Častejšie, ako by sa mohlo zdať, môže mať syndaktýlia rôzny pôvod: môže to byť dôsledok nerozpoznateľných príčin, môže to byť dedičný znak prenášaný rodičmi alebo nakoniec to môže byť znakom nejakého genetického syndrómu.
Medzi rukami a nohami ruky najviac trpia prítomnosťou syndaktylie; v nohách je v skutočnosti predmetná anomália spravidla bez následkov (a je ešte vzácnejšia).
To všetko vysvetľuje, prečo syndaktylia rúk vždy vyžaduje chirurgický zákrok, zatiaľ čo chodidiel len pri určitých príležitostiach.
Diagnóza syndaktylie je jednoduchá a je založená na fyzickom vyšetrení.
Inými slovami, lekári hovoria o syndactylii, keď je najmenej pár prstov a / alebo prstov jednotlivca zlúčených dohromady, než by bolo normálne oddelených.
Pri syndaktylii môže byť anomálna fúzia prstov obmedzená na postihnutie kože alebo môže zahŕňať aj kosti; preto je možné stretnúť sa s prípadmi syndaktylie, pri ktorej sú prsty spojené iba na úrovni kože a prípady syndaktylie, pri ktorých sú prsty spojené na úrovni kože a na úrovni kostí (c "je" spojenie medzi falangami).
Dôležité: vrodený aspekt syndaktylie znamená, že tento syndróm je prítomný od narodenia.
Epidemiológia
Syndaktylia je bežnejšou „anatomickou anomáliou, ako si myslíme; podľa štatistík by ňou bol v skutočnosti postihnutý asi 1 z 2 500 novorodencov.
Medzi rukami a nohami má syndaktília tendenciu častejšie postihovať ruky: čísla v ruke, 50% prípadov syndaktylie zahŕňa jednu ruku.
Z doposiaľ neznámych dôvodov je syndaktýlia bežnejšia u jedincov kaukazskej populácie ako u afroamerickej a ázijskej populácie.
Nakoniec, opäť z neznámych dôvodov, sa syndactylia vyskytuje častejšie v mužskej populácii ako v ženskej.
Pôvod názvu
Slovo „syndaktylia“ pochádza z „spojenia gréckych výrazov„ hriech “(„ συν “) a„ daxtylos “(„ δάκτυλος “):„ hriech “označuje pojem„ únia “a dá sa tiež preložiť ako„ spoločne “ “, zatiaľ čo„ daxtylos “znamená„ prst “.
Doslovný význam „syndaktylie“ je „spojenie prstov“ a má „zámer odkazovať na“ interdigitálne spojenie (tj. Medzi prstami), ktoré charakterizuje príslušnú malformáciu.
V takom kontexte je syndaktylia dôsledkom chyby počas vývoja horných končatín v uvedených 56 dňoch. Aby sme boli presní, uvedená chyba je chybou mobilnej signalizácie, takže nedochádza k správnemu oddeleniu prstov.
Inými slovami, je to, ako keby biologický signál nepostrádateľný pre rozdelenie prstov - ktoré sú v skutočnosti všetky navzájom spojené - zlyhal alebo nebol na tento účel vhodný.
Vedeli ste, že ...
Oddelenie prstov na rukách a nohách je výsledkom bunkového signálu, ktorý spôsobuje apoptózu. Apoptóza je takzvaná programovaná bunková smrť, úplne fyziologický proces, ktorý organizmus vykonáva na konkrétne účely vrátane správneho vývoja anatomických častí, prežitia atď.
Pri „apoptóze sme svedkami smrti„ zbytočných “buniek, ktoré nie sú nevyhnutné na prežitie, niekedy dokonca škodlivé.
Apoptóza je proti bunkovej nekróze, ktorá je smrťou bunky v dôsledku patologických procesov, niekedy dokonca veľmi vážnych.
Sporadická, dedičná a syndrómová syndaktylia
Vo väčšine prípadov je syndaktylia výsledkom izolovanej udalosti v priebehu embryonálneho vývoja, ktorá mení konečnú formáciu ruky; pre tieto okolnosti syndaktylie - identifikované termínom sporadická syndaktylia - nie je možné rozpoznať presnú príčinu, a preto zrejme nehrá úlohu genetický ani dedičný faktor.
Vo zvyšných klinických prípadoch môže syndaktylia zodpovedať:
- „Zdedená“ anatomická abnormalita (tj. Prenášaná od jedného alebo oboch rodičov), ktorá nie je spojená s inými abnormalitami alebo inými príznakmi (dedičná syndaktylia);
alebo k:
- „Anatomická anomália vložená do“ oveľa širšieho klinického obrazu, výsledok genetického syndrómu alebo taký predpokladaný (syndactyly syndactyly). Medzi genetické alebo predpokladané syndrómy súvisiace so syndaktyliou patria: Poľský syndróm, Apertov syndróm a Holt-Oramov syndróm.
Gény zapojené do syndaktylie
Molekulárni biológovia a odborníci na genetiku identifikovali najmenej 3 chromozómy, ktoré, ak sú mutované v určitých špecifických častiach, hrajú kľúčovú úlohu pri nástupe syndaktylie.
Príslušné tri chromozómy sú chromozóm 2, chromozóm 6 a chromozóm 7.
- Chromozóm 2 má oblasť, ktorá, ak je mutovaná, je zodpovedná za syndaktyliu medzi tretím a štvrtým prstom alebo prstom na nohe.
- Chromozóm 6 predstavuje oblasť, ktorá, ak je obeťou mutácie, je spojená so syndaktyliou malého prsta ruky so susedným prstenníkom.
- Chromozóm 7 má oblasť, ktorá, ak je mutovaná, súvisí so syndaktyliou všetkých prstov na rukách a nohách.
Kedy navštíviť lekára?
Syndaktylia je „anomália, ktorá v čase pôrodu neprechádza. Preto je jeho identifikácia a následné naplánovanie najvhodnejšej liečby okamžité.
Komplikácie
Ak sa ponechá bez liečby, syndaktylia zmení normálny rast prstov, čo spôsobí znateľné deformácie a okrem toho negatívne ovplyvní funkciu postihnutých rúk alebo nôh.
Klasickou deformitou vyplývajúcou zo syndaktylie je zakrivenie dlhšieho prsta v smere kratšieho prsta.
patologické a načrtnúť obraz prítomných symptómov.
Fyzikálne vyšetrenie nám tiež umožňuje zistiť, či je syndaktylia neúplná alebo úplná a či je počet prstov na nohách normálny alebo nie.
Aké sú ďalšie kroky?
Akonáhle je prítomnosť syndaktylie identifikovaná, diagnostik zaháji potrebné vyšetrenia na identifikáciu príčin vyvolávajúcich prítomnú anatomickú anomáliu.
Tieto vyšetrovania spravidla pozostávajú z:
- „Presná anamnéza. Je to kritická štúdia symptómov prostredníctvom konkrétnych otázok (Poznámka: Keďže pacient je zvyčajne novorodenec, partnermi lekára budú rodičia), spojené s vyšetrením rodinnej anamnézy.
Lekár prostredníctvom anamnézy chápe, či je syndactylia opakovanou anomáliou v rodine pacienta; tieto informácie sú dôležité pre stanovenie povahy syndaktylie, tj či sú sporadické, dedičné alebo sú spojené s genetickým syndrómom. - Röntgenové rádiologické vyšetrenie. Röntgenové lúče používa lekár na zistenie, či fúzia medzi prstami zasiahne aj tkanivá kostí a chrupaviek.
- Genetický test. Ide o analýzu DNA zameranú na detekciu mutácií v kritických génoch.
V syndaktylickom kontexte sa skúma, či súčasná anomália súvisí s nejakým genetickým syndrómom.
Úplné zotavenie sa z komplexnej syndaktyliovej chirurgie (tj. V prítomnosti fúzie medzi tkanivami kostí a chrupavky) zo zrejmých dôvodov trvá dlhšie ako úplné zotavenie z „jednoduchej operácie syndaktylie“.
Aký je najlepší čas na vykonanie intervencie?
Chirurgická liečba syndaktylie musí prebiehať v ranom veku.
Najlepší čas na vykonanie intervencie sa líši v závislosti od umiestnenia syndaktylie:
- Ak je fúzia medzi palcom a ukazovákom alebo medzi prstenníkom alebo malíčkom, operácia sa musí vykonať do šiesteho mesiaca veku.
- Ak je fúzia medzi prstami odlišná od tých, ktoré sú uvedené vyššie, operácia sa môže uskutočniť aj vo veku 18-24 mesiacov.
JE JEDEN OPERAČNÝ ZÁSAH DOSTATOČNÝ?
Niektoré prípady syndaktylie v ruke vyžadujú druhý chirurgický zákrok vo vyššom veku. V týchto situáciách pooperačná fáza zahŕňa aj cyklus fyzioterapeutických sedení.
KTO OPERUJE INTERVENCIU?
Za operáciu syndaktylie je zodpovedný chirurg špecializovaný na diagnostiku a liečbu patológií rúk.
