Extrofia močového mechúra je spôsobená chybou v procesoch vývoja plodu, ktoré vedú k správnej tvorbe dolnej brušnej steny. U pacientov s extrofiou močového mechúra v skutočnosti dochádza k zlyhaniu zatvorenia dolnej časti brucha.
Extrofia močového mechúra, diagnostikovaná pred narodením, vždy vyžaduje chirurgickú liečbu s reparačnými / rekonštrukčnými účelmi.
Exstrofia močového mechúra je veľmi zriedkavou vrodenou chybou; v skutočnosti sa jedna osoba z 20 000-50 000 narodí s exstrofiou močového mechúra.
Z doposiaľ neznámych dôvodov je exstrofia močového mechúra v mužskej populácii oveľa častejšia než v ženskej populácii; v tomto ohľade štatistiky uvádzajú, že na každú jednu ženu s exstrofiou močového mechúra patrí 3 až 6 mužov s rovnakou vrodenou anomáliou (pomer 3-6: 1 v prospech mužov).
Exstrofia močového mechúra má stále prednosť pred jednotlivcami s bielou pleťou, ale stále je potrebné objasniť dôvody.
Medzi vrodenými chybami, ktoré spadajú do takzvaného komplexu močového mechúra a epizpadie, je extrofia močového mechúra najčastejšia a stredne závažná.
Synonymá
Exstrofia močového mechúra má niekoľko synoným, vrátane: ektopie močového mechúra, odhalenej extrofie močového mechúra a močového mechúra.
, procesu tvorby a zatvárania spodnej časti brušnej steny.Pre plod je v skutočnosti správny proces formovania a zatvárania dolnej brušnej steny zásadný pre dokončenie anatómie vnútorných orgánov, ktoré sú pod ním.
Hypotéza o príčinách extrofie močového mechúra
Na základe doposiaľ uskutočneného vedeckého výskumu sa zdá, že za zlyhaním plodu dolnej brušnej steny stojí chyba v procese evolúcie kloakálnej membrány, medzi 4. a 6. týždňom po počatí.
Ak by to tak bolo, potom by exstrofia močového mechúra bola veľmi ranou vrodenou chybou, to znamená, že sa vyskytuje vo veľmi raných štádiách ľudskej embryogenézy.
Zvedavosť
Nedávne štúdie, ktoré majú byť dokázané, naznačujú, že:
- Gén ISL1 by bol génom citlivosti na exstrofiu močového mechúra. V genetike je gén citlivosti gén, o ktorom sa predpokladá, že má kľúčovú úlohu pri výskyte určitých chorôb alebo stavov.
- Exstrofia močového mechúra bude súvisieť s environmentálnymi faktormi, ako sú: vyšší vek matky, asistovaná reprodukcia, používanie progesterónu matkou počas tehotenstva a fajčenie počas tehotenstva.
Extrofia a dedičnosť močového mechúra
V súčasnej dobe neexistuje dostatok dôkazov na podporu tézy, že „exstrofia močového mechúra má“ dedičný pôvod.
Je však skutočnosťou, že ľudia narodení s exstrofiou močového mechúra často:
- Patria do rodín, v ktorých dochádza k určitému opakovaniu defektov patriacich do komplexu exstrofie a epizpadie močového mechúra;
- Majú väčšiu pravdepodobnosť ako zdraví ľudia mať deti s podobnými malformáciami ako oni.
Rizikové faktory
Medzi rizikové faktory exstrofie močového mechúra patria:
- Rodinná história. Ako je uvedené vyššie, exstrofia močového mechúra sa javí ako dedičná chyba;
- Príslušnosť k belošskému obyvateľstvu;
- Mužského pohlavia.
Zvedavosť
Pri exstrofii močového mechúra je neschopnosť močiť spôsobená nesprávne tvarovaným hrdlom močového mechúra a nedostatkom účinného zvierača močového mechúra (Poznámka: zvierač močového mechúra je sval používaný na vypúšťanie moču z močového mechúra).
Pridané vlastnosti
Takmer vždy k malformácii močového mechúra extrofia močového mechúra pridáva ďalšie anatomické anomálie, ako napríklad:
- Abnormálne spojenie močovodov s močovým mechúrom. U jedincov s exstrofiou močového mechúra sú močovody často spojené s močovým mechúrom v inom mieste, než je obvyklé;
- Oddelenie pubických kostí panvy. U zdravých jedincov sa pravá ohanbia spája s ľavou ohanbia, čo má za následok „kĺb nazývaný pubická symfýza;
- Pupok v nižšej polohe ako normálne;
- Konečník v pokročilejšej polohe ako je normálne;
- Prítomnosť inguinálnych alebo umbilikálnych hernií;
- U mužov neschopnosť zostúpiť semenníky do mieška (kryptorchizmus);
- U žien prítomnosť zle umiestneného a užšieho než normálneho vaginálneho otvoru, takzvaného bifidálneho klitorisu a rozdielnych veľkých a malých stydkých pyskov.
Pacienti s extrofiou močového mechúra môžu mať jednu, niektoré alebo všetky tieto ďalšie abnormality; com “je pochopiteľné, čím viac anomálií okrem močového mechúra obsahuje, tým vyšší je stupeň závažnosti exstrofie močového mechúra.
Súvisiace podmienky
U mužov takmer vždy a u žien iba v niektorých prípadoch je exstrofia močového mechúra spojená s epizpadiami. Epizpadia, ktorá predstavuje menej závažný stav takzvaného komplexu exstrofie a epizadie močového mechúra, je vrodenou malformáciou močovej trubice, takže táto vďaka svojmu neadekvátnemu vývoju končí na inom mieste ako normálne.
Komplikácie
Epidemiologické štúdie ukázali, že tí, ktorí sa narodili s exstrofiou močového mechúra, majú v dospelosti vyššie riziko rakoviny močového mechúra a sexuálnej dysfunkcie.
?Pri fetálnom ultrazvuku sú charakteristickými znakmi exstrofie močového mechúra:
- Neschopnosť močového mechúra správne sa naplniť a / alebo vyprázdniť;
- Pupočná šnúra je umiestnená nižšie ako normálne;
- Oddelenie pubických kostí panvy;
- Prítomnosť menších ako normálnych genitálií.
Hodnotenia pri narodení u subjektov s extrakciou močového mechúra
Aby sa stanovili charakteristiky extrofie močového mechúra, lekári u novorodencov hodnotia:
- Stupeň otvorenia močového mechúra a stupeň výčnelku na dolnom brušnom povrchu;
- Poloha semenníkov;
- Prítomnosť alebo neprítomnosť „inguinálnej hernie;
- Anatómia oblasti okolo pupka;
- Anatómia konečníka;
- Aký je stupeň oddelenia dvoch pubických kostí panvy.
Vďaka pokroku v medicíne dnes existuje veľmi účinná technika na lepšie zvládnutie bolesti, ktorá vzniká pri operáciách extrofie močového mechúra.
Príslušná technika zahŕňa zavedenie špeciálneho katétra na úrovni miechy a použitie tohto nástroja na podávanie analgetík a anestetík po dobu až 30 dní.
Táto nová technika riadenia bolesti preto zaručuje dlhodobý analgetický účinok s cieľom účinne zmierniť utrpenie mladých pacientov.
Špeciálne prípady
Pre niektoré prípady extrofie močového mechúra sú vyššie uvedené terapeutické prístupy nevhodné alebo môžu podliehať malým odchýlkam v závislosti od ťažkostí, ktoré môžu vyplývať z určitého typu operácie.
Napríklad za určitých okolností nie je možná rekonštrukcia hrdla močového mechúra a zvierača močového mechúra, čo si vyžaduje katetrizáciu močového mechúra.
Chirurgia v neskoršom živote: kedy je potrebná?
Niekedy liečba extrofie močového mechúra pokračuje aj v dospelosti, vždy rekonštrukčnou chirurgiou a vždy s cieľom zlepšiť funkčnosť močového mechúra a akýchkoľvek ďalších orgánov, ktoré boli pri narodení poškodené.
