Pompeho choroba (glykogenóza typu II): Čo je to? Príčiny a terapia

Poškodenie vyplývajúce z toho, že sa tento glukózový polymér nemôže zlikvidovať, sa prejavuje predovšetkým v pečeni, myokarde a kostrových svaloch, ktoré postupne oslabujú.

Pompeho choroba je spôsobená „genetickou aberáciou, ktorá má za následok poruchu aktivity enzýmu kyslej alfa-1,4-glukozidázy (GAA alebo kyslej maltázy) v lyzozómoch (intracelulárnych organelách, pri ktorých dochádza k degradácii rôznych typov molekúl ).

Infantilná forma glykogenózy typu II vedie k závažnej forme kardiomegálie, ktorá môže spôsobiť smrť v dôsledku kardiorespiračnej dekompenzácie v druhom roku života. Pri Pompeho chorobe s neskorým nástupom sú však symptómy obmedzené na sval a v porovnaní s detským variantom je priebeh tejto progresívnej myopatie relatívne benígny.