Rovnako tak nanizmus
Dwarfizmus je vážna statická vada, pre ktorú - na konci puberty - výška nedosahuje u mužov 130 cm a u žien 125 cm. Keď výška presahuje tieto hodnoty, ale stále zostáva pod jeden meter a pol, hovoríme o miernom statickom hypoevolutizme. V každom prípade, vzhľadom na veľkú variabilitu medzi rôznymi etnickými skupinami, štatistické referenčné hodnoty zostávajú orientačné.
O infantilnom dwarfizme hovoríme, keď v post-pubertálnom období je závažný somatický deficit sprevádzaný pretrvávaním charakteristických čŕt detstva. Harmonické nanizmy sa odlišujú aj od ostatných neharmonických; v prvom prípade ide o telesné proporcie, intelektuálne a sexuálne vývoj spadá do normy, pričom v druhom sa stráca prirodzená harmónia medzi rôznymi segmentmi tela.
Klasifikácia a príčiny
He Pingping je so svojimi 73 cm na výšku dlhodobo najkratším mužom na svete (na fotografii ho vidíme vo veku 20 rokov, krátko pred smrťou 13. marca 2010); jeho nanizmus bol spôsobený chorobou známou ako osteogenesis imperfecta, ktorá zahŕňa heterogénnu skupinu dedičných porúch spojivového tkaniva.
Všetky tieto objasnenia sú potrebné na klasifikáciu početných foriem nanizmu.
Jeden z najčastejších, nazývaný hypofyzárny nanizmus, je spôsobený poruchou sekrécie a / alebo účinku GH (somatotropný alebo rastový hormón). Táto choroba spôsobuje závažný rastový deficit, ale nie sú tam žiadne poruchy inteligencie alebo veľké anomálie v sexuálnom vývoji (puberta sa stále oneskoruje). Je to teda forma harmonického nanizmu. Forma pôvodu štítnej žľazy je namiesto toho typickým príkladom neharmonického nanizmu : končatiny sú voči trupu slabo vyvinuté a vzhľad tváre odzrkadľuje vážny mentálny nedostatok (myxedematózne fácie, s opuchnutými viečkami a perami, z úst vyčnievajúci veľký jazyk). Sexuálny vývoj je tiež vážne narušený: sekundárne sexuálne charakteristiky nedozrievajú v puberte a u žien sa neobjavuje menarché.
Dwarfizmus môže byť tiež malformatívneho / neharmonického typu; je to napríklad prípad achondroplázie, dedičnej genetickej choroby s autozomálne dominantným vzorom, ktorá postihuje chrupavky a vyskytuje sa s frekvenciou asi jedného prípadu z 10 000 /20 000 živonarodených detí. Vďaka tomuto výskytu je najčastejšia medzi rôzne formy nanizmu (zodpovedné za 7 z 10 prípadov). Predčasné zváranie konjugačných chrupaviek je sprevádzané krátkosťou končatín, najmä proximálnych segmentov, vzhľadom na kmeň. Stehná a paže sú preto extrémne krátke. Kým sediaca postava je takmer normálna. Intelektuálny a sexuálny vývoj je v medziach normy, ruky sú krátke a hranaté, s rovnakou dĺžkou ako posledné štyri prsty, hlava je veľmi objemná a zaoblená, s výrazným čelom.
Medzi ďalšie formy nanizmu patria: osteogenesis imperfecta (kostný nanizmus), mukopolysacharidóza, Hurlerov syndróm alebo gargoilizmus, Morquio syndróm, Virchow-Seckeho syndróm a Turnerov syndróm.
Liečba
Ďalšie informácie: Lieky na liečbu nanizmu
Možnosti liečby sú podriadené príčinám vzniku; u detí a mladistvých postihnutých trpasličí hypofýzou je možné podporiť statický rast vhodnou hormonálnou liečbou, konkrétne dennými injekciami somatotropínu (rastového hormónu).
Kontroverzná chirurgická technika osteogenetického rozptýlenia môže namiesto toho pomôcť pri predlžovaní, korekcii a stabilizácii malformácií kostí, ktoré sprevádzajú achondroplastický nanizmus.