U osôb postihnutých favizmom existuje nedostatok enzýmu zapojeného do biogenetickej dráhy pentózofosfátov, glukóza-6-fosfátdehydrogenáza (G6PD): nedostatok enzýmu má vážne dôsledky na úrovni erytrocytov (červených krviniek), pretože G6DP je zásadný pre ich správne fungovanie a prežitie.
.
Pojem „favizmus“ je však nesprávny, pretože u niektorých odborných subjektov sa klinická hemolytická reakcia môže vyskytnúť aj bez ohľadu na konzumáciu fazule a hrachu.
Postihnuté osoby však vo väčšine prípadov tieto strukoviny nemôžu jesť; ďalej nemožno brať ani inhalovať ďalšie látky, ako je naftalén a niektoré liečivá, ako sú analgetiká, antipyretiká, antimalariká, salicyláty, niektoré chemoterapeutiká, chinidín, metylénová modrá atď., ktoré môžu zhoršiť už existujúci stav.
Nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, ako sme videli, je spúšťacou príčinou, ktorá spôsobuje akútnu hemolýzu so žltačkou. V skutočnosti je úloha, ktorú tento enzým hrá ako obranný faktor erytrocytov pred oxidáciou, známa.
Vyššie uvedené lieky a látky menia oxidačnú rovnováhu, pretože pôsobia ako prooxidanty.
Subjekt postihnutý favizmom, po 12-48 hodinách od požitia hrachu, fazule alebo konkrétnych liekov, prejavuje žltkastú farbu pokožky, ktorá má niekedy tendenciu zelenať, očné skléry sú intenzívne žlté, moč tmavý. Ťažká forma, subjekt by mohol majú kardiovaskulárny kolaps: žltačka je spôsobená vysokou koncentráciou bilirubínu v krvi, katabolickom (odpadovom) produkte hemoglobínu obsiahnutom v červených krvinkách. Ak žltačka postupuje, choroba sa môže vyvinúť do závažnejšej formy kernittero (bilirubínová encefalopatia: bilirubín sa ukladá v mozgu, čo má za následok poškodenie mozgu a možnú mentálnu retardáciu).
Hemolytická anémia sa môže vyskytnúť nielen po príjme zakázaných látok pri tejto chorobe, ale aj ako dôsledok zápalu pľúc, vírusovej hepatitídy, malárie a diabetickej ketoacidózy.
Existujú rôzne formy favizmu a podľa závažnosti WHO (Svetová zdravotnícka organizácia) rozlišuje päť úrovní:
- prvé dva vyjadrujú závažný nedostatok (chronická hemolytická anémia / akútne zlyhanie obličiek a intermitentná hemolýza),
- tretí predstavuje mierny nedostatok (hemolýza sa prejavuje iba v prípade kontaktu s oxidačnými látkami - fazuľa, hrach, analgetiká, naftalén atď.),
- pričom posledné dva nepredstavujú žiadny nebezpečný klinický účinok.
, NSAID a niektoré antibiotiká.
Krvné transfúzie v prípade akútnej hemolytickej krízy a dialýza pre ľudí so zlyhaním obličiek sú životne dôležité.
V niektorých vážnych prípadoch môže byť jediným riešením odstránenie sleziny: v skutočnosti sú červené krvinky zničené na úrovni sleziny.
Pred prijatím akejkoľvek liečby je potrebná starostlivá a starostlivá diagnostika ochorenia: diagnostický test hľadá enzým glukóza-6-fosfát dehydrogenázu vo vnútri erytrocytov, pričom zdôrazňuje aj tie najmenšie nedostatky.