Test potu, používaný v klinickej praxi viac ako 50 rokov, stále predstavuje zlatý štandard pre diagnostiku cystickej fibrózy. Test je založený na kvantitatívnom stanovení koncentrácií iónov chlóru (so sodíkom alebo bez sodíka) v pote, vyvolaných ionoforetická stimulácia pokožky pilokarpínom.
Test potu je indikovaný v prípade podozrenia na cystickú fibrózu, ktorá je u mladého dospelého sugestívna v prítomnosti symptómov, ako je chronická alebo rekurentná pankreatitída, pankreatická insuficiencia, mužská neplodnosť, chronická rinosinusitída s nosovou polypózou alebo bez nej, a opakujúce sa alebo chronické pľúcne infekcie; u novorodencov a dojčiat medzi podozrivé symptómy patria opakujúce sa respiračné infekcie, chronická hnačka, zlý rast a ťažká letná dehydratácia.
Ako prebieha vyšetrenie? Ako sa interpretujú výsledky?
Test potu rozpoznáva dve odlišné fázy: stimuláciu potenia a analýzu potu. Prvý výsledok sa dosiahne priložením dvoch elektród na predlaktie alebo nohu, na ktoré sa položia dve absorpčné vložky alebo dva gély obsahujúce pilokarpín. Aplikácia elektrického napätia nízkeho napätia pochádzajúceho z generátora batérií podporuje transport pilokarpínu v povrchových vrstvách pokožky, kde stimuluje produkciu potu.
Vyšetrenie trvá asi 5 minút a nespôsobuje žiadnu bolesť, aj keď v oblasti, kde pilokarpín stimuloval tvorbu potu, môže dôjsť k malému svrbivému pocitu s výskytom erytému (začervenania kože).
Následne sa pacientova koža dôkladne umyje demineralizovanou vodou a vysuší sa, potom sa začne zbierať pot. Táto fáza zahŕňa aplikáciu absorpčného papiera známej hmotnosti bez sodíka a chlóru, ktorý sa spravidla nanáša na povrch flexora oboch predlaktí, kde sa uchováva 30 minút. Počas tohto obdobia môže subjekt voľne čítať, hrať alebo jesť. , pričom sa vyhýbajte slaným jedlám (občerstvenie, hranolky atď.), aby ste minimalizovali riziko kontaminácie papiera. Ten po 30 minútach operátor odstráni a odošle do laboratória na analýzu potu.
Čas nahlásenia môže byť 1 až 2 pracovné dni, pričom výsledok testu je založený na nasledujúcich interpretačných kritériách:
- koncentrácia potného chlóru vyššia ako 60 mEq / L podporuje diagnostiku cystickej fibrózy (CF)
- stredná koncentrácia chlóru v pote, medzi 40 a 60 mEq / l, je sugestívna, ale nie diagnostická, pre cystickú fibrózu
- koncentrácia potného chlóru nižšia ako 40 mEq / l je normálna a súvisí s nízkou pravdepodobnosťou cystickej fibrózy.
- Poznámka: do 6 mesiacov veku normálna hraničná hodnota chlóru klesne na 30 mEq / l.
Je test potu nebezpečný? Aké sú riziká pre pacienta?
Test potu nie je bolestivý test, oveľa menej nebezpečný pre zdravie pacienta. V prevažnej väčšine prípadov sú akékoľvek poruchy súvisiace s testom obmedzené na obmedzený pocit svrbenia sprevádzaný lokálnym erytémom (začervenaním kože) v mieste stimulácie. V niektorých prípadoch sa môže vytvoriť jeden alebo viac pľuzgierov, ktoré zmiznú do 2/3 hodín bez zanechania akýchkoľvek stôp. Riziko skutočných popálenín je veľmi nízke (rádovo jeden prípad z 50 000), nie je však zanedbateľné a zvyšuje sa v prípade použitia zastaraného zariadenia a nedostatku skúseností operátora; vo všeobecnosti sú tieto lézie sekundárne, s malým alebo žiadnym znakom jazvy.
Spoľahlivosť výsledkov
Test potu má „vysokú špecificitu, pretože existuje len málo a zriedkavých chorôb, ktoré môžu poskytnúť falošne pozitívne výsledky (Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, celiakia, atopická dermatitída, glykogenóza typu I, mukopolysacharidóza typu I, deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy neliečená hypotyreóza alebo adrenálna insuficiencia, mentálna anorexia, nefrotický syndróm, hypogamaglobulinémia, pseduohypoaldosterinizmus typu I, Mauriacov syndróm); tieto choroby sa navyše vyznačujú „extrémnou rozmanitosťou klinického obrazu, prvkom, ktorý by nemal zanechávať diagnostické neistoty.
Test potu je mimoriadne citlivý, aj keď dnes sú známe mutácie súvisiace s falošne negatívnymi výsledkami. Preto aj pri negatívnom teste potu môže lekár zachovať diagnostickú orientáciu na cystickú fibrózu a navrhnúť diagnostickú štúdiu (napríklad genetický test s hľadaním typických mutácií cystickej fibrózy).
Pravdepodobnosť chyby sa výrazne zníži, ak sa počas vyšetrenia dodržia určité procedurálne pokyny:
- test potu musí vykonať odborný personál a v špecializovaných štruktúrach;
- Test potu je možné vykonať po 2 týždňoch veku u detí s hmotnosťou viac ako 3 kilogramy, ktoré sú normálne hydratované a bez významného systémového ochorenia.
- Test potu sa musí odložiť, ak:
- dieťa má menej ako 15 dní alebo váži menej ako 3 kilogramy (čo nie je nezvyčajné u detí s cystickou fibrózou)
- množstvo zozbieraného potu je nedostatočné
- u dehydrovaných detí so systémovými ochoreniami, s ekzémom v mieste stimulácie, edémom alebo pri systémovej terapii kortizónom. V druhom prípade je vhodnejšie vykonať test potu najmenej 4 dni po ukončení liečby, pretože kortikosteoridy znižujú koncentráciu elektrolytov v pote. - Jediný laboratórny výsledok nepostačuje na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy cystickej fibrózy: vždy sa musia vykonať najmenej dve stanovenia potného chlóru v dvoch rôznych časoch.
- Množstvo zozbieraného potu musí byť vyššie ako minimálne vopred stanovené hodnoty; test potu je preto možné z technických dôvodov zopakovať, napríklad kvôli nízkemu (500 mg) množstvu zozbieraného potu.
