Krivica

Definícia a klasifikácia

Rachitída je kostrové ochorenie (osteopatia) s nástupom v detstve, ktoré je spôsobené poruchou mineralizácie kostnej matrix a potenciálne je v pokročilom štádiu zodpovedné za deformácie a zlomeniny kostí. Na základe etiopatogenézy rachitídy je možné ju zaradiť do:

1. Krivica v dôsledku zmeneného príjmu vitamínu D (kalciferolu):
• nedostatočná rachita
• krivica z chronickej črevnej malabsorpcie
2. Krivica v dôsledku zhoršeného pečeňového metabolizmu vitamínu D:
   • rachitída pri hepatobiliárnych ochoreniach (hepatálna osteodystrofia)
   • krivica z chronickej liečby antikonvulzívami (barbituráty)
3. Krivica v dôsledku zhoršeného renálneho metabolizmu vitamínu D:
   • familiárna hypofosfatemická rachitída
   • Krivica závislá od vitamínu D typu 1
   • renálna osteodystrofia
   • rachita z tubulopatií
   • onkogenetická rachitída
4. Krivica so zníženým účinkom vitamínu D:
   • Krivica závislá od vitamínu D typu 2.

Zníženie pobytu na slnku, dlhodobé vracanie a hnačka spolu s nedostatkom vápnika, horčíka a fosforu v strave môžu prispieť k vzniku rachitídy. Nie je prekvapením, že ide o pomerne bežnú chorobu v rozvojových krajinách, kde zlé hygienické podmienky prispievajú k podvýžive.

Príznaky

Príznaky sú charakterizované kostrovými a zubnými zmenami, svalovou hypotóniou a niekedy laryngospazmom a kŕčmi. Prvé klinické príznaky sa prejavujú oslabením okcipitálneho a parietálneho (craniotabe) lebečného kosti, zvýraznením frontálnych vydutín, rachitickým ružencom (zvýšenie chondrocostálnych spojov), karinátovým hrudníkom (hrudník smerujúcim dopredu) a Harrisonovým sulcusom (horizontálna depresia posledné rebrá); s postupujúcim vekom sa objavujú zväčšenia metafýz dlhých kostí (zápästia a členky) a so zvyšovaním napätia na dolných končatinách vzniká zvýraznený varus (zakrivenie diafýzy stehenných kostí, holenných a lýtkových kostí) .

Syntéza vitamínu D.

Na lepšie pochopenie etiológie rôznych foriem rachity je potrebné poznať metabolizmus vitamínu D v ľudskom organizme:

• Vitamín D3 alebo cholekalciferol sa v koži tvorí z 90% z cholesterolu pôsobením slnečných lúčov UVA a iba 10% sa zavádza v strave.
• Vitamín D3 syntetizovaný v koži musí predtým, ako bude aktívny, prejsť niekoľkými transformáciami. Prvá sa vyskytuje v pečeni, kde prechádza prvou hydroxyláciou v polohe 25 hepatálnou 25-hydroxylázou. Produktom tejto hydroxylácie je teda 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamín D3 stále nemá biologickú aktivitu; na jeho získanie musí byť ďalej hydroxylovaný v polohe 1 v obličkách, kde „zasahuje obličková alfa hydroxyláza, ktorá ju transformuje na 1,25- (OH) 2-D3 alebo kalcitriol, aktívny metabolit vitamínu D. Kalcitriol spôsobuje zvýšené črevné absorpcia vápnika a mobilizácia vápnika a fosfátov v kostiach. Výsledkom je zvýšenie vápnika (koncentrácia vápnika v krvi).

Druhy rachiet

1. Najčastejšou nedostatočnosťou krivice je vit D; Nedostatok kalciferolu vyvoláva zníženie črevnej absorpcie vápnika, v dôsledku čoho hypokalciémia stimuluje produkciu paratyroidného hormónu, ktorý znižuje vylučovanie rovnakého minerálu obličkami a stimuluje jeho mobilizáciu z kostí, čím sa znižuje jeho mineralizácia.

Pokiaľ ide o chronickú črevnú malabsorpčnú rachitídu, je to sekundárna komplikácia iných stavov, ako je celiakia, cystická fibróza a črevné resekcie; sú zodpovedné za malabsorpciu vápnika a vitamín D.

V oboch prípadoch sú zaznamenané nízke hladiny 25-OH-D3 a 1,25- (OH) 2-D3.


2. Hepatálna osteodystrofia je, ako to naznačuje samotný termín, „kosterná zmena vyvolaná patológiou, ktorá poškodzuje pečeň; z nich sú najčastejšími biliárna cirhóza a biliárna artróza. Pretože je aktivita pečene narušená, sú zaznamenané nízke hladiny 25-OH-D3 a 1,25- (OH) 2-D3.
   Rachitída z antikonvulzívnej terapie je na druhej strane spôsobená používaním liekov, ako sú barbituráty, ktoré v 10-30% prípadov spôsobujú problémy súvisiace s deformáciou skeletu.
3. Familiárna hypofosfatemická rachitída je autozomálne dominantné geneticky prenosné ochorenie; incidencia sa odhaduje medzi 1/10 000 a 1/1 000 000, ale najpravdepodobnejší pomer sa zdá byť 1/20 000.
   Rachitída závislá od vitamínu D typu 1 je indukovaná mutáciou v géne kódujúcom obličkovú alfa-hydroxylázu, čo má za následok nízke hladiny 1,25- (OH) 2-D3.
   Renálna osteodystrofia je dôsledkom zníženia renálnych funkcií typických pre chronické zlyhanie obličiek, ktoré často určuje nástup sekundárnej hyperparatyreózy [hypokalciémia hyperfosfatémie a znížená syntéza 1,25- (OH) 2-D3 prítomných v nízkych koncentráciách v dôsledku zlej renálnej aktivity ].
   Rachitída spôsobená tubulopatiami sa dá pripísať patológiám, ako je Fanconiho syndróm, tyrosinémia typu 1 a tubulárna acidóza.
   Onkogénna rachitída na druhej strane súvisí s niektorými formami neoplázií (zvyčajne benígnych) mezenchymálneho pôvodu, ktoré generujú hypofosfatémiu v dôsledku zníženej intestinálnej reabsorpcie fosfátu pridaného k nízkym hladinám 1,25 (OH) 2.
4. Rachitída typu 2 je spôsobená tkanivovou rezistenciou cieľových orgánov voči 1,25- (OH) 2-D3; na rozdiel od rachity typu 1, kde sú jej hladiny obzvlášť nízke, u pacientov s rachitídou typu 2 je l "1,25- (OH) 2-D3 veľmi vysoká

Terapia užitočná na odpustenie rachity je úzko spojená s etiopatogenetickou príčinou; prvým cieľom je vždy vyvážiť úrovne:

• vit. D [25 (OH) aj 1,25 (OH) 2]
• kalciémia
• fosfatémia

ale aby sa to dosiahlo, vo formách sekundárnej rachitídy je potrebné vykonať terapiu užitočnú na vyriešenie primitívnej choroby. Genetické zmeny nespadajú do tejto kategórie a na zníženie komplikácií je potrebné zvýšiť príjem vitamínu D nad normálne odporúčané dávky.

Bibliografia:

• Príručka pre deti - M. A. Castello - Piccin - kap.5 - strana 152: 158.