Wegenerova granulomatóza, ktorá je príkladom vaskulitídy, narúša integritu postihnutých ciev a postihuje telesné orgány zásobované týmito rovnakými krvnými cievami.
Spočiatku choroba postihuje horné dýchacie cesty; následne sa rozširuje na nižšie a v ešte pokročilejšom štádiu sa dostáva do orgánov, ako sú obličky, srdce, uši a koža.
Bez včasnej diagnostiky a včasnej liečby Wegenerova granulomatóza vážne ohrozuje zdravie pacienta, čo môže viesť k smrti v priebehu niekoľkých rokov.
Našťastie dnes existujú rôzne terapie, väčšinou farmakologického typu, ktoré umožňujú uspokojivú kontrolu choroby.
zníži sa a orgány tela (priamo spojené s postihnutými cievami) už nie sú správne zásobované.
Wegenerova granulomatóza zvyčajne postihuje obličky, pľúca a horné a dolné dýchacie cesty, nie je však vylúčené, že môže mať následky aj inde.
Bez adekvátnej terapeutickej liečby alebo v prípade neskorej diagnózy môže mať Wegenerova granulomatóza aj smrteľné následky, najmä ak sú postihnuté obličky.
Čo je Wegenerova granulomatóza: je to vaskulitída
Keď hovoríme o vaskulitíde, hovoríme o „zápale ciev, tepien a / alebo žíl.
Wegenerovu granulomatózu treba považovať za vaskulitídu, pretože postihuje arteriálne a žilové cievy stredného a malého kalibru, ako aj niektoré kapilárne systémy.
Wegenerova granulomatóza: prečo sa tomu tak hovorí?
Termín "granulomatóza" pochádza zo skutočnosti, že choroba je charakterizovaná tvorbou granulómov.
Granulómy sú proliferácie spojivového tkaniva, ohraničené a nodulárneho tvaru; ich pôvod sa môže líšiť od situácie k situácii: v prípade Wegenerovej granulomatózy je prítomnosť granulómov určite spôsobená zápalovým stavom charakteristickým pre túto chorobu.
Termín „Wegener“ na druhej strane má na svedomí prvý lekár, ktorý chorobu popísal: Friedrich Wegener.
Wegenerova granulomatóza alebo granulomatóza s polyangiitídou
Wegenerova granulomatóza je tiež známa ako granulomatóza s polyangiitídou, kde výraz „polyangiitída“ označuje zápalový proces, ktorý zahŕňa mnohopočetné krvné alebo lymfatické cievne štruktúry.
Epidemiológia Wegenerova granulomatóza: ako je to bežné?
V Európe je ročný výskyt Wegenerovej granulomatózy 10-20 prípadov na milión ľudí.
Wegenerova granulomatóza nemá žiadne rodové preferencie, ale zdá sa, že uprednostňuje jednotlivcov európskeho (belošského) pôvodu z doposiaľ neznámeho dôvodu.
Ochorenie sa môže objaviť v každom veku, ale podľa niektorých epidemiologických údajov je častejšie u ľudí vo veku 40 až 60 rokov.
sú tieto patológie charakterizované prehnanou a nesprávnou reakciou imunitného systému: u jedincov, ktorých sa to týka, v skutočnosti prvky, ktoré by mali pôsobiť výlučne ako imunitná obrana organizmu, rozpoznať ako cudzie tkanivá a / alebo orgány ľudského tela a napadnúť ich poškodzovaním.
Wegenerova granulomatóza: genetika a faktory životného prostredia
Podľa niektorých teórií (sú však potrebné ďalšie štúdie) by súčasná prítomnosť určitých genetických a environmentálnych faktorov bola zodpovedná za nesprávnu imunitnú reakciu zodpovednú za Wegenerovu granulomatózu.
Vedecké štúdie v skutočnosti ukázali, že veľký počet pacientov má:
- Abnormality v génoch, ako sú CTLA-4, PTPN22, DPB1 a FCGR3B;
- Predchádzajúca história bakteriálnych infekcií z Staphylococcus aureus.
Wegenerova granulomatóza: patofyziológia
Hypotéza, podľa ktorej by Wegenerova granulomatóza bola autoimunitným ochorením, je v zásade spôsobená nálezom významného množstva ANCA (tj. Anti-cytoplazmatických protilátok proti neutrofilom) v krvi pacientov s vyššie uvedenou patológiou.
U subjektov postihnutých Wegenerovou granulomatózou sa zdá, že ANCA reagujú s proteinázou 3 prítomnou v neutrofilných granulocytoch; in vitro„Interakcia medzi ANCA a proteinázou 3 ukázala, že podporuje adhéziu neutrofilných granulocytov k vaskulárnemu endotelu a ich degranuláciu s následným poškodením rovnakého endotelu.
Ďalšie informácie: ANCA: Čo sú to? Wegenerova granulomatóza sa môže objaviť náhle alebo môže trvať niekoľko mesiacov; každý pacient preto predstavuje prípad sám o sebe.
Prvými orgánmi a časťami tela, ktoré platia za cievne následky choroby, sú horné dýchacie cesty (nos, ústa, prínosové dutiny a uši), dolné dýchacie cesty (hrtan, priedušnica a priedušky) a pľúca.
Wegenerova granulomatóza sa na týchto miestach môže rozšíriť do iných cievnych sietí a postihnúť základné orgány, ako sú obličky.
Ako sa Wegenerova granulomatóza prejavuje: Príznaky
U pacienta s Wegenerovou granulomatózou sa zvyčajne prejavujú príznaky ako:
- Konštantný výtok z nosa s prítomnosťou hnisu;
- Krvácanie z nosa (epistaxa);
- Zápal prínosových dutín;
- Anatomická úprava nosa (sedlový nos);
- Infekcie uší
- Kašeľ s krvácaním alebo bez neho (hemoptýza);
- Bolesť v hrudi
- Lapanie po dychu;
- Generalizovaná nevoľnosť;
- Chudnutie bez dôvodu
- Bolesť a opuch kĺbov
- Krv v moči (hematúria)
- Podráždenie kože;
- Sčervenanie, pálenie a bolesť očí v dôsledku skleritídy, episkleritídy a / alebo konjunktivitídy;
- Horúčka.
Wegenerova granulomatóza: kedy navštíviť lekára?
Znaky, ktoré je potrebné vziať do úvahy a ktoré by mohli naznačovať prítomnosť Wegenerovej granulomatózy, sú:
- Perzistencia výtoku z nosa (aj po niekoľkých liečeniach drogami);
- Epistaxa;
- Hemoptýza.
Prítomnosť týchto troch klinických prejavov by mala človeka prinútiť ihneď kontaktovať ošetrujúceho lekára.
Wegenerova granulomatóza: komplikácie
Wegenerova granulomatóza má za následok komplikácie, keď zápal, ktorý spôsobuje, sa masívne rozšíri do orgánov, ako sú obličky, oči, uši, miecha, srdce a / alebo koža.
Za takýchto okolností môže choroba v skutočnosti spôsobiť:
- Strata sluchu.Keď sa zápal dostane do ciev stredného ucha, dôjde k viac -menej podstatnej strate sluchu.
- Kožná vaskulitída a iné stopy na koži. Kožná vaskulitída je charakterizovaná červenými škvrnami na koži; okrem toho sa môže objaviť purpura a podkožné uzliny, spravidla v lakte.
- Srdcový záchvat (infarkt myokardu). Je to potenciálny dôsledok toho, keď sa zápal dostane do koronárnych artérií, tj. Do ciev zodpovedných za zásobovanie srdcového svalu (myokardu) okysličenou krvou.
Zápal koronárnych ciev ovplyvňuje prívod krvi do myokardu; bez správneho prísunu kyslíka sa myokard najskôr dostane do stavu utrpenia a následne dôjde k nekróze; nekróza viac alebo menej rozsiahlych oblastí myokardu ohrozuje srdcovú aktivitu s potenciálne smrteľným následkom pre pacienta.
Typickými príznakmi srdcového infarktu sú bolesť na hrudníku, sipot, silné potenie a pálenie záhy. - Poškodenie obličiek a následné zlyhanie obličiek. Obličky bez adekvátneho prísunu okysličenej krvi začnú trpieť postupným poškodzovaním a prestanú správne fungovať.
Zmena funkcie obličiek spôsobuje akumuláciu týchto toxických látok pre organizmus, ktorý sa za normálnych podmienok obličkový systém stará o filtrovanie a vylučovanie.
Konečným štádiom tohto pomalého a často asymptomatického počiatočného štádia je zlyhanie obličiek, charakterizované ťažkou urémiou (tj vysokou hladinou dusíkatých látok v krvi).
Zlyhanie obličiek je hlavnou príčinou smrti osôb trpiacich Wegenerovou granulomatózou. - Anémia. Môže sa vyvíjať v priebehu času; je postihnutých mnoho pacientov s Wegenerovou granulomatózou.
- Trombóza hlbokých žíl a pľúcna embólia. Sú to potenciálne dôsledky toho, keď sa choroba dostane do pľúc.
- Senzorická neuropatia a mnohopočetná mononeuritída. Vyskytujú sa, keď choroba postihuje nervový systém.
Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie
Fyzikálne vyšetrenie a anamnéza spočívajú v vyhodnotení symptómov a v kritickom štúdiu zdravotného stavu pacienta.
Sú dôležité pre diferenciálnu diagnostiku.
Príznaky a charakteristické znaky hodnotené pri fyzickom vyšetrení:
- Nádcha a krvácanie z nosa;
- Ušná infekcia
- Zápal prínosových dutín;
- Hemoptýza;
- Bolesť v hrudi.
Krvné testy
Krvné testy užitočné na detekciu Wegenerovej granulomatózy sú:
- Detekcia cytoplazmatických protilátok anti-neutrofilov (ANCA). Je to test obmedzenej spoľahlivosti, pretože nie všetci pacienti s Wegenerovou granulomatózou majú v krvi ANCA.
- Test sedimentácie erytrocytov. Vyhodnoťte rýchlosť, ktorou sa červené krvinky usadzujú na dne skúmavky, ktorá ich obsahuje; čím je sedimentácia rýchlejšia, tým je väčšia pravdepodobnosť, že dôjde k „zápalu“.
Tento test nie je 100% spoľahlivý, pretože mnohé iné zápalové ochorenia spôsobujú rovnaké reakcie. - C-reaktívny proteín. Je to indikátor akéhokoľvek prebiehajúceho zápalu; z rovnakého dôvodu ako test sedimentácie erytrocytov nestačí vyvodiť pevné závery.
- Test na anémiu. Nie je 100% spoľahlivý, pretože nie všetci pacienti s Wegenerovou granulomatózou sú anemickí.
- Hladiny kreatinínu. Používa sa na hodnotenie funkcie obličiek. Ak choroba napadla obličky, je to platný test; v opačnom prípade to môže viesť k nesprávnym záverom.
Testy moču
Testy moču poskytujú informácie o zdravotnom stave obličiek.
U jedincov s Wegenerovou granulomatózou, kde sa choroba rozšírila do obličiek, testy moču preukázali hematúriu (krv v moči) a proteinúriu (bielkovina v moči), dva nálezy naznačujúce poškodenie obličiek.
Diagnostika pre obrázky
Zobrazovacie vyšetrenia zahŕňajú klasické röntgenové snímky, CT vyšetrenia a / alebo MRI.
Predmetom týchto vyšetrení sú orgány, v ktorých sa mohla rozšíriť podozrivá Wegenerova granulomatóza (aj na základe vyšetrení krvi a moču).
Diagnostické zobrazovanie je veľmi dôležité, pretože okrem pomoci pri diagnostike nám tiež umožňuje porozumieť závažnosti súčasného stavu.
Medzi rôznymi diagnostickými zobrazovacími postupmi je röntgen hrudníka obzvlášť významný pre jeho význam pri identifikácii pľúcnych anomálií.
Biopsia
Biopsia je najspoľahlivejším vyšetrením na diagnostické potvrdenie.
Vykonáva sa v lokálnej anestézii a zahŕňa odobratie vzorky buniek z orgánov, ktoré v predchádzajúcich testoch vykazovali abnormality, a následnú analýzu v laboratóriu.
Ak laboratórne analýzy ukazujú prítomnosť granulómov a / alebo príznaky vaskulitídy, diagnóza Wegenerovej granulomatózy je jednoznačná.
Pôvod tkanív na biopsiu:
- Nosové a paranazálne dutiny;
- Horné a dolné dýchacie cesty;
- Pľúca;
- Koža;
- Obličky.
Kortikosteroidy pre Wegenerovu granulomatózu
Kortikosteroidy, indikované na začiatku terapeutického procesu na kontrolu akútnej fázy ochorenia, sú silnými protizápalovými liekmi, ktoré sú schopné zmierniť zápal.
Tieto lieky môžu spôsobiť množstvo vedľajších účinkov a to vysvetľuje, prečo sa podávajú v najnižšej účinnej dávke.
U pacientov s Wegenerovou granulomatózou je najčastejšie používaným kortikosteroidom prednizón.
Imunosupresíva na Wegenerovu granulomatózu
Imunosupresíva, indikované v sekundárnej fáze terapeutického postupu na udržanie stavu pod kontrolou, znižujú zápal pôsobením na imunitnú obranu, ktorá u pacienta s Wegenerovou granulomatózou nepôsobí nesprávne a spôsobuje vážne poškodenie organizmu.
Medzi imunosupresíva používané v prítomnosti Wegenerovej granulomatózy patria nasledujúce: cyklofosfamid, azatioprín a metotrexát.
Užívanie imunosupresív vystavuje pacienta vyššiemu riziku prenosu infekcií.
Rituximab pre Wegenerovu granulomatózu
Rituximab je monoklonálna protilátka, ktorá redukuje B lymfocyty, bunky imunitného systému zapojené do zápalu.
Rituximab, schválený FDA ako liek na liečbu Wegenerovej granulomatózy, môže byť použitý v akútnej fáze ochorenia v kombinácii s kortikosteroidmi.
Wegenerove lieky proti granulomatóze: Čo robiť proti vedľajším účinkom?
Vyššie uvedené lieky majú niekoľko vedľajších účinkov, najmä ak sa užívajú dlhší čas (ako v prípade pacientov s Wegenerovou granulomatózou).
Na kontrolu týchto vedľajších účinkov lekár spravidla uvádza:
- Sulfametoxazol spojený s trimetoprimom, na prevenciu infekcií postihujúcich pľúca.
- Bisfosfonátové lieky, doplnky vápnika a vitamínu D na zníženie alebo prevenciu osteoporózy.
- Kyselina listová, aby sa zabránilo účinkom liečby metotrexátom.
Wegenerova granulomatóza: iné terapie
Niektoré okolnosti, ako napríklad neskorá diagnostika ochorenia alebo zanedbanie liečby, môžu vyžadovať plazmaferézu a chirurgický zákrok.
Výmena plazmy za Wegenerovu granulomatózu
Plazmaferéza je pomerne komplikovaný postup, ktorý sa vykonáva na krvi pacienta.
Táto terapia sa praktizuje nielen v prípade Wegenerovej granulomatózy, ale aj pri výskyte autoimunitných chorôb, ako je systémový lupus erythematosus.
Chirurgia pre Wegenerovu granulomatózu
Chirurgia môže naopak zahŕňať transplantáciu obličky, keď sú obličky nenávratne poškodené, alebo intervencie na riešenie komplikácií v dýchacích cestách alebo problémov v strednom uchu.
Wegenerova granulomatóza: Pravidelné kontroly
Pacient s Wegenerovou granulomatózou musí absolvovať pravidelné kontroly ošetrujúceho lekára počas liečby aj na konci liečby: počas liečby, aby sa objasnilo, či terapie fungujú a kedy ich ukončiť; na konci terapeutického kurzu urýchlene identifikovať akékoľvek relapsy.
