Videli sme, že v sexuálnej reprodukcii existujú mužské a ženské gaméty. Produkujú ich organizmy, ktoré sú samcami alebo samicami. Ako sa však určuje sex? Určenie pohlavia je vo všeobecnosti genotypové, to znamená, že závisí od chromozomálnej sady. Rovnako vo všeobecnosti genotypové pohlavie zodpovedá fenotypovému. V oboch prípadoch však môžu existovať výnimky. Genetické (alebo chromozomálne) pohlavie je určené genómom. V každom druhu je charakteristický počet chromozómov (karyotyp), z ktorých iba niektoré sú zodpovedné za určenie pohlavia (gonozómy), zatiaľ čo ostatné sa nazývajú autozómy. Gonozómy v normálnom diploidnom genóme sú najviac dva: jeden na haploidnú množinu, to znamená jeden na gamétu.
U ľudí obsahuje 46 chromozómov diploidnej sady dve série autozómov (22 + 22 = 44) a dva gonozómy. U iných druhov sú tieto pomery rôzne.
Samica má dva X gonozómy a mužský jeden X a jeden Y.
Ženské pohlavné bunky vždy dostanú X, zatiaľ čo spermie budú pravdepodobne nosiť X alebo Y: v prvom prípade
v prípade dajú XX zygotov (ženy), v druhom zygoty XY (muži). Hovoríme preto o ženskej homogaméte a mužskej heterogametrii, pretože iba u mužov nie sú gaméty rovnaké.
K určeniu pohlavia nového organizmu dochádza v okamihu oplodnenia (singamické určenie pohlavia). U iných druhov však môžu nastať rôzne javy.
FENOTYPICKÝ SEX
Vo všeobecnosti, ale nie vždy, sa fenotypový sex zhoduje s genotypovým sexom. Existujú druhy, v ktorých je fenotypové pohlavie určené prostredím (v dobre známej Bonellia viridis sa embryá, ktoré sa implantujú do materského organizmu, stanú samcami, tie, ktoré implantujú na dno, sa stanú ženskými: hovoríme potom o metagamickom určení pohlavia) .U iných druhov sa jednotlivec môže správať najskôr ako žena a potom ako muž: fenotypové pohlavie sa líši vekom.
Fenotypový sex je vo všeobecnosti odvodený od pôsobenia hormónov. Tiež u mužov môže zmena normálnej hladiny maskulinizujúcich alebo feminizujúcich hormónov (v dôsledku choroby, malformácie alebo vonkajšieho podania) určiť fenotypové sexuálne vlastnosti, ktoré sa líšia od genotypového pohlavia.
JADROVÝ SEX. ORGÁNY BARRA. TEÓRIA MARY LYONOVEJ
U žien pozorovanie pod mikroskopom buniek ošetrených jadrovými farbivami odhaľuje prítomnosť hmoty chromatínu pripojeného k jadrovej membráne, ktorá chýba v mužských bunkách, nazývaných Barrovo telo, podľa mena objaviteľa. “ Mary Lyon theory “, podľa ktorej bunka obsahuje iba jeden chromozóm X v metabolickej aktivite; prebytočný chromozóm X je„ inaktivovaný “a zostáva spiralizovaný aj počas interkinezie, a preto ho možno pozorovať pod mikroskopom.
Potvrdzujú to jedinci s karyotypom 47 [XXY (Klinefelterov syndróm: abnormálny a sterilný mužský fenotyp)], ktorí majú Barrovo telo, pričom pôsobia ako muži.
Stanovenie jadrového pohlavia je preto možné použiť v rôznych prípadoch: môže odhaliť Turnerov syndróm (45; X0, ženský fenotyp, Barr-negatívny) alebo Klinefelter; môže indikovať genotypové pohlavie v prípade neurčitého fenotypu (na riešenie akejkoľvek hormonálnej liečby v rovnakom zmysle); môže odhaliť mužského jedinca, ktorý sa prezlieka za ženu, aby vyhral atletické súťaže v ženských kategóriách; atď.
SEX-SÚVISIACE ZNAKY
U niektorých druhov je určenie pohlavia spojené so vzťahom medzi autozómami a gonozómami, čo ukazuje, že autozómy tiež pomáhajú určiť pohlavie. To isté možno povedať v opačnom zmysle: gonozómy tiež obsahujú gény, ktoré určujú nesexuálne vlastnosti.
V prípade človeka to platí najmä pre chromozóm X a pre postavy, ktorých miesto sa nachádza na tomto chromozóme. Recesentný znak nesený heterozygotnou ženou sa neprejavuje, ale ak sa prenáša na mužské dieťa , to sa prejavuje. Stáva sa to preto, že u muža je chromozóm X, aspoň vo väčšine svojej dĺžky, bez homológu, ktorý „pokrýva“ mutácie. V týchto podmienkach hovoríme o hemizygotnom charaktere, ktorý sa evidentne prejavuje fenotyp. takéhoto recesívneho znaku v populácii je nízky, prípad homozygotnej ženy bude veľmi zriedkavý. Potom sa tento znak prejaví iba u 50% mužských detí heterozygotných nosičov, ktoré ho nikdy neprenesú svojim synom, zatiaľ čo dcéry, spravidla heterozygotné, to neprejavia. Klasickými príkladmi týchto vlastností je hemofília (ktorá postihuje iba mužov z cisárskej rodiny Habsburgovcov), ako aj farbosleposť, ktorá je bežne známa. ako farbosleposť.
