Všeobecnosť
Polycystická oblička je genetické ochorenie, pri ktorom je normálne obličkové tkanivo nahradené početnými cystami. Existujú dve rôzne formy: jedna postihuje dospelých a druhá dojčatá.
U pacientov s polycystickými obličkami poškodenie obličiek poškodzuje normálnu funkciu týchto orgánov.
Rovnako tak polycystická oblička
Polycystická oblička je dedičné ochorenie charakterizované výskytom početných cýst v oboch obličkách.
Tvorba cýst zhoršuje funkciu obličiek, čo vedie k patologickému stavu, ktorý sa nazýva zlyhanie obličiek. Lekársky výraz „zlyhanie obličiek“ označuje chyby:
- Glomerulárna filtrácia.
- Koncentrácia moču.
- Vylučovanie moču.
Patologická anatómia
Cysty sú vrecká lemované obličkovým epitelom a obsahujúce tekutinu.V prípade polycystických obličiek ich prítomnosť zvyšuje hmotnosť a veľkosť orgánu (dokonca trikrát alebo štyrikrát v porovnaní s normálnou veľkosťou). Lekár si môže tieto anatomické zmeny všimnúť pohmatom oblastí zodpovedajúcich obličkám.
Veľkosť cýst je premenlivá: môžu merať niekoľko desiatok milimetrov alebo dokonca 4-5 centimetrov. Napadajú oblasti obsadené glomerulom a proximálnym a distálnym tubulom. To vysvetľuje, prečo sa plnia tekutinou, najmä pred močom, obsahujúcou:
- Močovina.
- Sodík.
- Chlór.
- Draslík.
- Fosfáty.
- Kreatinín.
- Glukóza.
Cysty sa objavujú na oboch obličkách a môže ich byť niekoľko desiatok, dokonca aj sto.
Klasifikácia
Polycystická oblička je genetické ochorenie. Podľa zapojeného génu sa rozlišujú dve formy:
- Autozomálne dominantná polycystická oblička. Anglická skratka je ADPKD. Je prítomná od narodenia, ale prejavuje sa príznakmi v dospelosti, začínajúc od 30-40 rokov.
- Autozomálne recesívna polycystická oblička. Anglická skratka je ARPKD. Vyskytuje sa v prvých mesiacoch života. Často dieťa zomiera po pôrode alebo do prvého roka života. Dieťaťu sa vyvinú prvé cysty obličiek už v maternici matky.
Epidemiológia
Príčiny
Genetická mutácia spôsobuje polycystickú obličku.
Dominantnú formu, ADPKD, môžu spôsobiť dva rôzne gény: PKD 1 a PKD 2. PKD 1 sa nachádza na chromozóme 16, zatiaľ čo PKD 2 sa nachádza na chromozóme 4. Napriek tomu spôsobujú rovnakú patológiu s rovnakými príznakmi.
Recesívna forma, ARPKD, je spôsobená jediným génom: PKHD 1. PKHD 1 sa nachádza na chromozóme 6.
Patogenéza
Mechanizmus je veľmi zložitý a zahŕňa mnoho aktérov.
Gény PKD 1, PKD 2 a PKHD 1 kódujú proteíny nazývané polycystíny. Polycystíny tvoria kanál na prechod iónu vápnika cez bunkové membrány. Vápnikový ión je dôležitým poslom signálu pre bunku. Inými slovami, vápnik, keď vstupuje do bunky, spúšťa početné bunkové zmeny. Keď sú polycystíny zmutované, kanál nefunguje správne a vápnikom indukovaný signál sa zmení. To všetko má za následok tvorbu cýst.
Dedičnosť polycystickej obličky
Predpoklad: každý gén ľudskej DNA je prítomný v dvoch kópiách. Kópia pochádza od matky, kópia od otca. Takéto kópie sa nazývajú alely.
Pri všetkých autozomálne dominantných dedičných chorobách stačí, aby jedna alela bola mutovaná, aby gén zlyhal. Mutovaná alela má v skutočnosti väčšiu silu ako zdravá (dominancia). Na prenos alely stačí iba jeden rodič s mutovanou alelou.
Naopak, pri všetkých autozomálne recesívnych dedičných ochoreniach musia byť alely mutované, aby sa choroba vyskytla. Mutovaná alela má v skutočnosti menšiu silu ako zdravá a jej prítomnosť v jednej kópii nemá žiadny účinok (recesivita). Na prenos týchto chorôb musia byť obaja rodičia nosičmi mutovanej alely (zdravé nosiče).
Autozomálne dedičné choroby sú choroby, v ktorých génové mutácie spočívajú v chromozómoch bez pohlavia. Ako už bolo spomenuté, polycystická oblička je autozomálne dedičné ochorenie, ktoré existuje v dvoch formách, dominantnej (neskorý nástup) a recesívnej (závažnejšej).
Príznaky a komplikácie
- Dominantná forma ADPKD prejavuje symptómy až v dospelosti.Prvé problémy s obličkami sa zvyčajne objavujú vo veku 30 až 50 rokov. Ide teda o pomaly sa pohybujúcu degeneráciu.
- Recesívna forma ARPKD sa vyskytuje krátko po narodení a má rýchly a smrteľný priebeh.
Rôzne štádiá ochorenia, rané a neskoré, sú charakterizované nasledujúcimi príznakmi:
Bolesť v oblastiach zodpovedajúcich dvom obličkám je dôsledkom ich zväčšenia, ktoré stláča okolité anatomické časti.
Obličkové kamene sa vyskytujú u jedného z každých 5 ľudí s polycystickou obličkou ADPKD. V niektorých prípadoch nespôsobujú bolesť; v iných blokujú močovod a spôsobujú akútnu bolesť (obličková kolika).
Neskorá diagnostika a neliečenie týchto symptómov môže skomplikovať patologický obraz pacienta postihnutého renálnou polycystózou. Najzávažnejšie komplikácie sú:
- Chronické zlyhanie obličiek.
- Chronická hypertenzia.
- Cysty v iných častiach tela.
- Valvulopatie.
- Aneuryzma mozgu.
- Chronická bolesť obličiek.
- Divertikulárna choroba hrubého čreva.
- Problémy v tehotenstve.
Zlyhanie obličiek
Je to najčastejšia komplikácia u pacientov s polycystickými obličkami.
U pacienta s renálnou insuficienciou sú narušené hlavné funkcie obličiek.
Poškodenie obličiek môže byť viac alebo menej závažné. Test hodnotenia glomerulárnej filtrácie v skutočnosti umožňuje vyhodnotiť štádium renálnej insuficiencie. Rozlišovalo sa päť fáz, od najmenej závažných po najťažšie.
2
3
5
Posledná fáza vyžaduje terapeutické ošetrenia, ako je dialýza a transplantácia obličky.
Chronická hypertenzia
Vylučovaním moču obličky regulujú krvný tlak; ich poškodenie naopak zvyšuje jeho hodnotu. Hypertenzia nie je sama o sebe chorobou, ale prispieva k srdcovým chorobám a mŕtvici.
Cysty v iných častiach tela
Cysty sa vyvíjajú aj v iných orgánoch, napríklad v pečeni. Nespôsobujú problémy s pečeňou, ale spôsobujú bolesť. Cysty pečene sú typické pre starobu.
Ďalšie cysty sa môžu objaviť v pankrease, semennom mechúre a arachnoidálnej membráne.
Aneuryzma mozgu
Termín aneuryzma označuje rozšírenie časti cievy. U jedného z 10 ľudí s polycystickou obličkou ADPKD sa vyvinie aneuryzma v „mozgovej tepne. Obvykle tento stav nespôsobuje pacientovi žiadne nepohodlie, ale riziko prasknutia aneuryzmy netreba podceňovať. Roztrhnutie postihnutej cievy v skutočnosti spôsobuje krvácanie s inváziou do oblastí obklopujúcich bod úniku (pozri hĺbkovú analýzu „mozgového krvácania). Osobitnú pozornosť treba venovať tým, ktorí majú tiež postihnutie ADPKD rodinná anamnéza aneuryzmy. L "aneuryzma je v skutočnosti veľmi často dedičná.
Valvulopatie
Prolaps mitrálnej chlopne sa vyskytuje u jedného z 5 pacientov s ADPKD.
Chronická bolesť
Polycystická oblička môže mať až sto cýst. V takýchto podmienkach je oblička tiež 3 alebo 4 krát väčšia ako normálne a tlačí na okolité oblasti. Výsledkom je chronická bolesť.
Tehotenstvo
Tehotné ženy s ADKPD môžu vyvinúť preeklampsiu (toxemia gravidarum). Je to vzdialená možnosť, ale stále overiteľná.
Diagnóza
Anamnéza je dobrý vyšetrovací nástroj. Vedomosť o rodinnej anamnéze jednotlivca môže byť skutočne užitočná na včasnú diagnostiku, aj keď neexistujú zjavné príznaky.
Palpácia dvoch oblastí zodpovedajúcich obličkám predstavuje ďalší spoľahlivý test: nerovný povrch obidvoch naznačuje chorobu.
Na úplnú a bezpečnú diagnostiku je možné vykonať nasledujúce testy:
- Ultrazvuk obličiek.
- CT vyšetrenie.
- Jadrová magnetická rezonancia.
- Analýza moču.
- Krvné testy.
Ultrazvuk
Je to „volebná skúška“. Nie je invazívny, ukazuje zväčšenie obličiek a prítomnosť cýst obsahujúcich tekutinu.
CT a nukleárna magnetická rezonancia
Poskytujú ďalšie podrobnosti o stave obličiek. Často stačí ultrazvuk.T CT je tiež (mierne) invazívne vyšetrenie, pretože využíva ionizujúce žiarenie.
Analýza moču
Je to dôležitý test funkcie obličiek. Prítomnosť krvi a bielkovín v moči je typická pre polycystickú obličku.
Krvné testy
Sú užitočné na meranie koncentrácie erytropoetínu (EPO) produkovaného obličkami. Zlyhanie obličiek v dôsledku polycystickej obličky spôsobuje pokles produkcie EPO; v dôsledku toho pacient trpí anémiou.
Terapia
Dnes stále neexistujú žiadne špecifické ošetrenia na zastavenie tvorby a rastu cýst.
Lekári sa zhodujú na tom, že chirurgický zákrok je nebezpečný. Transplantácia obličky aj vyprázdňovanie cysty sú chúlostivé, rizikové a nie vždy rozhodujúce operácie. Používajú sa iba v extrémnych prípadoch.
Existuje však niekoľko terapeutických prístupov, ktoré pomáhajú zmierniť niektoré symptómy alebo spomaliť ich nevyhnutnú progresiu. Poruchy, ktoré si vyžadujú liečbu, sú:
- Hypertenzia
- Zlyhanie obličiek.
- Bolesti krížov a brucha.
- Infekcie močových ciest a obličiek.
- Cysty sa šíria v iných orgánoch.
Liečba hypertenzie
Udržiavanie krvného tlaku v normálnych hodnotách je nevyhnutné, aby nedošlo k zhoršeniu zdravotného stavu pacienta a stavu obličiek. V skutočnosti je hypertenzia rizikovým faktorom pre mnoho ďalších patológií, ako sú mŕtvica a kardiovaskulárne patológie.
Odporúčané lieky sú:
- ACE inhibítory.
- Blokátory receptorov angiotenzínu, ARB.
Okrem toho sa odporúča diéta s nízkym obsahom sodíka.
Naopak, treba sa vyhnúť diuretikám. V skutočnosti ich príjem zvyšuje množstvo pre-moču prechádzajúceho glomerulom a renálnymi tubulmi. Zdá sa, že tento preurín sa u pacientov s polycystickou obličkou namiesto vylučovania hromadí v cystách. Preto by sa cysty ešte zvýšili.
Liečba renálnej insuficiencie
Renálna insuficiencia, ako sme videli, je synonymom viac -menej závažného poškodenia obličiek a okrem toho, ako hypertenzia, je živnou pôdou pre kardiovaskulárne patológie.
Pretože neexistuje žiadna špecifická terapia pre polycystické obličky, degeneráciu obličiek je možné spomaliť iba zdravším životným štýlom:
- Nízkotučná diéta na zníženie hladiny cholesterolu.
- Nefajčiť
- Doprajte si pravidelnú fyzickú aktivitu.
- Znížte alebo sa vyhnite konzumácii alkoholu.
Pacienti vo vyššom veku alebo s veľmi oslabenými funkciami obličiek potrebujú:
- Dialýza.
- Transplantácia obličky.
Iné ošetrenia
- Liečba infekcií močových ciest a obličiek je založená na príjme antibiotík.
- Terapia analgetikami sa vykonáva proti bolestiam brucha a bedier v dôsledku rozšírenia obličiek. Najpoužívanejším liekom zmierňujúcim bolesť je acetaminofén.
- Nakoniec, ak sú cysty prítomné v iných orgánoch, napríklad v pečeni, ich drenáž je nápomocná pri ich odstraňovaní.
Prevencia
Predpoklad: nie všetci postihnutí polycystickou obličkou ADPKD si uvedomujú, že sú chorí, pretože choroba zostáva asymptomatická až do 30-40 rokov života.
Kedy je podozrenie na polycystickú obličku?
Osoby s rodinnou anamnézou polycystickej obličky by mali podstúpiť potrebné kontroly. U najmenších cysty nie sú pri ultrazvukovom vyšetrení ešte evidentné; preto je vhodné vykonať konkrétny genetický test, aby ste zistili, či je gén PKD pre polycystín mutovaný alebo nie.
Preventívne opatrenia
Jedinci s polycystickou obličkou nepotrebujú liečbu, kým sa neobjavia prvé príznaky.
Aby ste sa však lepšie vyrovnali s budúcim poškodením obličiek, je dobré mať pravidelné kontroly. V skutočnosti sa odporúča vykonávať raz ročne:
- Ultrazvukové vyšetrenie obličiek.
- Meranie krvného tlaku.
- Krvné testy.
- Kontrola funkcií obličiek.
Rovnako dôležité je navyše:
- Nehrajte kontaktné športy, ako napríklad ragby alebo box. V skutočnosti existuje riziko prasknutia cysty obličiek a vytvorenia „vnútorného krvácania“.
- Pred užitím určitých liekov sa poraďte so svojim lekárom. Dlhodobé používanie môže mať vedľajšie účinky na obličky.
Tieto protiopatrenia by sa nemali zanedbávať, pretože predlžujú a zlepšujú kvalitu života pacientov s polycystickou obličkou.
