľmi častej v ranom detstve.

ELEKTROENCEFALOGRAM

Ak existuje konkrétna možnosť, že sa jedná o Westov syndróm, lekár podrobí malého pacienta elektroencefalogramu (EEG), aby vyhodnotil prítomnosť hypsaritýmie. Vyšetrenie sa musí vykonať v konkrétnych momentoch, tj keď dieťa spí alebo je vo fáze bdenia.
Stopa, ktorá potvrdzuje hypsarytmiu, znamená, že je to takmer určite Westov syndróm.

LABORATÓRNE SKÚŠKY A INÉ INSTRUMENTÁLNE TESTY

Začína sa krvnými testami, krvným obrazom a meraním kreatinínu (funkcia obličiek), glukózy (krvný cukor), vápnika (vápnika), horčíka (horčíka) a fosfátu (fosfátu).
Pokračuje počítačovou axiálnou tomografiou (CT) alebo, ešte lepšie, jadrovou magnetickou rezonanciou (MRI), aby sa identifikoval rozsah a veľkosť poškodenia mozgu. CT vyžaruje ionizujúce žiarenie; MRI, na druhej strane, je vyšetrenie bez akéhokoľvek nebezpečenstva.
Ak existuje podozrenie, že Westov syndróm je výsledkom infekčného agens, urobia sa testy moču a CSF.