Shutterstock
Ide o ochorenie spôsobené genetickou mutáciou prenášanou autozomálne recesívnym spôsobom z rodičov (zdravých nosičov) na deti. Závažnosť klinického obrazu zvyčajne súvisí s vekom, v ktorom sa choroba prejavuje. Spravidla platí, že čím skôr sa choroba prejaví, tým je stav závažnejší. Bohužiaľ, v mnohých prípadoch choroba začína v detstve a nádej na prežitie je dosť nízke, pretože stále neexistuje definitívny liek schopný úplne pôsobiť proti metachromatickej leukodystrofii. Našťastie výskum v tomto smere napreduje a nedávno schválená génová terapia (december 2020) by mohla predstavovať platný nástroj na zaistenie prežitia pacienta.
ktorý lemuje axóny nervových buniek (teda v nervovom systéme).
Metachromatická leukodystrofia je autozomálne recesívne ochorenie; to znamená, že rodičia (zdraví nositelia, ktorých sa choroba netýka) majú 25% pravdepodobnosť prenosu choroby na svoje deti, 25% pravdepodobnosť, že budú mať zdravé deti a 50% pravdepodobnosť, že budú mať zdravé deti.