Stredomorská anémia

Všeobecnosť

Stredomorská anémia (alebo beta-talasémia) je dedičné ochorenie krvi.

Postižení pacienti majú menej červených krviniek ako obvykle a majú poruchy syntézy hemoglobínu (Hb, proteínu zodpovedného za transport kyslíka).

Stredomorská anémia je konkrétnejšie spôsobená zmenenou produkciou jedného alebo viacerých zo štyroch proteínových reťazcov (globínov), ktoré tvoria Hb. To má za následok nedostatok kyslíka v organizme.
Rozsah poruchy, symptómy a dôsledky sú veľmi variabilné a v zásade závisia od typu genetického defektu. V skutočnosti existujú 3 rôzne formy stredomorskej anémie:

• Talasémia major (alebo Cooleyova choroba);
• Stredná talasémia;
• Menšia talasémia.

V najvážnejších prípadoch je stredomorská anémia invalidizujúca a život ohrozujúca; v iných formách je takmer asymptomatická. Existuje tiež možnosť byť zdravým nosičom s rizikom vzniku detí, u ktorých sa choroba rozvinie.
Stredomorskú anémiu je možné detegovať genetickými testami a krvnými testami, ktoré zvýraznia prítomnosť nepravidelných veľkostí, krehkých, vzácnych a menších ako normálne červené krvinky.
Liečba zahŕňa niekoľko prístupov, vrátane viac alebo menej opakujúcich sa krvných transfúzií spojených s chelatačnou terapiou (aby sa zabránilo akumulácii železa) a transplantácie kostnej drene od kompatibilných darcov. Niekedy nie je potrebná žiadna terapeutická intervencia.