Polydaktylia

Všeobecnosť

Polydaktylia je „vrodená fyzická anomália, charakterizovaná prítomnosťou viac ako 5 prstov v rukách alebo nohách (alebo oboch).
Existujú najmenej 3 typy polydaktylií:

• preaxiálna polydaktýlia, pri ktorej nadpočetné prsty na nohách vystupujú z časti palca / palca na nohe;
• postaxiálna polydaktýlia, pri ktorej nadpočetné prsty na nohách vystupujú z časti malíčka / piateho prsta;
• nakoniec centrálna polydaktýlia, pri ktorej nadpočetný prst alebo prsty vystupujú z centrálnych prstov ruky alebo chodidla.

Na počiatku polydaktylie c je vždy genetická mutácia. Posledne uvedený môže byť izolovaným javom (nesyndrómová polydaktýlia) alebo dôsledkom konkrétneho chorobného stavu, ktorý zahŕňa ďalšie fyzické anomálie (syndrómová polydaktýlia).
Existujú rôzne spôsoby liečby: výber najvhodnejšieho z nich závisí od charakteristík ďalších prstov a od hodnotení lekára v diagnostickej oblasti.

Prehľad genetiky

Predtým, ako pristúpime k popisu polydaktýlie, je užitočné zopakovať si niektoré základné pojmy genetiky.

Čo sú chromozómy? Podľa definície sú chromozómy štruktúrnymi jednotkami, v ktorých je DNA organizovaná. Ľudské bunky obsahujú vo svojom jadre 23 párov homológnych chromozómov (22 autozomálneho nesexuálneho typu a jeden pár sexuálneho typu); každý pár je odlišný od iného, ​​pretože obsahuje špecifickú génovú sekvenciu.
Čo sú to gény? Sú to krátke úseky alebo sekvencie DNA so zásadným biologickým významom: z nich v skutočnosti pochádzajú proteíny alebo biologické molekuly zásadné pre život. V génoch je „napísaná“ časť toho, kým sme a kým sa staneme.
Každý gén je prítomný v dvoch verziách, alelách: jedna alela je materského pôvodu, preto je prenášaná matkou; druhá alela je otcovského pôvodu, preto ju prenáša otec.

Čo je polydaktýlia?

Polydaktýlia je lekársky termín, ktorý označuje „vrodenú fyzickú anomáliu, charakterizovanú prítomnosťou viac ako 5 prstov v rukách, nohách alebo oboch.
Jedinec s polydaktyliou je teda osoba, ktorá má v rukách a / alebo nohách 6 alebo viac prstov.
Lekári označujú „extra prsty“ pomocou výrazov: extra prst (alebo prsty), nadpočetný (alebo nadpočetný) prst (alebo prsty).

PÔVOD NÁZOV

Slovo polydaktylia pochádza zo „spojenia dvoch výrazov gréckeho pôvodu:„ polys ”(πολύς), čo znamená„ veľa “„ veľa “, a„ daxtylos “(δάκτυλος), čo znamená„ prst “.
Doslovný význam polydaktylie je teda „veľa prstov“.

SYNONYMY POLYDAKTÍVNE

Dve synonymá polydaktylie, veľmi málo používané, sú: hyperdaktylia („hyper-“ je predpona, ktorá naznačuje nadbytok) a polydaktýlia.

JE TO OPAKOM OLIGODATTILIE

Polydaktylia je stav v rozpore s oligodaktyliou, ktorý spočíva v prítomnosti menej ako 5 prstov a / alebo chodidiel.
Predpona „oligo-“ pochádza z gréckeho slova „oligos“ (ὀλίγος ‚), čo znamená„ málo “.

TYPY POLYDACTYLY

Lekári považovali za vhodné rozdeliť polydaktyliu na tri rôzne typy v závislosti od toho, kde sa prebytočný prst alebo prsty nachádzajú.
Tieto tri typy sa nazývajú:

• Preaxiálna polydaktýlia. K tomu dochádza vtedy, keď extra prst alebo prsty vyčnievajú z palca (v ruke) alebo veľkého prsta (v nohe).
  V tomto prípade preaxiálna polydaktylia postihujúca ruku má názov radiálna preaxiálna polydaktýlia (alebo jednoduchšie radiálna polydaktýlia); zatiaľ čo preaxiálna polydaktylia, ktorá sa týka chodidla, je známa ako tibiálna preaxiálna polydaktýlia (alebo stručnejšie tibiálna polydaktýlia).
• Postaxiálna polydaktýlia. Je to vtedy, keď extra prst alebo prsty vytiahnu z palcovej časti ruky alebo z najmenšieho prsta na nohe.
  Rovnako ako v predchádzajúcom prípade existujú dva špecifické výrazy, ktoré sa vzťahujú na post-axiálnu polydaktyliu ruky a nohy; sú to v uvedenom poradí: ulnárna postaxiálna polydaktýlia (alebo ulnárna polydaktýlia) a fibulárna postaxiálna polydaktýlia (alebo fibulárna polydaktýlia).
• Centrálna polydaktylia.Je to vtedy, keď extra prst alebo prsty vyklíčia medzi strednými prstami ruky (ukazovák, prostredník alebo prstenník) a prstami na nohách (druhý prst, tretí prst alebo štvrtý prst).

Príčiny

Ďalšie informácie: Polydaktylia - príčiny a symptómy

Polydaktylia je výsledkom mutácií génov, ktoré riadia správny vývoj prstov na rukách a nohách. Na základe svojich experimentálnych zistení sa vedci domnievajú, že vyššie uvedených génov je slušné množstvo a že medzi nimi existujú aj také, ktoré - ak sú mutované - spôsobujú preaxiálnu polydaktyliu, iné, ktoré spôsobujú postexiálnu polydaktyliu, a ďalšie, ktoré spôsobujú centrálnu polydaktyliu.

Podľa najnovších genetických štúdií je polydaktylia spojená s asi 39 genetickými mutáciami.

IZOLOVANÝ FENOMÉN alebo SYNDROMICKÝ FENOMÉN?

Polydaktýlia môže byť „izolovaná anomália - kde izolované s“ znamená, že nie je spojená so žiadnym konkrétnym chorobným stavom - alebo to môže byť klinický príznak konkrétnej choroby (zvyčajne syndróm) genetickej povahy.
V prvom prípade ide o fenomén, ktorý nie je z klinického hľadiska obzvlášť relevantný, pretože sa má zvažovať bez nebezpečných následkov pre zdravie pacienta; v druhom prípade však ide o jav, ktorý má tendenciu byť spojený s inými príznakmi, z ktorých niektoré sú tiež veľmi vážne.
V lekárskom jazyku má izolovaná polydaktylia názov nesyndrómovej polydaktylie, zatiaľ čo polydaktýlia spojená s konkrétnym chorobným stavom má názov syndrómová polydaktýlia.
V týchto prípadoch prídavné meno „syndrómový“ znamená „ktorý je súčasťou syndrómu“ alebo „ktorý súvisí so syndrómom“.

Podľa najnovších vedeckých výskumov existuje najmenej 97 genetických syndrómov charakterizovaných jedným z troch typov polydaktylií, popísaných v predchádzajúcej kapitole.

Vezmite prosím na vedomie: podľa syndrómu s “znamená komplex symptómov a znakov, ktoré charakterizujú konkrétny klinický obraz.

POLYDAKTILNE AKO RODINNÝ PODMIENOK

Polydaktylia môže byť opakujúcim sa stavom v rámci jednej rodiny.
Tvárou v tvár takýmto prípadom lekári hovoria o rodinnej polydaktylii.
Familiárna polydaktylia je spravidla izolovaným javom, a preto je nesyndrómovou formou polydaktylie.

Genetická charakteristika nesyndrómovej polydaktylie a syndrómovej polydaktylie

Všeobecne povedané, nesyndrómová polydaktylia sa správa ako autozomálne dominantné ochorenie, zatiaľ čo syndrómová polydaktylia sa správa ako autozomálne recesívne ochorenie.
Autozomálne dominantné ochorenie je genetický stav, v ktorom na uskutočnenie špecifického klinického obrazu postačuje mutácia iba jednej z dvoch alel génu zodpovedného za ochorenie; autozomálne recesívna choroba je naopak genetický stav, v ktorom je na dodržanie určitej symptomatológie potrebné mutovať obe alely génu zodpovedného za chorobu.

Príznaky a komplikácie

Syndrómy, ktoré môžu spôsobiť polydaktyliu

Preaxiálna polydaktýlia

• Fanconiho anémia
• Greigova cefalopolysyndaktylia
• Townes-Brocksov syndróm
• Holt-Oramov syndróm

Postaxiálna polydaktýlia

• Greigova cefalopolysyndaktylia
• Downov syndróm
• Meckelov syndróm
• Bardet-Biedlov syndróm

Centrálna polydaktylia

• Bardet-Biedlov syndróm
• Meckelov syndróm
• Pallisterov-Hallov syndróm
• Holt-Oramov syndróm

Jedinec s polydaktyliou môže mať abnormality v jednej alebo oboch rukách, ako aj v jednej alebo oboch nohách.
Prstný prst alebo prsty zvyčajne nemajú vo vnútri kosti, šľachy a kĺby; inými slovami, majú iba kožný obal a pripevnený klinec.
Ak majú kosti a kĺby, fungujú ako normálne prsty; v opačnom prípade nemajú žiadnu funkčnú úlohu.

POSTAXIÁLNE POLYDACTYLY

Postaxiálna polydaktýlia je najbežnejším typom.
Nadpočetný prst alebo prsty sú vo väčšine prípadov primitívne, preto vo vnútri bez prvkov kostí, šliach a kĺbov a vybavené iba klincom.
Postxiálna polydaktýlia je vo všeobecnosti klinickým znakom syndrómu pretrvávajúceho v dôsledku genetických zmien DNA.

Epidemiologické údaje

Postaxiálna polydaktýlia je obzvlášť rozšírená v populácii afrického pôvodu.
V tejto súvislosti niektoré štatistické štúdie ukázali, že výskyt u Afričanov a Afroameričanov je rovnaký ako jeden prípad na 143 novorodencov, čo je presne 10-krát vyšší výskyt ako u jedincov kaukazského pôvodu (jeden prípad na 1 339 novorodencov).

PREAXIÁLNE POLYDACTYLY

Preaxiálna polydaktylia je menej častá ako postaxiálny typ.
Rovnako ako v predchádzajúcom prípade, extra prstom alebo prstom vo všeobecnosti chýbajú štruktúry kostí, kĺbov a šliach.
Preaxiálna polydaktýlia je veľmi často syndrómová.

Epidemiologické údaje

Preaxiálna polydaktylia postihuje približne jedného z 3 000 novorodencov.
V indickej populácii je veľmi bežný, až natoľko, že v tomto etniku predstavuje druhú najrozšírenejšiu anomáliu v rukách.

STREDNÝ POLYDACTYLY

Z troch typov polydaktylií je najmenej častý centrálny.
Extra prst alebo prsty môžu vyčnievať:

• V ruke medzi ukazovákom a prostredníkom alebo medzi prostredníkom a prstenníkom.
• V chodidle, medzi druhým a tretím prstom alebo medzi tretím a štvrtým prstom.

Centrálna polydaktýlia je typicky spojená so syndaktyliou (t.j. keď sú prsty spojené dohromady) a je klinickým znakom genetického syndrómu.
V niektorých prípadoch vyčnievajúci prst alebo prsty na nohách vychádzajú zo stredných prstov: v týchto situáciách je stredným prstom zvyčajne najviac postihnutý ukazovák v ruke a druhý prst v chodidle.

Vezmite prosím na vedomie: druhý prst na nohe je prst, ktorý nasleduje po palci na nohách. Tretí, štvrtý a piaty prst sú, samozrejme, končatiny nadväzujúce na druhý prst.

Kedy vidieť lekára?

Pretože polydaktylia je často klinickým znakom genetického ochorenia, lekári odporúčajú rodičom dieťaťa, ktoré je nositeľom anomálie, vyhľadať lekársku pomoc odborníka na genetiku.

KOMPLIKÁCIE

Polydaktylia môže predstavovať nevzhľadný problém, ktorý nositelia veľmi pociťujú, a to tak, že spôsobuje vážne nepríjemnosti a ovplyvňuje sociálne vzťahy.
Okrem toho, ak je to obzvlášť závažné (ďalšie prsty sú najmenej dva alebo sa nachádzajú na obzvlášť nepríjemných miestach), pacienti môžu mať veľké problémy s uchopením predmetov rukami (ak sa tu nachádza anomália) alebo s hľadaním obuvi, ktorá je pre nich vhodná. (ak je anomália v nohách).

Diagnóza

Na diagnostiku polydaktylie a jej hlavných vlastností postačuje fyzické vyšetrenie.
V medicíne fyzikálne vyšetrenie znamená hodnotenie lekára o symptómoch a prejavoch prítomných a / alebo hlásených pacientom.
Lekári, aby objasnili, či ďalší prst alebo prsty obsahujú prvky kostnej povahy, sa uchýlia k röntgenovému vyšetreniu.
Ako bude vidieť v ďalšej kapitole, objasnenie vnútornej štruktúry nadpočetných prstov je dôležité pre terapeutické účely.

Fyzikálne vyšetrenie zahŕňa aj posúdenie rodinnej anamnézy

Lekár sa pri fyzickom vyšetrení rodičov pýta, či je alebo nie je ich príbuzný nositeľom polydaktylie. Toto vyšetrenie je dôležité na pochopenie, či anomália môže byť rodinná alebo nie.

GENETICKÉ PORADENSTVO NA POCHOPENIE PRÍČIN

Ľudia, ktorí prerezávajú polydaktyliu, sú zvyčajne podrobení genetickému testu zameranému na hľadanie genetických mutácií a chromozomálnych zmien.
Pomocou tohto testu môžu lekári určiť presnú príčinu polydaktylie a to, či je syndrómová alebo nesyndrómová.

Liečba

Ak polydaktylia predstavuje estetický alebo funkčný problém (napríklad spôsobuje problémy s „uchopením predmetov alebo nájdením vhodného páru obuvi), lekári môžu odstrániť ďalší prst alebo prsty na nohách pomocou najmenej dvoch rôznych typov ošetrení.:

• Extra ligácia prsta, napr
• Operácia.

Pred popisom toho, z čoho tieto dve metódy pozostávajú, je potrebné poznamenať, že výber liečebného postupu, ktorý sa má prijať, závisí od charakteristík polydaktylie: prítomnosť štruktúr kostí, kĺbov a šliach vyžaduje chirurgický zákrok; neprítomnosť týchto prvkov na druhej strane znamená, že stačí nechirurgický prostriedok.

EXTRA VÁZANIE PRSTOM

Zviazanie prebytočných prstov spočíva v tom, že lekár na miesto pôvodu prstov aplikuje akýsi spon (alebo čipku). To zabraňuje krvi dostať sa a udržať nažive kožné tkanivo, ktoré tvorí ďalší prst. Keď kožné tkanivo odumrie, jeho odstránenie je jednoduché a spravidla nekomplikované.
V skutočnosti teda lekári technikou ligácie prstov navodia proces suchej gangrény.
Na nekrózu (t.j. odumretie) kožného tkaniva sú obvykle potrebné dva týždne. Počas tejto doby musí pacient nosiť ochranný obväz.
Najlepší vek na zaväzovanie prstov je v priebehu prvých 20 mesiacov života.

Výhody: je to minimálne invazívna technika, pretože nejde o chirurgický zákrok.
Nevýhody: je použiteľný len pre pacientov s extra prstami bez kostných prvkov, kĺbov a šliach v ich vnútri.

CHIRURGICKÉ ODSTRÁNENIE

Operácia pozostáva z: kožných rezov, odstránenia prsta alebo nadpočetných prstov (Poznámka: odstránenie zahŕňa odstránenie kostných, kĺbových a šľachových štruktúr), možná rekonštrukcia časti ruky alebo nohy (napríklad väzov), zatvorenie kožné rezy a nakoniec prišitie stehov a obväz.
Existuje niekoľko chirurgických prístupov, každý vhodný pre určitý typ polydaktylie.
Závažnosť anomálie okrem toho ovplyvňuje aj výber najvhodnejšej chirurgickej techniky.
Pokiaľ ide o anestéziu, môže ísť aj o miestny typ, pričom pokiaľ ide o pobyt v nemocnici, hospitalizácia je spravidla jeden deň.
Najlepší vek na operáciu je okolo roku života.

Výhody: chirurgický zákrok umožňuje odstránenie nadbytočných prstov tvorených kosťami, kĺbmi a šľachami, teda prstov s funkčnou úlohou.
Nevýhody: je to invazívne riešenie a ako každý chirurgický zákrok prináša riziká.

Prognóza

V súčasnej dobe dostupné liečebné postupy vám umožňujú vyliečiť polydaktyliu s viac než uspokojivými výsledkami. Prognóza je preto vo všeobecnosti pozitívna.
Nemalo by sa však zabúdať, že polydaktylia je často klinickým znakom vážnych a neliečiteľných stavov.