Aniridia

Rovnako aj Aniridia

Aniridia je vrodené ochorenie charakterizované úplnou alebo čiastočnou absenciou dúhovky. Tento stav môže byť dedičný, sporadický alebo môže byť súčasťou syndrómu.

Aniridia nie je obmedzená na vývojový defekt dúhovky, ale je často spojená so sériou očných komplikácií prítomných od narodenia alebo s neskorým nástupom: znížená zraková ostrosť, hypoplázia makulárneho a optického nervu, nystagmus, amblyopia, katarakta a zmeny rohovky.

Príčiny

Aniridia je spôsobená genetickou zmenou postihujúcou oblasť AN2 krátkeho ramena chromozómu 11 (11p13), ktorá obsahuje gén PAX6, alebo deléciou sekvencií, ktoré riadia jeho expresiu. PAX6 poskytuje pokyny upravujúce kaskádu ďalších udalostí zahrnutých v ranom vývoji oka a iných neokulárnych štruktúr, ako je mozog, miecha a pankreas.

Klinická expresia ochorenia je variabilná a závisí od typu alterácie postihujúcej oblasť 11p13 (mutácia, delécia, translokácia, inzercia atď.). Zdá sa, že niektoré defekty viac inhibujú funkciu proteínových produktov PAX6, zatiaľ čo iné zaručujú expresiu .dostatočný gén na produkciu mierneho fenotypu.
Izolovaná aniridia. Ochorenie sa môže prvýkrát prejaviť u dieťaťa narodeného rodičom, ktorí nie sú nositeľmi ochorenia. Sporadické mutácie, ktoré spôsobujú nástup aniridií, sa môžu vyskytnúť bez systémového postihnutia v dôsledku de novo delécií na chromozóme 11p13.
Syndromická aniridia. V menšine prípadov, ak genetický defekt postihne oblasť WT1, susediacu s oblasťou AN2, choroba môže začať v rámci syndrómu a je spojená s inými neokulárnymi anomáliami, ako je nefroblastóm (Wilmsov nádor) alebo iné defekty. .

Dôsledky na videnie

Aniridia sa prejavuje rôznym stupňom hypoplázie (neúplný vývoj) až do neprítomnosti dúhovky v oboch očiach, ktorá je spojená s ďalšími viac alebo menej závažnými očnými charakteristikami:

• Zrenica, veľmi veľká alebo deformovaná, určuje precitlivenosť na svetlo a oslnenie.
• Vaskulárnosť a nepriehľadnosť rohovky môže spôsobiť poruchy lomu svetla.
• Katarakta (zakalenie šošovky) sa vyskytuje u 50-80% pacientov a môže zhoršiť zrak.
• Objektív môže byť subluxovaný (premiestnený z jeho normálneho umiestnenia).
• Slabý vývoj fovey (centrálna oblasť sietnice s maximálnou zrakovou ostrosťou) alebo zrakového nervu môže spôsobiť nystagmus a zhoršenie videnia.
• U viac ako 50% ľudí s aniridiou sa vyvinie glaukóm (vysoký vnútroočný tlak, ktorý môže spôsobiť trvalé poškodenie sietnice a zrakového nervu).

Ďalšie zdravotné problémy

Aniridia sa môže vyskytnúť bez implikácií pre iné telesné systémy alebo ako súčasť syndrómu (skupina znakov, ktoré sa neustále vyskytujú spoločne).

• Pri Millerovom syndróme je aniridia spojená s malígnym novotvarom obličky: Wilmsov nádor (nefroblastóm).
• Gillespieho syndróm je kombináciou aniridie, mentálnej retardácie a problémov s rovnováhou (cerebelárna ataxia).
• Syndróm WAGR sa prejavuje aniridiou, genitálnymi abnormalitami, mentálnou retardáciou a Wilmsovým nádorom.

Diagnostika a liečba

Hlavným diagnostickým znakom aniridie je čiastočná alebo úplná absencia dúhovky; hypoplázia fovey so zníženou zrakovou ostrosťou je prítomná takmer vždy a je spojená s včasným nástupom nystagmu. Ďalšie očné abnormality, zvyčajne s neskorým nástupom, majú za následok ďalšie zhoršenie zrakových funkcií a je potrebné ich starostlivo sledovať. Medzi tieto stavy patrí: katarakta, glaukóm a zakalenie rohovky. Akonáhle je diagnostikovaná aniridia, sú preto potrebné pravidelné očné vyšetrenia, často počas celého života. Frekvencia návštev závisí od klinického prejavu a rozsahu poruchy. U detí s deléciou génu PAX6. Odporúča sa monitorovanie funkcie obličiek a časté ultrazvukové kontroly. .

Terapeutický prístup je zameraný na zlepšenie zrakovej ostrosti a zvládanie akýchkoľvek komplikácií spojených s aniridiou farmakologicky alebo s chirurgickým zákrokom. Predpisovanie okuliarov môže opraviť refrakčné chyby. Použitie farebných alebo fotochromických šošoviek na predpis je namiesto toho užitočné na zabránenie oslnenia a zníženie precitlivenosti na svetlo.