CEREBELáRNA ATAXIA

Cerebelárna ataxia: definícia

Cerebelárne ataxie predstavujú heterogénnu skupinu chorôb, ktoré identifikujú presné cerebelárne syndrómy: cerebelárne formy, ako všetky ataxie, rámcovo neurodegeneratívne poruchy, zodpovedné nielen za progresívnu motorickú nekoordináciu dolných a horných končatín, ale aj za nedobrovoľné pohyby očných vĺn (okulomotorické) defekty) a ťažkosti s artikuláciou reči (dyzartria). Cerebelárne ataxie sa prenášajú geneticky, autozomálne dominantným, autozomálne-recesívnym alebo spojeným s X; klasifikujú sa podľa mutovaného génu, postihnutého chromozomálneho lokusu alebo opäť na základe o genetickom spôsobe prenosu ataxického syndrómu.

Incidencia

Lekárska štatistika uvádza zaujímavé údaje o „výskyte“ cerebelárnej ataxie. Rozlišujúc formy s dominantným prenosom od foriem recesívneho typu, tieto sa zdajú byť oveľa častejšie; v skutočnosti autozomálne dominantná cerebelárna ataxia postihuje 0,8-3,5 jedincov na 100 000 zdravých jedincov, zatiaľ čo cerebelárna ataxia s autozomálne-recesívnym prenosom sa vyskytuje asi v 7 prípadoch na 100 000. Ďalším rozdielom medzi týmito dvoma formami genetického prenosu je okamih nástupu ochorenia: autozomálne dominantné formy sa prejavujú neskoro, okolo 30-50 alebo dokonca 60 rokov. Cerebelárne ataxie s autozomálne-recesívnym prenosom majú tendenciu začať namiesto toho okolo 20. rokov veku.

Príznaky

Ochorenie začína deficitom chôdze a držania tela a ťažkosťami pri koordinácii pohybov kĺbov; následne sa cerebelárna ataxia vyvíja v negatívnom zmysle, čo spôsobuje vážne poškodenie oka, ako je optická atrofia, nystagmus, odchýlky zrenice, pigmentová retinitída (začína sa najskôr znížením videnia a potom sa vytvára nočná slepota vo forme závažnosti) a oftalmoplegia (paralýza svalov oka) /]
Tieto symptómy sa však nie vždy vyskytujú u všetkých pacientov s cerebelárnou ataxiou; v niektorých prípadoch v skutočnosti absentujú očné poruchy, v iných degeneratívne poškodenie zahŕňa iba mozoček, v ďalších môže lézia postihnúť sietnicu, zrakový nerv, bazálne gangliá, mozoček atď. Symptomatologický obraz môže byť niekedy zamieňaný s Friedreichovou ataxiou, z tohto dôvodu musí byť diagnóza správna a starostlivá.

Príčiny

Príčiny prenosu cerebelárnej ataxie spočívajú v genetike a mutácii génov:

Nestabilita rozšírených alel, ktorá spôsobuje skorý nástup cerebelárnej ataxie;

Abnormálna expanzia opakovaných nukleotidových tripletov (najmä pre formy s autozomálne dominantnou dedičnosťou);

Mutácia súvisiaca s aprataxínom alebo frataxínom.

Istá korelácia bola tiež pozorovaná medzi cerebelárnou ataxiou a nedostatkom vitamínu E. Niektoré formy cerebelárnej ataxie sú tiež spojené s hypogonadotropným hypogonadizmom, celiakiou, novotvarmi, zápalovými a cievnymi léziami postihujúcimi mozoček.

Diagnostika a liečba

Neurologické vyšetrenie je určite najúčinnejšou diagnostickou možnosťou na identifikáciu symptómov cerebelárnej ataxie; neurologický test musí byť sprevádzaný aj magnetickou rezonanciou mozgu. Na zistenie dedičnej formy sa odporúčajú aj krvné testy. Molekulárne testy sú užitočné na rozpoznanie mutovaného génu.
Napriek tomu, že vedecký výskum urobil v molekulárnej oblasti veľký pokrok, terapia zameraná na boj proti cerebelárnej ataxii ešte nebola identifikovaná.V každom prípade existujú paliatívne terapie, ktoré sú schopné tlmiť symptómy: fyzioterapia v skutočnosti pomáha zmierniť bolesť a zlepšiť kvalitu života ataxického pacienta [prevzaté z www.telethon.it]